先天性免疫不全症の子どもにおける生活の質

先天性免疫不全症（IEI）は、食作用や補体系の障害を含む自然免疫レベルでの免疫低下、またはB細胞、T細胞、または複合免疫不全を含む適応免疫レベルでの免疫低下を特徴とする、約430種類の異質性免疫疾患群である[1]。 2021年に国際免疫学会連合（IUIS）が提案したIEIの別の更新された表現型分類では、細胞性免疫と液性免疫に影響を与える免疫不全症（重症複合免疫不全症：SCIDまたは複合免疫不全症）、関連するまたは症候群的特徴を伴う複合免疫不全症（先天性血小板減少症、DNA修復欠損など）、反復性細菌感染を伴う主に抗体欠乏症（IgG、IgA、IgM欠乏症）、免疫調節異常疾患および自己炎症性疾患を含む10のカテゴリーを特定している[2]。 これらの中で最も一般的なのは原発性抗体欠乏症[3]であり、これは普通変異型免疫不全症、IgAまたはIgG欠乏症、X連鎖無ガンマグロブリン血症、およびその他の特定の抗体欠乏症を含む[1]。

IEIの重症度も、IgA欠乏症の場合のような無症状から、SCID（重症複合免疫不全症）のような生命を脅かす形態まで様々である[4]。 診断されたIEI患者は、感染症、悪性腫瘍、自己免疫疾患、およびリンパ増殖性疾患を獲得しやすい[5]。 ほとんどのIEIは幼少期に診断されるが、成人期後期に発症することもある。 早期発見と管理は、より良い結果と関連している。 したがって、スクリーニング[6-8]と高度な疑いを持つことは、IEIの検出率を向上させるための重要な要因である[9]。 治療可能で重症な形態のIEIの新生児スクリーニングは、現在多くの国で一般的な慣行となっている。 管理に関しては、ほとんどの抗体欠乏症の主な治療法は定期的な静脈内または皮下免疫グロブリン療法[10-11]であり、複合免疫不全症の場合は骨髄移植である。これらの治療法は、生活の質（QOL）の改善と関連している[12-13]。

IEIが患者に課す負担は大きく、特に疾患の重症度と慢性性により、身体的および精神的影響の両方を含む。 IEIの子供は、健康関連生活の質（HRQOL）スコアが低く[14]、身体的および社会的機能により多くの制限がある[15-18]。 文献はまた、IEIの高い疾患負担を示しており、年間の入院回数、救急室への受診、月間のクリニック受診、疾患に関連する家族の月間費用、および学校や仕事の欠席が増加することを含む[19]。 小児IEI患者のHRQOLを評価するために最も広く使用されているツールは、小児生活の質インベントリー（PedsQL）であり、親または子供のいずれかによって報告される身体的、精神的、社会的、および学校機能の4つの領域を測定する[20]。 小児IEI患者のQOLを評価したいくつかの研究は、遅延診断と疾患のタイプに関連する低い生活の質を明らかにしている。 小児IEI患者のQOLに関する文献は不足しているが、血族結婚が一般的な上エジプトではより一般的である。 したがって、この研究は、PedsQL質問票を使用して小児IEI患者のQOLを評価する初めての研究である。