Víceúrovňové hodnocení pacientů s Wilsonovou chorobou v prostředí s omezenými zdroji v Horním Egyptě: Integrace služeb, psychosociální zátěž, stravovací návyky a geografická mapa choroby

Wilsonova choroba (WD) je vzácné autozomálně recesivní onemocnění metabolismu mědi způsobené mutacemi v genu *ATP7B*, což vede k narušenému metabolismu mědi a toxickému hromadění v mnoha orgánech, včetně jater, mozku a rohovky, s následnými jaterními a neuropsychiatrickými projevy (Członkowska et al., 2018). Včasná diagnostika a dodržování celoživotních dietních omezení a chelační terapie jsou klíčové pro prevenci nevratného poškození (Wang et al., 2017). WD je jedním z mála vrozených metabolických onemocnění, které lze úspěšně léčit, a její komplikace lze předcházet, zejména pokud je diagnostikována brzy a správně léčena (Członkowska et al., 2018). V prostředích s omezenými zdroji však pacienti často čelí překážkám, jako je opožděná diagnóza, nízké povědomí, omezený přístup k péči a finanční omezení (Miloh et al., 2018).

Dlouhodobá povaha onemocnění, možnost ochromujících příznaků, požadavek na celoživotní a denní perorální užívání léků, celoživotní vyhýbání se potravinám bohatým na měď, časté návštěvy lékaře/nemocnic a potřeba pravidelných vyšetření ovlivňují každodenní fyzické a emocionální fungování těchto pacientů, jejich společenský život a mezilidské vztahy (Unavane et al., 2022). WD ovlivňuje kvalitu života nejen pacientů, ale i jejich rodin, a dopad na pacienty s neuro-WD je horší než u pacientů s jaterním onemocněním (Unavane et al., 2022).

Navzdory občasné dostupnosti léčby zůstává dodržování léčby pacienty suboptimální kvůli řadě psychosociálních, geografických, behaviorálních a ekonomických překážek (Członkowska et al., 2018). Četné studie naznačují, že soulad s farmakoterapií včetně compliance (užívání předepsané dávky), persistence (pokračování v léčbě v čase) a adherence (dodržování načasování a dietních pokynů pro užívání léků (Cramer et al., 2008; Masełbas et al., 2010) je zvláště nízký u jedinců s chronickými onemocněními. Tyto výzvy, které ovlivňují i rodiny pacientů, významně brání léčebným výsledkům (Masełbas et al., 2010). Chybí výzkum, který by zkoumal tyto dimenze v zemích s nízkým nebo středním příjmem, zejména v regionu Středního východu a severní Afriky (MENA).

Navzdory klinickému významu WD existuje významná výzkumná mezera v pochopení životních zkušeností pacientů z Horního Egypta a jejich rodin. Konkrétně je omezené množství údajů o znalostech, postojích, chování a vnímaných překážkách (KAB-pB) souvisejících s WD, které jsou nezbytné pro efektivní zvládání onemocnění a veřejnězdravotní intervence. Zdravotní gramotnost a kulturní přesvědčení často formují, jak pacienti vnímají své onemocnění, dodržují léčbu a komunikují s poskytovateli zdravotní péče. V Horním Egyptě, kde přetrvávají vzdělávací a socioekonomické disparity, může hodnocení KAB-B osvětlit překážky v péči a informovat o cílených vzdělávacích strategiích. Navíc zátěž pečovatelů, která je často v chronickém výzkumu onemocnění přehlížena, hraje klíčovou roli v výsledcích pacientů a zaslouží si soustředěnou pozornost (Adelman et al., 2014; Albani et al., 2024; Macharia et al., 2023).

Geografický přístup k péči je další naléhavou obavou. Pacienti z odlehlých oblastí musí cestovat na dlouhé vzdálenosti, aby se dostali do specializovaných center pro WD, čelí vysokým nákladům na dopravu, nespolehlivým možnostem přepravy a logistickým výzvám, které mohou oddálit diagnózu a léčbu (Mseke et al., 2024). Mapování geografického rozložení pacientů a jejich cestovních vzorců poskytne klíčové poznatky o nerovnostech ve zdravotní péči a podpoří rozvoj decentralizovaných nebo mobilních modelů péče. Navíc u genetických onemocnění, jako je WD, geografické rozložení poskytuje poznatky o shlukování onemocnění, ohniscích mutací nebo sociálním chování, jako je zvýšená příbuzenská plemenitba (Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016). Tato zjištění mohou vést tvůrce politik při navrhování spravedlivějších systémů zdravotní péče, které vyhovují potřebám populace s vzácnými onemocněními.

Dietní management je ústřední pro léčbu WD, protože pacienti se musí vyhýbat potravinám bohatým na měď, jako jsou luštěniny (jako hrách, čočka, ječmen, proso, pšenice, otruby a bob), ořechy, čerstvé batáty, dále čokoláda, korýši, játra a komerčně sušené ovoce (Li et al., 2022). Je dobře známo, že tradiční egyptská strava – zejména ve venkovských komunitách – často zahrnuje výše uvedené luštěniny kvůli kulturním preferencím a ekonomickým omezením. Proto je pochopení toho, jak se pacienti vyrovnávají s těmito dietními omezeními v rámci svých kulturních a finančních realit, nezbytné pro vytvoření praktických, kulturně citlivých výživových směrnic (Nemec, 2020). Navíc psychosociální zátěž WD včetně stigmatu, emocionální tísně a zvládacích mechanismů zůstává v Horním Egyptě málo prozkoumána. Studie z jiných kontextů naznačují, že chronické neurologické a psychiatrické projevy zahrnují depresi, změny osobnosti a kognitivní