Veelzijdige beoordeling van patiënten met de ziekte van Wilson in een setting met beperkte middelen in Opper-Egypte: Dienstintegratie, psychosociale last, voedingsgewoonten en de georuimtelijke ziektekaart

De ziekte van Wilson (ZW) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van het koperstofwisseling, veroorzaakt door mutaties in het *ATP7B*-gen, wat leidt tot verstoorde koperstofwisseling en toxische ophoping in vele organen, waaronder de lever, hersenen en hoornvlies, met daaropvolgende hepatische en neuropsychiatrische manifestaties (Członkowska et al., 2018). Vroege diagnose en naleving van levenslange dieetbeperkingen en chelatietherapie zijn cruciaal om onomkeerbare schade te voorkomen (Wang et al., 2017). ZW is een van de weinige aangeboren stofwisselingsziekten die succesvol kan worden behandeld, en de complicaties ervan kunnen worden voorkomen, vooral als de ziekte vroeg wordt gediagnosticeerd en goed wordt behandeld (Członkowska et al., 2018). In lage-inkomenslanden worden patiënten echter vaak geconfronteerd met barrières zoals vertraagde diagnose, gebrek aan bewustzijn, beperkte toegang tot zorg en financiële beperkingen (Miloh et al., 2018).

De chronische aard van de ziekte, de mogelijkheid van invaliderende symptomen, de vereiste van levenslange en dagelijkse orale inname van medicijnen, levenslange vermijding van koperrijke voedingsmiddelen, frequente bezoeken aan de arts/ziekenhuizen en de noodzaak van regelmatige onderzoeken beïnvloeden het dagelijkse fysieke en emotionele functioneren van deze patiënten, hun sociale leven en interpersoonlijke relaties (Unavane et al., 2022). ZW beïnvloedt de kwaliteit van leven van niet alleen de patiënten, maar ook hun families, en de impact op patiënten met neuro-ZW is erger dan die van patiënten met hepatische ziekte (Unavane et al., 2022).

Ondanks dat behandeling soms beschikbaar is, blijft de therapietrouw van patiënten suboptimaal vanwege een reeks psychosociale, geografische, gedragsmatige en economische barrières (Członkowska et al., 2018). Talrijke onderzoeken suggereren dat overeenstemming met medicatietherapie, waaronder therapietrouw (het innemen van de voorgeschreven dosis), persistentie (behandeling voortzetten in de tijd) en naleving (het volgen van timing en dieetinstructies voor medicatie-inname (Cramer et al., 2008; Masełbas et al., 2010) bijzonder slecht is bij mensen met chronische ziekten. Deze uitdagingen, die ook de families van patiënten treffen, belemmeren de behandelresultaten aanzienlijk (Masełbas et al., 2010). Er is een gebrek aan onderzoek naar deze dimensies in lage- of middeninkomenslanden, met name in de regio Midden-Oosten en Noord-Afrika (MENA).

Ondanks het klinische belang van ZW is er een aanzienlijke onderzoekskloof in het begrijpen van de ervaringen van patiënten uit Opper-Egypte en hun families. Specifiek is er beperkte data over kennis, attitudes, gedrag en waargenomen barrières (KAB-pB) met betrekking tot ZW, die essentieel zijn voor effectief ziektebeheer en volksgezondheidsinterventies. Gezondheidsvaardigheden en culturele overtuigingen bepalen vaak hoe patiënten hun ziekte waarnemen, therapietrouw hebben en omgaan met zorgverleners. In Opper-Egypte, waar onderwijs- en sociaaleconomische ongelijkheden blijven bestaan, kan het beoordelen van KAB-B barrières voor zorg verlichten en gerichte educatieve strategieën informeren. Bovendien speelt de zorglast, die vaak over het hoofd wordt gezien in chronisch ziektegerelateerd onderzoek, een cruciale rol in de patiëntresultaten en verdient het gerichte aandacht (Adelman et al., 2014; Albani et al., 2024; Macharia et al., 2023).

Geografische toegang tot zorg is een andere urgente zorg. Patiënten uit afgelegen gebieden moeten lange afstanden afleggen om de gespecialiseerde ZW-centra te bereiken en worden geconfronteerd met hoge transportkosten, onbetrouwbare vervoersopties en logistieke uitdagingen die diagnose en behandeling kunnen vertragen (Mseke et al., 2024). Het in kaart brengen van de geografische distributie van patiënten en hun reispatronen zal kritieke inzichten geven in gezondheidsongelijkheden en de ontwikkeling van gedecentraliseerde of mobiele zorgmodellen ondersteunen. Bovendien geeft voor genetische ziekten zoals ZW de geografische distributie inzicht in ziekteclustering van haarden van mutaties of sociaal gedrag zoals verhoogde bloedverwantschap (Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016). Deze bevindingen kunnen beleidsmakers begeleiden bij het ontwerpen van rechtvaardigere gezondheidszorgsystemen die voldoen aan de behoeften van zeldzame ziektepopulaties.

Dieetbeheer is centraal in de ZW-behandeling, omdat patiënten koperrijke voedingsmiddelen moeten vermijden, zoals peulvruchten (zoals erwten, linzen, gerst, gierst, tarwe, zemelen en tuinbonen), noten, verse zoete aardappelen, naast chocoladeschelpdieren, lever en commercieel gedroogd fruit (Li et al., 2022). Het is bekend dat traditionele Egyptische diëten - vooral in plattelandsgemeenschappen - vaak de bovengenoemde peulvruchten bevatten vanwege culturele voorkeuren en economische beperkingen. Daarom is het essentieel om te begrijpen hoe patiënten binnen hun culturele en financiële realiteit omgaan met deze dieetbeperkingen om praktische, cultureel gevoelige voedingsrichtlijnen te formuleren (Nemec, 2020). Bovendien blijft de psychosociale last van ZW, inclusief stigma, emotionele stress en copingmechanismen, onderbelicht in Opper-Egypte. Studies uit andere contexten suggereren dat chronische neurologische en psychiatrische manifestaties depressie, persoonlijkheidsveranderingen en cognitieve