Elämänlaatu lapsilla, joilla on synnynnäinen immuunivajaus

Synnynnäiset immuniteettihäiriöt (IEI) ovat noin 430 heterogeenisen immuniteettihäiriön ryhmä, joiden ominaispiirteenä on alentunut immuniteetti synnynnäisellä tasolla, mikä kattaa fagosytoosin ja komplementtijärjestelmän häiriöt, tai sopeutumiskykyisellä tasolla, mukaan lukien B-solujen, T-solujen tai yhdistetyt immunipuutokset [1]. Toinen kansainvälisen immunologian yhdistysten (IUIS) vuonna 2021 ehdottama päivitetty fenotyyppinen luokitus IEI:stä tunnistaa 10 luokkaa, joihin kuuluvat solu- ja humoraalisen immuniteetin immunipuutokset (vaikea yhdistetty immunipuutos: SCID tai yhdistetty immunipuutos), yhdistetyt immunipuutokset liittyvine tai syndroomaisine piirteineen (kuten synnynnäinen trombosytopenia, DNA:n korjausviat jne.), enimmäkseen vasta-ainepuutokset toistuvien bakteeri-infektioiden kanssa (IgG-, IgA-, IgM-puutokset), immunisäätelyn häiriöt ja autoinflammaatiohäiriöt [2]. Yleisimpiä näistä ovat ensisijaiset vasta-ainepuutokset [3], jotka sisältävät yleisen vaihtelevan immunipuutoksen, IgA- tai IgG-puutoksen, X-kromosomin kytkeytyneen agammaglobulinemian ja muut spesifiset vasta-ainepuutokset [1].

IEI:n vakavuus vaihtelee myös oireettomista, kuten IgA-puutosten tapauksessa, hengenvaarallisiin muotoihin, kuten SCID:iin (vaikea yhdistetty immunipuutos) [4]. Diagnosoidut IEI-potilaat ovat herkempiä saamaan infektioita, pahanlaatuisia kasvaimia, autoimmuniteettia ja lymfoproliferatiivisia häiriöitä [5]. Useimmat IEI:t diagnosoidaan varhaisessa iässä, mutta ne voivat ilmetä myöhemmässä aikuisiässä. Varhainen havaitseminen ja hoito liittyvät parempiin lopputuloksiin. Siksi seulonta [6-8] ja korkean epäilyn taso ovat keskeisiä tekijöitä parantaa IEI:n havaitsemisprosentteja [9]. Vastasyntyneiden seulonta hoidettavissa olevista ja vakavista IEI:n muodoista on nykyisin yleinen käytäntö monissa maissa. Hoidon osalta pääasiallinen hoito useimmille vasta-ainepuutoksille on säännöllinen intravenoosi- tai ihonalainen immunoglobuliinihoito [10-11] ja luuydinsiirto yhdistetyille immunipuutoksille; nämä hoidot liittyvät parantuneeseen elämänlaatuun (QOL) [12-13].

IEI:n aiheuttama taakka potilaille on valtava ja kattaa sekä fyysiset että emotionaaliset seuraukset, erityisesti häiriön vakavuuden ja kroonisuuden vuoksi. IEI:stä kärsivillä lapsilla on alhaisemmat terheyden liittyvän elämänlaadun (HRQOL) pisteet [14] ja enemmän rajoituksia fyysisessä ja sosiaalisessa toiminnassa [15-18]. Kirjallisuus osoittaa myös korkean sairausturvan IEI:lle, joka sisältää suuremman määrän sairaalahoitoja vuodessa, ensiapuosastokäyntejä, kuukausittaisia klinikkakäyntejä sekä perheen kuukausittaisia sairauteen liittyviä kustannuksia ja poissaoloja koulusta tai työstä [19]. Laajimmin käytetty työkalu lasten IEI-potilaiden HRQOL:n arviointiin on Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL), joka mittaa neljää aluetta: fyysistä, emotionaalista, sosiaalista ja koulutoimintaa, kuten vanhempi tai lapsi raportoi [20]. Useat tutkimukset arvioivat lasten IEI-potilaiden elämänlaatua ja paljastavat huonon elämänlaadun, joka liittyy viivästyneeseen diagnoosiin ja sairauden tyyppiin. Kirjallisuutta lasten IEI-potilaiden elämänlaadusta on vähän, vaikka se on yleisempää Ylä-Egyptissä, missä sukulaissuku on yleistä. Siksi tämä tutkimus on ensimmäinen, joka arvioi lasten IEI-potilaiden elämänlaatua käyttäen PedsQL-kyselylomaketta.