Mångfacetterad bedömning av patienter med Wilsons sjukdom i en lågresursmiljö i Övre Egypten: Tjänsteintegration, psykosocial belastning, kostvanor och den geospatiala sjukdomskartan

Wilsons sjukdom (WD) är en sällsynt autosomalt recessiv störning i kopparmetabolismen, orsakad av mutationer i *ATP7B*-genen, vilket leder till försämrad kopparmetabolism och toxisk ackumulering i många organ inklusive lever, hjärna och hornhinna med efterföljande hepatiska och neuropsykiatriska manifestationer (Członkowska et al., 2018). Tidig diagnos och efterlevnad av livslånga kostrestriktioner och kelatbehandling är avgörande för att förhindra irreversibla skador (Wang et al., 2017). WD är en av de få medfödda metaboliska sjukdomarna som kan behandlas framgångsrikt, och dess komplikationer kan förhindras särskilt om den diagnosticeras tidigt och hanteras korrekt (Członkowska et al., 2018). I resursfattiga miljöer står patienter dock ofta inför hinder som försenad diagnos, dålig medvetenhet, begränsad tillgång till vård och ekonomiska begränsningar (Miloh et al., 2018).

Sjukdomens långvariga natur, möjligheten till försvagande symtom, behovet av livslångt och dagligt intag av läkemedel per mun, livslång undvikande av kopparrika livsmedel, frekventa besök hos läkare/sjukhus och behovet av regelbundna undersökningar påverkar dessa patienters dagliga fysiska och emotionella funktion, deras sociala liv och mellanmänskliga relationer (Unavane et al., 2022). WD påverkar livskvaliteten inte bara för patienterna utan också för deras familjer, och påverkan på patienter med neuro-WD är värre än för patienter med leversjukdom (Unavane et al., 2022).

Trots att behandling ibland är tillgänglig förblir patienters efterlevnad suboptimal på grund av en rad psykosociala, geografiska, beteendemässiga och ekonomiska hinder (Członkowska et al., 2018). Många studier antyder att överensstämmelse med läkemedelsterapi inklusive compliance (ta den ordinerade dosen), persistens (fortsätta behandling över tid) och adherence (följa tid och kostinstruktioner för läkemedelsintag (Cramer et al., 2008; Masełbas et al., 2010) är särskilt dålig bland individer med kroniska sjukdomar. Dessa utmaningar, som också påverkar patienternas familjer, hindrar behandlingsresultat avsevärt (Masełbas et al., 2010). Det finns brist på forskning som utforskar dessa dimensioner i låg- eller medelinkomstländer, särskilt i Mellanöstern och Nordafrika (MENA)-regionen.

Trots WD:s kliniska betydelse finns ett betydande forskningsgap i förståelsen av de levda erfarenheterna hos patienter i Övre Egypten och deras familjer. Specifikt finns begränsad data om kunskap, attityder, beteenden och upplevda hinder (KAB-pB) relaterade till WD, vilka är essentiella för effektiv sjukdomshantering och folkhälsointerventioner. Hälsobokstavlighet och kulturella övertygelser formar ofta hur patienter uppfattar sin sjukdom, följer behandling och engagerar sig med vårdgivare. I Övre Egypten, där utbildnings- och socioekonomiska skillnader kvarstår, kan bedömning av KAB-B belysa hinder för vård och informera riktade utbildningsstrategier. Dessutom spelar omsorgsgivarbörda, som ofta förbises i kronisk sjukdomsforskning, en avgörande roll för patientresultat och förtjänar fokuserad uppmärksamhet (Adelman et al., 2014; Albani et al., 2024; Macharia et al., 2023).

Geografisk tillgång till vård är ett annat pressande bekymmer. Patienter från avlägsna områden måste resa långa sträckor för att nå WD-specialiserade centra och står inför höga transportkostnader, opålitliga transitalternativ och logistiska utmaningar som kan fördröja diagnos och behandling (Mseke et al., 2024). Kartläggning av patienters geografiska fördelning och deras resevanor kommer att ge kritiska insikter om hälso- och sjukvårdsojämlikheter och stödja utvecklingen av decentraliserade eller mobila vårdmodeller. Dessutom, för genetiska sjukdomar som WD, ger geografisk fördelning insikter om sjukdomsklustring av fokus för mutationer eller sociala beteenden som ökad ingifte (Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016). Dessa fynd kan vägleda beslutsfattare i att utforma mer rättvisa hälso- och sjukvårdssystem som tillgodoser behoven hos sällsynta sjukdomspopulationer.

Kosthantering är central för WD-behandling, eftersom patienter måste undvika kopparrika livsmedel såsom baljväxter (som ärter, linser, korn, hirs, vete, kli och fava-bönor), nötter, färska sötpotatisar, förutom choklad, skaldjur, lever och kommersiellt torkade frukter (Li et al., 2022). Det är välkänt att traditionella egyptiska kosthållor - särskilt i landsbygdssamhällen - ofta inkluderar ovanstående baljväxter på grund av kulturella preferenser och ekonomiska begränsningar. Därför är det väsentligt att förstå hur patienter navigerar dessa kostrestriktioner inom sina kulturella och finansiella realiteter för att utforma praktiska, kulturellt känsliga näringsriktlinjer (Nemec, 2020). Dessutom förblir den psykosociala bördan av WD inklusive stigma, emotionell stress och copingmekanismer outforskad i Övre Egypten. Studier från andra sammanhang antyder att kroniska neurologiska och psykiatriska manifestationer inkluderar depression, personlighetsförändringar och kognitiva