Mangesidig vurdering av pasienter med Wilsons sykdom i en ressursfattig setting i Øvre Egypt: Tjenesteintegrasjon, psykososial belastning, ernæringsvaner og det georumslige sykdomskartet

Wilsons sykdom (WD) er en sjelden autosomal recessiv forstyrrelse i kobbermetabolismen, forårsaket av mutasjoner i *ATP7B*-genet, som fører til nedsatt kobbermetabolisme og toksisk opphopning i mange organer inkludert lever, hjerne og hornhinne med påfølgende hepatiske og nevropsykiatriske manifestasjoner (Członkowska et al., 2018). Tidlig diagnose og overholdelse av livslange kostholdsrestriksjoner og kjelasjonsterapi er avgjørende for å forhindre irreversibel skade (Wang et al., 2017). WD er en av de få medfødte metabolske sykdommene som kan behandles vellykket, og dens komplikasjoner kan forhindres spesielt hvis den diagnostiseres tidlig og håndteres riktig (Członkowska et al., 2018). Men i lavressursomgivelser står pasienter ofte overfor barrierer som forsinket diagnose, dårlig bevissthet, begrenset tilgang til omsorg og økonomiske begrensninger (Miloh et al., 2018).

Syndromets langsiktige natur, muligheten for invalidiserende symptomer, kravet om livslang og daglig oral inntak av medisiner, livslang unngåelse av kobberrike matvarer, hyppige besøk til lege/sykehus og behovet for regelmessige undersøkelser påvirker disse pasientenes daglige fysiske og emosjonelle funksjon, deres sosiale liv og mellommenneskelige relasjoner (Unavane et al., 2022). WD påvirker livskvaliteten til ikke bare pasientene, men også deres familier, og påvirkningen på pasienter med nevro-WD er verre enn for pasienter med leversykdom (Unavane et al., 2022).

Til tross for at behandling til tider er tilgjengelig, forblir pasientoverholdelse suboptimal på grunn av en rekke psykososiale, geografiske, atferdsmessige og økonomiske barrierer (Członkowska et al., 2018). Tallrike studier antyder at samsvar med legemiddelterapi inkludert compliance (å ta den foreskrevne dosen), persistens (å fortsette behandling over tid) og adherens (å følge tidspunkt og kostholdsinstrukser for medisininntak (Cramer et al., 2008; Masełbas et al., 2010) er spesielt dårlig blant individer med kroniske sykdommer. Disse utfordringene, som også påvirker pasientenes familier, hindrer behandlingsresultatene betydelig (Masełbas et al., 2010). Det er mangel på forskning som utforsker disse dimensjonene i lav- eller mellominntektsland, spesielt i Midtøsten og Nord-Afrika (MENA)-regionen.

Til tross for den kliniske betydningen av WD, er det et betydelig forskningsgap i forståelsen av de levde erfaringene til pasienter fra Øvre Egypt og deres familier. Spesifikt er det begrensede data om kunnskap, holdninger, atferd og opplevde barrierer (KAB-pB) relatert til WD, som er essensielle for effektiv sykdomshåndtering og folkehelseintervensjoner. Helsekompetanse og kulturelle trosoppfatninger former ofte hvordan pasienter oppfatter sin sykdom, overholder behandling og engasjerer seg med helsepersonell. I Øvre Egypt, hvor utdannings- og sosioøkonomiske ulikheter vedvarer, kan vurdering av KAB-B belyse barrierer for omsorg og informere målrettede utdanningsstrategier. Dessuten spiller omsorgsgiverbyrde, som ofte overses i kronisk sykdomsforskning, en sentral rolle i pasientutfall og fortjener fokusert oppmerksomhet (Adelman et al., 2014; Albani et al., 2024; Macharia et al., 2023).

Geografisk tilgang til omsorg er et annet presserende bekymring. Pasienter fra fjerntliggende områder må reise lange avstander for å nå de spesialiserte WD-sentrene og står overfor høye transportkostnader, upålitelige transportalternativer og logistiske utfordringer som kan forsinke diagnose og behandling (Mseke et al., 2024). Kartlegging av den geografiske fordelingen av pasienter og deres reisemønstre vil gi kritiske innsikter i helsevesenulikheter og støtte utviklingen av desentraliserte eller mobile omsorgsmodeller. I tillegg, for genetiske sykdommer som WD, gir geografisk fordeling innsikt i sykdomshoping av mutasjonsfoci eller sosiale atferder som økt slektskap (Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016). Disse funnene kan veilede beslutningstakere i å utforme mer rettferdige helsevesensystemer som imøtekommer behovene til sjeldne sykdomspopulasjoner.

Kostholdshåndtering er sentralt i WD-behandling, ettersom pasienter må unngå kobberrike matvarer som belgvekster (som erter, linser, bygg, hirse, hvete, kli, og fababønner), nøtter, ferske søtpoteter, i tillegg til sjokolade, skalldyr, lever og kommersielt tørkede frukter (Li et al., 2022). Det er velkjent at tradisjonelle egyptiske kosthold - spesielt i landlige samfunn - ofte inkluderer de ovennevnte belgvekstene på grunn av kulturelle preferanser og økonomiske begrensninger. Derfor er det essensielt å forstå hvordan pasienter håndterer disse kostholdsrestriksjonene innenfor sine kulturelle og økonomiske realiteter for å utforme praktiske, kulturelt sensitive ernæringsretningslinjer (Nemec, 2020). I tillegg forblir den psykososiale byrden av WD inkludert stigma, emosjonell distress og mestringsmekanismer underutforsket i Øvre Egypt. Studier fra andre kontekster antyder at kroniske nevrologiske og psykiatriske manifestasjoner inkluderer depresjon, personlighetsendringer og kognitive