Evaluación Multifacética de Pacientes con Enfermedad de Wilson en un Entorno de Bajos Recursos en el Alto Egipto: Integración de Servicios, Carga Psicosocial, Prácticas Dietéticas y el Mapa Geoespacial de la Enfermedad

La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo raro del metabolismo del cobre, causado por mutaciones en el gen *ATP7B*, que conduce a un metabolismo del cobre alterado y a una acumulación tóxica en muchos órganos, incluidos el hígado, el cerebro y la córnea, con posteriores manifestaciones hepáticas y neuropsiquiátricas (Członkowska et al., 2018). El diagnóstico temprano y la adherencia a restricciones dietéticas de por vida y a la terapia de quelación son críticos para prevenir daños irreversibles (Wang et al., 2017). La EW es una de las pocas enfermedades metabólicas congénitas que pueden tratarse con éxito, y sus complicaciones pueden prevenirse especialmente si se diagnostica temprano y se maneja adecuadamente (Członkowska et al., 2018). Sin embargo, en entornos de bajos recursos, los pacientes a menudo enfrentan barreras como el diagnóstico tardío, la escasa concienciación, el acceso limitado a la atención y las limitaciones financieras (Miloh et al., 2018).

La naturaleza a largo plazo de la enfermedad, la posibilidad de síntomas debilitantes, el requisito de una ingesta oral diaria y de por vida de medicamentos, la evitación de por vida de alimentos ricos en cobre, las visitas frecuentes al médico/hospitales y la necesidad de investigaciones regulares afectan el funcionamiento físico y emocional diario de estos pacientes, sus vidas sociales y las relaciones interpersonales (Unavane et al., 2022). La EW afecta la calidad de vida no solo de los pacientes sino también de sus familias, y el impacto en los pacientes con neuro-EW es peor que el de los pacientes con enfermedad hepática (Unavane et al., 2022).

A pesar de que el tratamiento ocasionalmente está disponible, la adherencia del paciente sigue siendo subóptima debido a una serie de barreras psicosociales, geográficas, conductuales y económicas (Członkowska et al., 2018). Numerosos estudios sugieren que la concordancia con la terapia farmacológica, incluida el cumplimiento (tomar la dosis prescrita), la persistencia (continuar el tratamiento a lo largo del tiempo) y la adherencia (seguir las instrucciones de horario y dieta para la ingesta de medicación (Cramer et al., 2008; Masełbas et al., 2010) es particularmente pobre entre individuos con enfermedades crónicas. Estos desafíos, que también afectan a las familias de los pacientes, dificultan significativamente los resultados del tratamiento (Masełbas et al., 2010). Hay una escasez de investigación que explore estas dimensiones en países de ingresos bajos o medios, particularmente en la región de Oriente Medio y Norte de África (MENA).

A pesar de la importancia clínica de la EW, existe una brecha significativa de investigación en la comprensión de las experiencias vividas de los pacientes del Alto Egipto y sus familias. Específicamente, hay datos limitados sobre el conocimiento, las actitudes, los comportamientos y las barreras percibidas (KAB-pB) relacionados con la EW, que son esenciales para una gestión efectiva de la enfermedad y las intervenciones de salud pública. La alfabetización en salud y las creencias culturales a menudo moldean cómo los pacientes perciben su enfermedad, se adhieren al tratamiento y se relacionan con los proveedores de atención médica. En el Alto Egipto, donde persisten las disparidades educativas y socioeconómicas, evaluar el KAB-B puede iluminar las barreras para la atención e informar estrategias educativas dirigidas. Además, la carga del cuidador, que a menudo se pasa por alto en la investigación de enfermedades crónicas, desempeña un papel fundamental en los resultados del paciente y merece una atención focalizada (Adelman et al., 2014; Albani et al., 2024; Macharia et al., 2023).

El acceso geográfico a la atención es otra preocupación apremiante. Los pacientes de áreas remotas deben viajar largas distancias para llegar a los centros especializados en EW, enfrentando altos costos de transporte, opciones de tránsito poco fiables y desafíos logísticos que pueden retrasar el diagnóstico y el tratamiento (Mseke et al., 2024). Mapear la distribución geográfica de los pacientes y sus patrones de viaje proporcionará información crítica sobre las inequidades en la atención médica y apoyará el desarrollo de modelos de atención descentralizados o móviles. Adicionalmente, para enfermedades genéticas como la EW, la distribución geográfica da información sobre la agrupación de la enfermedad de focos de mutaciones o comportamientos sociales como el aumento de la consanguinidad (Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016). Estos hallazgos pueden guiar a los responsables de políticas en el diseño de sistemas de salud más equitativos que se adapten a las necesidades de las poblaciones con enfermedades raras.

El manejo dietético es central para el tratamiento de la EW, ya que los pacientes deben evitar alimentos ricos en cobre como las legumbres (como guisantes, lentejas, cebada, mijo, trigo, salvado y habas), frutos secos, batatas frescas, además de mariscos, chocolate, hígado y frutas secas comerciales (Li et al., 2022). Es bien sabido que las dietas tradicionales egipcias, especialmente en comunidades rurales, a menudo incluyen las legumbres anteriores debido a preferencias culturales y limitaciones económicas. Por lo tanto, comprender cómo los pacientes navegan estas restricciones dietéticas dentro de sus realidades culturales y financieras es esencial para elaborar pautas nutricionales prácticas y culturalmente sensibles (Nemec, 2020). Además, la carga psicosocial de la EW, incluido el estigma, el malestar emocional y los mecanismos de afrontamiento, sigue sin explorarse suficientemente en el Alto Egipto. Estudios de otros contextos sugieren que las manifestaciones neurológicas y psiquiátricas crónicas incluyen depresión, cambios de personalidad y cognitivos