Wieloaspektowa ocena pacjentów z chorobą Wilsona w warunkach ograniczonych zasobów w Górnym Egipcie: integracja usług, obciążenie psychospołeczne, praktyki żywieniowe i mapa geograficzna choroby

Choroba Wilsona (WD) to rzadka autosomalna recesywna choroba metabolizmu miedzi, spowodowana mutacjami w genie *ATP7B*, prowadząca do zaburzonego metabolizmu miedzi i toksycznego gromadzenia się w wielu narządach, w tym w wątrobie, mózgu i rogówce, z następowymi objawami wątrobowymi i neuropsychiatrycznymi (Członkowska i in., 2018). Wczesna diagnoza i przestrzeganie dożywotnich ograniczeń dietetycznych oraz terapii chelatującej są kluczowe dla zapobiegania nieodwracalnym uszkodzeniom (Wang i in., 2017). WD jest jedną z nielicznych wrodzonych chorób metabolicznych, które można skutecznie leczyć, a jej powikłania można zapobiegać, zwłaszcza jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowana i właściwie prowadzona (Członkowska i in., 2018). Jednak w warunkach o ograniczonych zasobach pacjenci często napotykają bariery, takie jak opóźniona diagnoza, niska świadomość, ograniczony dostęp do opieki i ograniczenia finansowe (Miloh i in., 2018).

Długotrwały charakter choroby, możliwość wyniszczających objawów, wymóg dożywotniego i codziennego przyjmowania leków doustnych, dożywotnie unikanie pokarmów bogatych w miedź, częste wizyty u lekarza/szpitali oraz potrzeba regularnych badań wpływają na codzienne funkcjonowanie fizyczne i emocjonalne tych pacjentów, ich życie społeczne i relacje interpersonalne (Unavane i in., 2022). WD wpływa na jakość życia nie tylko pacjentów, ale także ich rodzin, a wpływ na pacjentów z neuro-WD jest gorszy niż na pacjentów z chorobą wątroby (Unavane i in., 2022).

Pomimo że leczenie jest czasami dostępne, przestrzeganie zaleceń przez pacjentów pozostaje nieoptymalne z powodu szeregu barier psychospołecznych, geograficznych, behawioralnych i ekonomicznych (Członkowska i in., 2018). Liczne badania sugerują, że zgodność z terapią lekową, w tym przestrzeganie (przyjmowanie przepisanej dawki), wytrwałość (kontynuowanie leczenia w czasie) i adherencja (przestrzeganie czasu i instrukcji dietetycznych dotyczących przyjmowania leków (Cramer i in., 2008; Masełbas i in., 2010) jest szczególnie niska wśród osób z chorobami przewlekłymi. Te wyzwania, które dotyczą również rodzin pacjentów, znacząco utrudniają wyniki leczenia (Masełbas i in., 2010). Brakuje badań dotyczących tych wymiarów w krajach o niskich lub średnich dochodach, szczególnie w regionie Bliskiego Wschodu i Afryki Północnej (MENA).

Pomimo klinicznego znaczenia WD, istnieje znacząca luka badawcza w zrozumieniu doświadczeń życiowych pacjentów z Górnego Egiptu i ich rodzin. W szczególności istnieją ograniczone dane na temat wiedzy, postaw, zachowań i postrzeganych barier (KAB-pB) związanych z WD, które są niezbędne dla skutecznego zarządzania chorobą i interwencji w zakresie zdrowia publicznego. Umiejętności zdrowotne i przekonania kulturowe często kształtują sposób, w jaki pacjenci postrzegają swoją chorobę, przestrzegają leczenia i angażują się z pracownikami służby zdrowia. W Górnym Egipcie, gdzie utrzymują się dysproporcje edukacyjne i społeczno-ekonomiczne, ocena KAB-B może oświetlić bariery w opiece i dostarczyć informacji do ukierunkowanych strategii edukacyjnych. Ponadto obciążenie opiekunów, które jest często pomijane w badaniach nad chorobami przewlekłymi, odgrywa kluczową rolę w wynikach pacjentów i zasługuje na skoncentrowaną uwagę (Adelman i in., 2014; Albani i in., 2024; Macharia i in., 2023).

Dostęp geograficzny do opieki jest kolejnym palącym problemem. Pacjenci z odległych obszarów muszą pokonywać duże odległości, aby dotrzeć do wyspecjalizowanych ośrodków WD, napotykając wysokie koszty transportu, niepewne opcje tranzytu i wyzwania logistyczne, które mogą opóźnić diagnozę i leczenie (Mseke i in., 2024). Mapowanie rozmieszczenia geograficznego pacjentów i ich wzorców podróży dostarczy kluczowych informacji na temat nierówności w opiece zdrowotnej i wspomoże rozwój zdecentralizowanych lub mobilnych modeli opieki. Dodatkowo, w przypadku chorób genetycznych takich jak WD, rozmieszczenie geograficzne daje wgląd w skupiska choroby lub ogniska mutacji lub zachowań społecznych, takich jak zwiększona kazirodztwo (Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016). Te ustalenia mogą kierować decydentów w projektowaniu bardziej sprawiedliwych systemów opieki zdrowotnej, które uwzględniają potrzeby populacji z rzadkimi chorobami.

Zarządzanie dietą jest kluczowe w leczeniu WD, ponieważ pacjenci muszą unikać pokarmów bogatych w miedź, takich jak rośliny strączkowe (jak groch, soczewica, jęczmień, proso, pszenica, otręby i bób), orzechy, świeże słodkie ziemniaki, a także czekolada, skorupiaki, wątroba i komercyjnie suszone owoce (Li i in., 2022). Powszechnie wiadomo, że tradycyjne diety egipskie – szczególnie w społecznościach wiejskich – często zawierają powyższe rośliny strączkowe ze względu na preferencje kulturowe i ograniczenia ekonomiczne. Dlatego zrozumienie, jak pacjenci radzą sobie z tymi ograniczeniami dietetycznymi w ramach swoich realiów kulturowych i finansowych, jest niezbędne do opracowania praktycznych, kulturowo wrażliwych wytycznych żywieniowych (Nemec, 2020). Dodatkowo, obciążenie psychospołeczne WD, w tym piętno, dystres emocjonalny i mechanizmy radzenia sobie, pozostaje niewystarczająco zbadane w Górnym Egipcie. Badania z innych kontekstów sugerują, że przewlekłe objawy neurologiczne i psychiatryczne obejmują depresję, zmiany osobowości i poznawcze