선천성 면역 결손증을 가진 아동의 삶의 질

선천성 면역 결핍증(IEI)은 선천 수준의 면역 저하를 특징으로 하는 약 430종의 이질적인 면역 장애군으로, 식세포작용 및 보체계 장애를 포함하거나, B세포, T세포 또는 복합 면역 결핍을 포함하는 적응 수준의 장애를 포함합니다[1]. 2021년 국제 면역학회(IUIS)에서 제안한 IEI의 또 다른 업데이트된 표현형 분류는 10가지 범주를 식별하며, 이에는 세포 및 체액성 면역에 영향을 미치는 면역 결핍(중증 복합 면역 결핍증: SCID 또는 복합 면역 결핍), 연관 또는 증후군 특징을 동반한 복합 면역 결핍(선천성 혈소판 감소증, DNA 수리 결손 등), 반복적인 세균 감염을 동반하는 주로 항체 결핍(IgG, IgA, IgM 결핍), 면역 조절 장애 및 자가염증성 질환 등이 포함됩니다[2]. 이 중 가장 흔한 것은 공통 변이형 면역 결핍증, IgA 또는 IgG 결핍, X-연관 무감마글로불린혈증 및 기타 특정 항체 결핍을 포함하는 일차 항체 결핍입니다[3,1].

IEI의 중증도는 IgA 결핍증의 경우와 같이 무증상에서부터 SCID(중증 복합 면역 결핍증)와 같은 생명을 위협하는 형태까지 다양합니다[4]. 진단된 IEI 환자는 감염, 악성 종양, 자가면역 및 림프 증식성 장애를 더 쉽게 얻을 수 있습니다[5]. 대부분의 IEI는 초기 나이에 진단되지만 성인기에도 나타날 수 있습니다. 조기 발견과 관리는 더 나은 결과와 관련이 있습니다. 따라서 선별 검사[6-8] 및 높은 수준의 의심을 갖는 것은 IEI의 발견률을 향상시키는 핵심 요소입니다[9]. 치료 가능하고 중증 형태의 IEI에 대한 신생아 선별 검사는 현재 많은 국가에서 일반적인 관행입니다. 관리 측면에서 대부분의 항체 결핍에 대한 주요 치료법은 정기적인 정맥 내 또는 피하 면역글로불린 요법[10-11]과 복합 면역 결핍에 대한 골수 이식입니다; 이러한 치료는 삶의 질(QOL) 향상과 관련이 있습니다[12-13].

IEI가 환자에게 부과하는 부담은 특히 질환의 중증도와 만성성으로 인해 신체적 및 정서적 결과를 포함하여 막대합니다. IEI를 가진 아동은 건강 관련 삶의 질(HRQOL) 점수가 낮고[14], 신체 및 사회 기능에 더 많은 제한이 있습니다[15-18]. 문헌은 또한 IEI의 높은 질병 부담을 보여주며, 이에는 연간 더 많은 입원, 응급실 방문, 월간 진료소 방문 및 질병 관련 가족 월간 지출, 학교 또는 직장 결석이 포함됩니다[19]. 소아 IEI 환자의 HRQOL을 평가하는 데 가장 널리 사용되는 도구는 소아 삶의 질 설문지(PedsQL)로, 부모 또는 아동이 보고한 신체, 정서, 사회 및 학교 기능의 4가지 영역을 측정합니다[20]. 여러 연구가 소아 IEI 환자의 QOL을 평가하고 지연된 진단 및 질환 유형과 관련된 낮은 삶의 질을 보여줍니다. 근친혼이 흔한 상부 이집트에서 더 흔함에도 불구하고 소아 IEI 환자의 QOL에 대한 문헌은 부족합니다. 따라서 본 연구는 PedsQL 설문지를 사용하여 소아 IEI 환자의 QOL을 평가하는 첫 번째 연구입니다.