상부 이집트 저자원 환경에서 윌슨병 환자의 다각적 평가: 서비스 통합, 심리사회적 부담, 식이 습관 및 지리공간적 질병 지도

윌슨병(WD)은 *ATP7B* 유전자의 돌연변이로 인한 구리 대사의 희귀 상염색체 열성 질환으로, 간, 뇌, 각막 등 여러 장기에서 구리 대사 장애와 독성 축적이 발생하여 간 및 신경정신과적 증상이 나타납니다(Członkowska et al., 2018). 초기 진단과 평생 식이 제한 및 켈레이션 요법 준수는 돌이킬 수 없는 손상을 예방하는 데 중요합니다(Wang et al., 2017). WD는 성공적으로 치료 가능한 몇 안 되는 선천성 대사 질환 중 하나이며, 특히 조기에 진단되고 적절히 관리될 경우 합병증을 예방할 수 있습니다(Członkowska et al., 2018). 그러나 자원이 부족한 환경에서는 환자들이 진단 지연, 인식 부족, 치료 접근성 제한, 재정적 어려움 등의 장벽에 직면하는 경우가 많습니다(Miloh et al., 2018).

질병의 장기적 성격, 쇠약해지는 증상의 가능성, 평생 매일 경구 약물 복용 필요, 평생 고구리 식품 회피, 의사/병원 자주 방문, 정기 검사 필요성 등은 이러한 환자들의 일상적 신체 및 정서적 기능, 사회 생활, 대인 관계에 영향을 미칩니다(Unavane et al., 2022). WD는 환자뿐만 아니라 가족의 삶의 질에도 영향을 미치며, 신경성 WD 환자에게 미치는 영향은 간 질환 환자보다 더 심각합니다(Unavane et al., 2022).

치료가 가용한 경우에도 다양한 심리사회적, 지리적, 행동적, 경제적 장벽으로 인해 환자 순응도는 최적 수준에 미치지 못합니다(Członkowska et al., 2018). 많은 연구들은 만성 질환자들 사이에서 복용(처방 용량 복용), 지속성(시간에 따른 치료 계속), 순응도(약물 복용 시기 및 식이 지시 준수)를 포함한 약물 치료 일치도가 특히 낮음을 시사합니다(Cramer et al., 2008; Masełbas et al., 2010). 이러한 어려움들은 환자 가족들에게도 영향을 미치며 치료 결과를 크게 방해합니다(Masełbas et al., 2010). 저소득 또는 중간 소득 국가, 특히 중동 및 북아프리카(MENA) 지역에서 이러한 차원을 탐구한 연구는 부족합니다.

WD의 임상적 중요성에도 불구하고, 상이집트 환자와 그 가족들의 생활 경험을 이해하는 데 상당한 연구 격차가 있습니다. 특히, 효과적인 질병 관리와 공중보건 개입에 필수적인 WD 관련 지식, 태도, 행동 및 인지된 장벽(KAB-pB)에 대한 데이터가 제한적입니다. 건강 문해력과 문화적 신념은 종종 환자들이 자신의 질병을 인식하고 치료를 준수하며 의료 제공자와 상호작용하는 방식을 형성합니다. 교육 및 사회경제적 격차가 지속되는 상이집트에서 KAB-B를 평가하면 치료 장벽을 밝히고 표적 교육 전략을 수립하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, 만성 질환 연구에서 종종 간과되는 돌봄 제공자 부담은 환자 결과에 중추적인 역할을 하며 집중된 관심이 필요합니다(Adelman et al., 2014; Albani et al., 2024; Macharia et al., 2023).

치료에 대한 지리적 접근성은 또 다른 시급한 문제입니다. 외딴 지역의 환자들은 WD 전문 센터에 도달하기 위해 먼 거리를 이동해야 하며, 높은 교통비, 불안정한 교통 수단, 진단과 치료를 지연시킬 수 있는 물류적 어려움에 직면합니다(Mseke et al., 2024). 환자들의 지리적 분포와 이동 패턴을 매핑하면 의료 불평등에 대한 중요한 통찰력을 제공하고 분산형 또는 이동형 치료 모델 개발을 지원할 수 있습니다. 또한 WD와 같은 유전성 질환의 경우, 지리적 분포는 돌연변이 집단 또는 근친혼 증가와 같은 사회적 행동의 질병 군집에 대한 통찰력을 제공합니다(Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016). 이러한 발견들은 희귀 질환 집단의 요구를 수용하는 더 공정한 의료 시스템 설계를 위해 정책 입안자들을 안내할 수 있습니다.

식이 관리가 WD 치료의 중심이며, 환자들은 콩류(완두콩, 렌틸콩, 보리, 기장, 밀, 밀기울, 파바콩 등), 견과류, 생 고구마 외에도 초콜릿, 조개류, 간, 상업적으로 건조된 과일과 같은 고구리 식품을 피해야 합니다(Li et al., 2022). 전통적인 이집트 식단—특히 농촌 지역사회에서—문화적 선호도와 경제적 제약으로 인해 종종 위 콩류를 포함하는 것으로 잘 알려져 있습니다. 따라서 환자들이 자신의 문화적, 재정적 현실 속에서 이러한 식이 제한을 어떻게 극복하는지 이해하는 것은 실용적이고 문화적으로 민감한 영양 지침을 마련하는 데 필수적입니다(Nemec, 2020). 또한, 낙인, 정서적 고통, 대처 메커니즘을 포함한 WD의 심리사회적 부담은 상이집트에서 아직 충분히 탐구되지 않았습니다. 다른 맥락의 연구들은 만성 신경학적 및 정신과적 증상이 우울증, 성격 변화, 인지