Valutazione Multifattoriale dei Pazienti con Malattia di Wilson in un Contesto a Risorse Limitate nell'Alto Egitto: Integrazione dei Servizi, Carico Psicosociale, Pratiche Alimentari e la Mappa Geo-Spaziale della Malattia

La malattia di Wilson (WD) è un raro disturbo autosomico recessivo del metabolismo del rame, causato da mutazioni nel gene *ATP7B*, che porta a un alterato metabolismo del rame e a un accumulo tossico in molti organi, tra cui fegato, cervello e cornea, con successive manifestazioni epatiche e neuropsichiatriche (Członkowska et al., 2018). La diagnosi precoce e l'adesione a restrizioni dietetiche per tutta la vita e alla terapia chelante sono fondamentali per prevenire danni irreversibili (Wang et al., 2017). La WD è una delle poche malattie metaboliche congenite che può essere trattata con successo e le sue complicanze possono essere prevenute, soprattutto se diagnosticata precocemente e gestita correttamente (Członkowska et al., 2018). Tuttavia, in contesti a basso reddito, i pazienti spesso affrontano ostacoli come diagnosi ritardata, scarsa consapevolezza, accesso limitato alle cure e vincoli finanziari (Miloh et al., 2018).

La natura a lungo termine della malattia, la possibilità di sintomi debilitanti, la necessità di un'assunzione orale giornaliera di farmaci per tutta la vita, l'evitamento permanente di alimenti ricchi di rame, le frequenti visite mediche/ospedaliere e la necessità di indagini regolari influenzano il funzionamento fisico ed emotivo quotidiano di questi pazienti, la loro vita sociale e le relazioni interpersonali (Unavane et al., 2022). La WD influisce sulla qualità della vita non solo dei pazienti ma anche delle loro famiglie, e l'impatto sui pazienti con neuro-WD è peggiore rispetto a quello dei pazienti con malattia epatica (Unavane et al., 2022).

Nonostante il trattamento sia occasionalmente disponibile, l'adesione del paziente rimane subottimale a causa di una serie di barriere psicosociali, geografiche, comportamentali ed economiche (Członkowska et al., 2018). Numerosi studi suggeriscono che la concordanza con la terapia farmacologica, inclusa la compliance (assunzione della dose prescritta), la persistenza (continuazione del trattamento nel tempo) e l'aderenza (seguire tempistiche e istruzioni dietetiche per l'assunzione dei farmaci (Cramer et al., 2008; Masełbas et al., 2010) è particolarmente scarsa tra gli individui con malattie croniche. Queste sfide, che colpiscono anche le famiglie dei pazienti, ostacolano significativamente i risultati del trattamento (Masełbas et al., 2010). C'è una carenza di ricerche che esplorano queste dimensioni nei paesi a basso o medio reddito, in particolare nella regione del Medio Oriente e Nord Africa (MENA).

Nonostante l'importanza clinica della WD, c'è un significativo divario di ricerca nella comprensione delle esperienze vissute dei pazienti dell'Alto Egitto e delle loro famiglie. In particolare, ci sono dati limitati su conoscenze, atteggiamenti, comportamenti e barriere percepite (KAB-pB) relative alla WD, essenziali per una gestione efficace della malattia e interventi di salute pubblica. L'alfabetizzazione sanitaria e le credenze culturali spesso modellano il modo in cui i pazienti percepiscono la loro malattia, aderiscono al trattamento e interagiscono con gli operatori sanitari. Nell'Alto Egitto, dove persistono disparità educative e socioeconomiche, valutare KAB-B può illuminare le barriere alle cure e informare strategie educative mirate. Inoltre, il carico del caregiver, spesso trascurato nella ricerca sulle malattie croniche, svolge un ruolo cruciale nei risultati del paziente e merita un'attenzione focalizzata (Adelman et al., 2014; Albani et al., 2024; Macharia et al., 2023).

L'accesso geografico alle cure è un'altra preoccupazione pressante. I pazienti delle aree remote devono percorrere lunghe distanze per raggiungere i centri specializzati per la WD, affrontando alti costi di trasporto, opzioni di transito inaffidabili e sfide logistiche che possono ritardare diagnosi e trattamento (Mseke et al., 2024). Mappare la distribuzione geografica dei pazienti e i loro modelli di viaggio fornirà intuizioni critiche sulle disuguaglianze sanitarie e supporterà lo sviluppo di modelli di cura decentralizzati o mobili. Inoltre, per malattie genetiche come la WD, la distribuzione geografica fornisce informazioni sul raggruppamento della malattia di focolai di mutazioni o comportamenti sociali come l'aumento della consanguineità (Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016). Questi risultati possono guidare i policymaker nella progettazione di sistemi sanitari più equi che soddisfino le esigenze delle popolazioni con malattie rare.

La gestione dietetica è centrale nel trattamento della WD, poiché i pazienti devono evitare alimenti ricchi di rame come legumi (come piselli, lenticchie, orzo, miglio, grano, crusca e fave), noci, patate dolci fresche, oltre a cioccolato, crostacei, fegato e frutta secca commerciale (Li et al., 2022). È noto che le diete tradizionali egiziane - specialmente nelle comunità rurali - spesso includono i suddetti legumi a causa di preferenze culturali e vincoli economici. Pertanto, comprendere come i pazienti affrontano queste restrizioni dietetiche all'interno delle loro realtà culturali e finanziarie è essenziale per elaborare linee guida nutrizionali pratiche e culturalmente sensibili (Nemec, 2020). Inoltre, il carico psicosociale della WD, inclusi stigma, disagio emotivo e meccanismi di coping, rimane poco esplorato nell'Alto Egitto. Studi di altri contesti suggeriscono che le manifestazioni neurologiche e psichiatriche croniche includono depressione, cambiamenti di personalità e cognitivi