Avaliação Multifacetada de Doentes com Doença de Wilson num Contexto de Recursos Limitados no Alto Egipto: Integração de Serviços, Carga Psicossocial, Práticas Alimentares e o Mapa Geoespacial da Doença

A doença de Wilson (DW) é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo do cobre, causada por mutações no gene *ATP7B*, levando a um metabolismo do cobre prejudicado e a uma acumulação tóxica em muitos órgãos, incluindo o fígado, cérebro e córnea, com subsequentes manifestações hepáticas e neuropsiquiátricas (Członkowska et al., 2018). Um diagnóstico precoce e a adesão a restrições dietéticas vitalícias e à terapia de quelação são fundamentais para prevenir danos irreversíveis (Wang et al., 2017). A DW é uma das poucas doenças metabólicas congénitas que pode ser tratada com sucesso, e as suas complicações podem ser prevenidas, especialmente se for diagnosticada precocemente e gerida adequadamente (Członkowska et al., 2018). No entanto, em contextos de baixos recursos, os doentes frequentemente enfrentam barreiras como diagnóstico tardio, baixa consciencialização, acesso limitado aos cuidados de saúde e constrangimentos financeiros (Miloh et al., 2018).

A natureza de longo prazo da doença, a possibilidade de sintomas debilitantes, a necessidade de ingestão oral diária e vitalícia de medicamentos, a evitação vitalícia de alimentos ricos em cobre, as visitas frequentes ao médico/hospitais e a necessidade de investigações regulares impactam o funcionamento físico e emocional diário destes doentes, as suas vidas sociais e as relações interpessoais (Unavane et al., 2022). A DW afeta a qualidade de vida não só dos doentes, mas também das suas famílias, e o impacto nos doentes com neuro-DW é pior do que nos doentes com doença hepática (Unavane et al., 2022).

Apesar de o tratamento estar ocasionalmente disponível, a adesão do doente continua subótima devido a uma série de barreiras psicossociais, geográficas, comportamentais e económicas (Członkowska et al., 2018). Numerosos estudos sugerem que a concordância com a terapia medicamentosa, incluindo a adesão (tomar a dose prescrita), a persistência (continuar o tratamento ao longo do tempo) e a adesão (seguir o horário e as instruções dietéticas para a toma da medicação (Cramer et al., 2008; Masełbas et al., 2010) é particularmente fraca entre indivíduos com doenças crónicas. Estes desafios, que também afetam as famílias dos doentes, dificultam significativamente os resultados do tratamento (Masełbas et al., 2010). Há uma escassez de investigação que explore estas dimensões em países de baixo ou médio rendimento, particularmente na região do Médio Oriente e Norte de África (MENA).

Apesar da importância clínica da DW, há uma lacuna significativa de investigação na compreensão das experiências vividas pelos doentes do Alto Egito e das suas famílias. Especificamente, há dados limitados sobre conhecimentos, atitudes, comportamentos e barreiras percecionadas (CAB-pB) relacionados com a DW, que são essenciais para uma gestão eficaz da doença e intervenções de saúde pública. A literacia em saúde e as crenças culturais frequentemente moldam a forma como os doentes percecionam a sua doença, aderem ao tratamento e se envolvem com os prestadores de cuidados de saúde. No Alto Egito, onde persistem disparidades educacionais e socioeconómicas, a avaliação do CAB-B pode iluminar as barreiras aos cuidados e informar estratégias educacionais direcionadas. Além disso, o fardo do cuidador, que é frequentemente negligenciado na investigação de doenças crónicas, desempenha um papel fundamental nos resultados do doente e merece atenção focada (Adelman et al., 2014; Albani et al., 2024; Macharia et al., 2023).

O acesso geográfico aos cuidados de saúde é outra preocupação premente. Os doentes de áreas remotas têm de percorrer longas distâncias para chegar aos centros especializados em DW, enfrentando custos elevados de transporte, opções de trânsito pouco fiáveis e desafios logísticos que podem atrasar o diagnóstico e o tratamento (Mseke et al., 2024). Mapear a distribuição geográfica dos doentes e os seus padrões de viagem fornecerá informações críticas sobre as inequidades nos cuidados de saúde e apoiará o desenvolvimento de modelos de cuidados descentralizados ou móveis. Além disso, para doenças genéticas como a DW, a distribuição geográfica dá informações sobre a aglomeração da doença ou focos de mutações ou comportamentos sociais como o aumento da consanguinidade (Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016). Estes achados podem orientar os decisores políticos na conceção de sistemas de saúde mais equitativos que acomodem as necessidades das populações com doenças raras.

A gestão dietética é central no tratamento da DW, uma vez que os doentes devem evitar alimentos ricos em cobre, como leguminosas (como ervilhas, lentilhas, cevada, milho-miúdo, trigo, farelo e favas), frutos secos, batata-doce fresca, além de chocolate, marisco, fígado e frutas secas comercialmente (Li et al., 2022). É bem conhecido que as dietas tradicionais egípcias - especialmente nas comunidades rurais - frequentemente incluem as leguminosas acima mencionadas devido a preferências culturais e constrangimentos económicos. Portanto, compreender como os doentes navegam nestas restrições dietéticas dentro das suas realidades culturais e financeiras é essencial para criar diretrizes nutricionais práticas e culturalmente sensíveis (Nemec, 2020). Além disso, o fardo psicossocial da DW, incluindo estigma, angústia emocional e mecanismos de coping, permanece pouco explorado no Alto Egito. Estudos de outros contextos sugerem que as manifestações neurológicas e psiquiátricas crónicas incluem depressão, alterações de personalidade e cognitivas