Многогранная оценка пациентов с болезнью Вильсона в условиях ограниченных ресурсов в Верхнем Египте: интеграция услуг, психосоциальная нагрузка, пищевые привычки и геопространственная карта заболевания

Болезнь Вильсона (БВ) — это редкое аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма меди, вызванное мутациями в гене *ATP7B*, что приводит к нарушению метаболизма меди и токсическому накоплению во многих органах, включая печень, мозг и роговицу, с последующими печеночными и нейропсихиатрическими проявлениями (Członkowska et al., 2018). Ранняя диагностика и соблюдение пожизненных диетических ограничений и хелатной терапии имеют решающее значение для предотвращения необратимого повреждения (Wang et al., 2017). БВ — одно из немногих врожденных метаболических заболеваний, которое можно успешно лечить, и его осложнения можно предотвратить, особенно при ранней диагностике и правильном ведении (Członkowska et al., 2018). Однако в условиях ограниченных ресурсов пациенты часто сталкиваются с такими барьерами, как поздняя диагностика, низкая осведомленность, ограниченный доступ к медицинской помощи и финансовые ограничения (Miloh et al., 2018).

Длительный характер заболевания, возможность изнурительных симптомов, необходимость пожизненного и ежедневного приема лекарств перорально, пожизненное избегание продуктов, богатых медью, частые визиты к врачу/в больницы и необходимость регулярных обследований влияют на повседневное физическое и эмоциональное функционирование этих пациентов, их социальную жизнь и межличностные отношения (Unavane et al., 2022). БВ влияет на качество жизни не только пациентов, но и их семей, и влияние на пациентов с нейро-БВ хуже, чем на пациентов с печеночной формой заболевания (Unavane et al., 2022).

Несмотря на то, что лечение иногда доступно, приверженность пациентов остается неоптимальной из-за ряда психосоциальных, географических, поведенческих и экономических барьеров (Członkowska et al., 2018). Многочисленные исследования показывают, что согласованность с лекарственной терапией, включая комплаенс (прием назначенной дозы), персистенцию (продолжение лечения с течением времени) и адгезию (следование времени и диетическим инструкциям по приему лекарств (Cramer et al., 2008; Masełbas et al., 2010), особенно низка среди лиц с хроническими заболеваниями. Эти проблемы, которые также затрагивают семьи пациентов, значительно затрудняют результаты лечения (Masełbas et al., 2010). Существует недостаток исследований, изучающих эти аспекты в странах с низким или средним уровнем дохода, особенно в регионе Ближнего Востока и Северной Африки (MENA).

Несмотря на клиническую важность БВ, существует значительный пробел в исследованиях понимания жизненного опыта пациентов из Верхнего Египта и их семей. В частности, ограничены данные о знаниях, отношениях, поведении и воспринимаемых барьерах (ЗОП-пБ), связанных с БВ, которые необходимы для эффективного управления заболеванием и вмешательств в области общественного здоровья. Медицинская грамотность и культурные убеждения часто формируют то, как пациенты воспринимают свою болезнь, соблюдают лечение и взаимодействуют с медицинскими работниками. В Верхнем Египте, где сохраняются образовательные и социально-экономические disparities, оценка ЗОП-Б может выявить барьеры к получению помощи и информировать целенаправленные образовательные стратегии. Более того, бремя ухода, которое часто упускается из виду в исследованиях хронических заболеваний, играет ключевую роль в результатах пациентов и заслуживает пристального внимания (Adelman et al., 2014; Albani et al., 2024; Macharia et al., 2023).

Географический доступ к медицинской помощи — еще одна актуальная проблема. Пациенты из удаленных районов должны преодолевать большие расстояния, чтобы добраться до специализированных центров по БВ, сталкиваясь с высокими транспортными расходами, ненадежными вариантами транзита и логистическими проблемами, которые могут задержать диагностику и лечение (Mseke et al., 2024). Картографирование географического распределения пациентов и их моделей перемещения предоставит важные insights о неравенстве в здравоохранении и поддержит разработку децентрализованных или мобильных моделей помощи. Кроме того, для генетических заболеваний, таких как БВ, географическое распределение дает insights о кластеризации заболеваний, очагах мутаций или социальных поведениях, таких как повышенное кровное родство (Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016). Эти выводы могут направлять политиков в проектировании более справедливых систем здравоохранения, которые учитывают потребности популяций с редкими заболеваниями.

Диетическое управление является центральным в лечении БВ, поскольку пациенты должны избегать продуктов, богатых медью, таких как бобовые (например, горох, чечевица, ячмень, просо, пшеница, отруби и фава бобы), орехи, свежий сладкий картофель, а также шоколад, моллюски, печень и коммерчески сушеные фрукты (Li et al., 2022). Хорошо известно, что традиционные египетские диеты — особенно в сельских сообществах — часто включают вышеупомянутые бобовые из-за культурных предпочтений и экономических ограничений. Поэтому понимание того, как пациенты navigate эти диетические ограничения в рамках своих культурных и финансовых реалий, необходимо для создания практических, культурно-чувствительных nutritional guidelines (Nemec, 2020). Кроме того, психосоциальное бремя БВ, включая стигму, эмоциональный distress и механизмы coping, остается недостаточно изученным в Верхнем Египте. Исследования из других контекстов suggest, что хронические неврологические и психиатрические проявления включают депрессию, изменения личности и когнитивные