Calidad de Vida en Niños con Errores Innatos de la Inmunidad

Los Errores Innatos de la Inmunidad (IEI) son un grupo de aproximadamente 430 trastornos heterogéneos de la inmunidad que se caracterizan por una disminución de la inmunidad a nivel innato, que involucra trastornos de la fagocitosis y el sistema del complemento, o a nivel adaptativo, incluyendo inmunodeficiencias de células B, células T o inmunodeficiencias combinadas [1]. Otra clasificación fenotípica actualizada de los IEI sugerida por la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología (IUIS) en 2021 identifica 10 categorías que incluyen inmunodeficiencias que afectan la inmunidad celular y humoral (inmunodeficiencia combinada grave: SCID o inmunodeficiencia combinada), inmunodeficiencias combinadas con características asociadas o sindrómicas (como trombocitopenia congénita, defectos en la reparación del ADN, etc.), deficiencias predominantemente de anticuerpos con infecciones bacterianas recurrentes (deficiencias de IgG, IgA, IgM), enfermedades de desregulación inmunitaria y trastornos autoinflamatorios [2]. Los más comunes de estos son las deficiencias primarias de anticuerpos [3], que incluyen inmunodeficiencia variable común, deficiencia de IgA o IgG, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X y otras deficiencias específicas de anticuerpos [1].

La gravedad de los IEI también varía desde asintomática, como en el caso de las deficiencias de IgA, hasta formas potencialmente mortales como la SCID (inmunodeficiencias combinadas graves) [4]. Los pacientes diagnosticados con IEI son más susceptibles a adquirir infecciones, neoplasias, autoinmunidad y trastornos linfoproliferativos [5]. La mayoría de los IEI se diagnostican a una edad temprana, pero pueden presentarse más tarde en la edad adulta. La detección temprana y el manejo están asociados con mejores resultados. Por lo tanto, el cribado [6-8] y mantener un alto nivel de sospecha son factores clave para mejorar las tasas de detección de los IEI [9]. El cribado neonatal para formas tratables y graves de IEI es ahora una práctica común en muchos países. En cuanto al manejo, el pilar del tratamiento para la mayoría de las deficiencias de anticuerpos es la terapia regular con inmunoglobulinas intravenosas o subcutáneas [10-11] y el trasplante de médula ósea para las inmunodeficiencias combinadas; estas terapias están asociadas con una mejor calidad de vida (CV) [12-13].

La carga que imponen los IEI a los pacientes es enorme y abarca tanto consecuencias físicas como emocionales, especialmente debido a la gravedad y cronicidad del trastorno. Los niños con IEI tienen puntuaciones más bajas en la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) [14] y más limitaciones en el funcionamiento físico y social [15-18]. La literatura también muestra una alta carga de enfermedad para los IEI, que incluye un mayor número de hospitalizaciones por año, visitas a urgencias, visitas mensuales a clínicas, así como gastos familiares mensuales relacionados con la enfermedad y absentismo escolar o laboral [19]. La herramienta más utilizada para evaluar la CVRS en pacientes pediátricos con IEI es el Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL), que mide 4 dominios: funcionamiento físico, emocional, social y escolar, según lo informado por los padres o el niño [20]. Varios estudios evalúan la CV de los pacientes pediátricos con IEI y revelan una mala calidad de vida que está asociada con un diagnóstico tardío y el tipo de enfermedad. Existe escasa literatura sobre la CV de los pacientes pediátricos con IEI, a pesar de que es más común en el Alto Egipto, donde la consanguinidad es un fenómeno prevalente. Por lo tanto, este estudio es el primero en evaluar la CV de los pacientes pediátricos con IEI utilizando el cuestionario PedsQL.