血性乳頭分泌液検体における良性-悪性鑑別のための低パス全ゲノムおよびメチローム併用検査に関する研究

これは、新しい低侵襲的な乳頭分泌液分析が病的乳頭分泌の良性原因と悪性原因を区別できるかどうかを検証する前向き単施設診断研究です。 血性または血混じりの乳頭分泌を呈する多くの患者は診断のために手術を受けますが、そのほとんどは最終的に良性疾患であることが判明します。 研究者は、乳頭分泌液中のDNAを分析し、がんを見逃さずに不必要な手術を回避するのに役立つ検査法の開発を目指しています。

湖北省腫瘍病院では、自然発生性の単一乳管性片側血性または血漿性乳頭分泌を有し、標準的な診断手術が予定されている約30名の成人患者を登録します。 手術前に、研究者は少量の乳頭分泌液サンプル（必要に応じて柔らかな吸引カップを用いて乳頭吸引液を優しく採取）と血液1本を採取します。 研究者は、乳頭分泌液中のDNAを2つの手法で分析します：コピー数変化と断片化パターンを調べる低深度全ゲノム解析、およびゲノムワイドDNAメチル化プロファイリングです。 手術病理所見が参照基準となります。 これらのデータを用いて、研究者は病変を良性または悪性に分類するモデルを構築・検証します。

主要評価項目は診断精度（ROC曲線下面積、感度、特異度）です。 副次評価項目には、陽性および陰性的中率、モデル較正、サブグループでの性能（例：非浸潤性乳管がん対浸潤がん）、潜在的な臨床的影響の推定（例：高感度閾値で安全に手術を回避できる良性症例数）が含まれます。 研究検査結果は現在の臨床ケアに影響を与えず、すべての参加者は通常の評価と手術を受けます。 リスクは最小限で、軽度の乳頭不快感や吸引による皮膚刺激、および通常の採血リスク（打撲傷、立ちくらみ）が含まれる可能性があります。 参加者への直接的な利益はありませんが、研究結果は将来の非侵襲的検査法を支援し、不必要な手術を減らす可能性があります。 データは匿名化され安全に保管されます。 登録期間は2025年9月から2026年5月を予定しています。