Livskvalitet blandt børn med medfødt immunitetsfejl

Medfødt immunitetsdefekt (IEI) er en gruppe på omkring 430 heterogene immunitetslidelser, der er kendetegnet ved nedsat immunitet på det medfødte niveau, der involverer lidelser i fagocytose og komplementsystemet, eller på det adaptive niveau, herunder B-celle, T-celle eller kombineret immundefekt [1]. En anden opdateret fenotypisk klassifikation af IEI, foreslået af International Union of Immunological Societies (IUIS) i 2021, identificerer 10 kategorier, der omfatter immundefekter, der påvirker cellulær og humoral immunitet (svær kombineret immundefekt: SCID eller kombineret immundefekt), kombineret immundefekt med tilknyttede eller syndromale træk (såsom medfødt trombocytopeni, DNA-reparationsdefekter osv.), primært antistofmangel med tilbagevendende bakterielle infektioner (IgG, IgA, IgM-mangel), sygdomme med immun dysregulering og autoinflammatoriske lidelser [2]. De mest almindelige af disse er de primære antistofmangel [3], som omfatter almindelig variabel immundefekt, IgA- eller IgG-mangel, X-bunden agammaglobulinæmi og andre specifikke antistofmangel [1].

Alvorligheden af IEI varierer også fra asymptomatisk, som ved IgA-mangel, til livstruende former som SCID (svær kombineret immundefekt) [4]. Diagnosticerede IEI-patienter er mere modtagelige for at pådrage sig infektioner, maligniteter, autoimmunitet og lymfoproliferative lidelser [5]. De fleste IEI diagnosticeres i en tidlig alder, men kan opstå senere i voksenalderen. Tidlig opsporing og behandling er forbundet med bedre udfald. Derfor er screening [6-8] og anvendelse af et højt mistænksomhedsniveau en nøglefaktor i at forbedre detektionsraterne for IEI [9]. Nyfødtscreening for behandlingskrævende og svære former for IEI er nu en almindelig praksis i mange lande. Hvad angår behandling, er hovedstammen af behandling for de fleste antistofmangel regelmæssig intravenøs eller subkutan immunoglobulinbehandling [10-11] og knoglemarvstransplantation for kombineret immundefekt; disse behandlinger er forbundet med en forbedret livskvalitet (QOL) [12-13].

Byrden, som IEI påfører patienterne, er enorm og omfatter både fysiske og følelsesmæssige konsekvenser, især på grund af lidelsens alvorlighed og kroniske karakter. Børn med IEI har lavere sundhedsrelateret livskvalitet (HRQOL) scores [14] og flere begrænsninger i fysisk og social funktion [15-18]. Litteraturen viser også en høj sygdomsbyrde for IEI, som omfatter et højere antal indlæggelser pr. år, besøg på akutmodtagelse, månedlige klinikbesøg samt familiens månedlige udgifter relateret til sygdommen og fravær fra skole eller arbejde [19]. Det mest udbredte værktøj til vurdering af HRQOL hos pædiatriske IEI-patienter er Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL), som måler 4 domæner: fysisk, følelsesmæssig, social og skolefunktion, som rapporteret af enten forælder eller barn [20]. Adskillige studier vurderer livskvaliteten hos pædiatriske IEI-patienter og afslører en dårlig livskvalitet, der er forbundet med forsinket diagnose og sygdomstype. Der er mangel på litteratur om livskvaliteten hos pædiatriske IEI-patienter, selvom det er mere almindeligt i Øvre Egypten, hvor indavl er et udbredt fænomen. Derfor er dette studie det første til at vurdere livskvaliteten hos pædiatriske IEI-patienter ved hjælp af PedsQL-spørgeskemaet.