Multifacetteret vurdering af patienter med Wilsons sygdom i en lavressourceindstilling i Øvre Egypten: Serviceintegration, psykosocial belastning, kostvaner og det geografiske sygdomskort

Wilsons sygdom (WD) er en sjælden autosomal recessiv forstyrrelse af kobberstoffskiftet, forårsaget af mutationer i *ATP7B*-genet, hvilket fører til nedsat kobberstofskifte og toksisk akkumulation i mange organer inklusive leveren, hjernen og hornhinden med efterfølgende hepatiske og neuropsykiatriske manifestationer (Członkowska et al., 2018). Tidlig diagnose og overholdelse af livslange diætrestriktioner og chelaterapi er afgørende for at forebygge irreversibel skade (Wang et al., 2017). WD er en af de få medfødte stofskiftesygdomme, der kan behandles med succes, og dens komplikationer kan forebygges, især hvis den diagnosticeres tidligt og håndteres korrekt (Członkowska et al., 2018). I lavressourceomgivelser står patienter imidlertid ofte over for barrierer såsom forsinket diagnose, dårlig bevidsthed, begrænset adgang til pleje og økonomiske begrænsninger (Miloh et al., 2018).

Sygdommens langvarige natur, muligheden for invalidiserende symptomer, kravet om livslang og daglig oral indtagelse af medicin, livslang undgåelse af kobberrige fødevarer, hyppige besøg hos læge/hospitaler og behovet for regelmæssige undersøgelser påvirker disse patienters daglige fysiske og følelsesmæssige funktion, deres sociale liv og interpersonelle relationer (Unavane et al., 2022). WD påvirker livskvaliteten ikke kun for patienterne, men også for deres familier, og påvirkningen på patienter med neuro-WD er værre end for patienter med leversygdom (Unavane et al., 2022).

På trods af at behandling til tider er tilgængelig, forbliver patientoverholdelse suboptimal på grund af en række psykosociale, geografiske, adfærdsmæssige og økonomiske barrierer (Członkowska et al., 2018). Adskillige undersøgelser antyder, at overensstemmelse med lægemiddelterapi inklusive compliance (indtagelse af den ordinerede dosis), persistens (fortsat behandling over tid) og adherence (overholdelse af timing og diætinstruktioner for lægemiddelindtagelse (Cramer et al., 2008; Masełbas et al., 2010) er særligt dårlig blandt personer med kroniske sygdomme. Disse udfordringer, som også påvirker patienters familier, hæmmer behandlingsresultaterne betydeligt (Masełbas et al., 2010). Der er mangel på forskning, der udforsker disse dimensioner i lav- eller mellemindkomstlande, især i Mellemøsten og Nordafrika (MENA)-regionen.

På trods af WD's kliniske betydning er der et betydeligt forskningshul i forståelsen af de levede erfaringer for øvregyptiske patienter og deres familier. Specifikt er der begrænsede data om viden, holdninger, adfærd og opfattede barrierer (KAB-pB) relateret til WD, som er essentielle for effektiv sygdomsstyring og folkesundhedsinterventioner. Sundhedskompetence og kulturelle trosholdninger former ofte, hvordan patienter opfatter deres sygdom, overholder behandling og interagerer med sundhedsprofessionelle. I Øvregypten, hvor uddannelsesmæssige og socioøkonomiske uligheder består, kan vurdering af KAB-B belyse barrierer for pleje og informere målrettede uddannelsesstrategier. Desuden spiller omsorgsgiverbyrden, som ofte overses i kronisk sygdomsforskning, en afgørende rolle i patientresultater og fortjener fokuseret opmærksomhed (Adelman et al., 2014; Albani et al., 2024; Macharia et al., 2023).

Geografisk adgang til pleje er en anden presserende bekymring. Patienter fra fjerntliggende områder må rejse lange afstande for at nå de WD-specialiserede centre og står over for høje transportomkostninger, upålidelige transportmuligheder og logistiske udfordringer, der kan forsinke diagnose og behandling (Mseke et al., 2024). Kortlægning af patienternes geografiske fordeling og deres rejsemønstre vil give kritiske indsigter i sundhedsuligheder og støtte udviklingen af decentraliserede eller mobile plejemodeller. Derudover giver geografisk fordeling for genetiske sygdomme som WD indsigt i sygdomsklyngning af fokus for mutationer eller sociale adfærdsmønstre som øget indavl (Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016). Disse resultater kan vejlede beslutningstagere i at designe mere retfærdige sundhedssystemer, der imødekommer behovene for sjældne sygdomspopulationer.

Diætstyring er central for WD-behandling, da patienter skal undgå kobberrige fødevarer såsom bælgfrugter (som ærter, linser, byg, hirse, hvede, klid og favabønner), nødder, frisk sødkartofler, foruden chokolade, skaldyr, lever og kommercielt tørrede frugter (Li et al., 2022). Det er velkendt, at traditionelle egyptiske diæter - især i landsamfund - ofte inkluderer ovenstående bælgfrugter på grund af kulturelle præferencer og økonomiske begrænsninger. Derfor er det essentielt at forstå, hvordan patienter navigerer i disse diætrestriktioner inden for deres kulturelle og finansielle realiteter for at udforme praktiske, kulturelt følsomme ernæringsretningslinjer (Nemec, 2020). Desuden forbliver den psykosociale byrde af WD, inklusive stigma, følelsesmæssig distress og copingmekanismer, underudforsket i Øvregypten. Undersøgelser fra andre kontekster antyder, at kroniske neurologiske og psykiatriske manifestationer inkluderer depression, personlighedsændringer og kognitive