Qualità della vita tra i bambini con errore congenito dell'immunità

Gli Errori Innati dell'Immunità (IEI) sono un gruppo di circa 430 disturbi eterogenei dell'immunità caratterizzati da una ridotta immunità a livello innato che coinvolge disturbi della fagocitosi e del sistema del complemento o a livello adattativo, inclusi immunodeficienze delle cellule B, delle cellule T o immunodeficienze combinate [1]. Un'altra classificazione fenotipica aggiornata degli IEI suggerita dall'Unione Internazionale delle Società Immunologiche (IUIS) nel 2021 identifica 10 categorie che includono immunodeficienze che influenzano l'immunità cellulare e umorale (immunodeficienza combinata grave: SCID o immunodeficienza combinata), immunodeficienze combinate con caratteristiche associate o sindromiche (come trombocitopenia congenita, difetti di riparazione del DNA, ecc.), deficienze prevalentemente anticorpali con infezioni batteriche ricorrenti (deficit di IgG, IgA, IgM), malattie di disregolazione immunitaria e disturbi autoinfiammatori [2]. I più comuni di questi sono le deficienze anticorpali primarie [3] che includono immunodeficienza comune variabile, deficit di IgA o IgG, agammaglobulinemia legata all'X e altre deficienze anticorpali specifiche [1].

La gravità degli IEI varia anche da asintomatica, come nel caso dei deficit di IgA, a forme potenzialmente letali come la SCID (immunodeficienze combinate gravi) [4]. I pazienti con IEI diagnosticati sono più suscettibili a contrarre infezioni, neoplasie, autoimmunità e disturbi linfoproliferativi [5]. La maggior parte degli IEI viene diagnosticata in tenera età ma può manifestarsi anche in età adulta. Il rilevamento precoce e la gestione sono associati a risultati migliori. Pertanto, lo screening [6-8] e l'adozione di un elevato livello di sospetto sono fattori chiave per migliorare i tassi di rilevamento degli IEI [9]. Lo screening neonatale per le forme trattabili e gravi di IEI è ora una pratica comune in molti paesi. Per quanto riguarda la gestione, il cardine del trattamento per la maggior parte delle deficienze anticorpali è la terapia regolare con immunoglobuline per via endovenosa o sottocutanea [10-11] e il trapianto di midollo osseo per le immunodeficienze combinate; queste terapie sono associate a un miglioramento della qualità della vita (QOL) [12-13].

Il carico imposto dagli IEI sui pazienti è enorme e comprende conseguenze sia fisiche che emotive, soprattutto a causa della gravità e della cronicità del disturbo. I bambini con IEI hanno punteggi di qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) più bassi [14] e maggiori limitazioni nel funzionamento fisico e sociale [15-18]. La letteratura mostra anche un elevato carico di malattia per gli IEI, che include un numero maggiore di ospedalizzazioni all'anno, visite al pronto soccorso, visite mensili alle cliniche, nonché spese familiari mensili legate alla malattia e assenze da scuola o lavoro [19]. Lo strumento più utilizzato per valutare l'HRQOL nei pazienti pediatrici con IEI è il Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL), che misura 4 domini: funzionamento fisico, emotivo, sociale e scolastico, come riportato dal genitore o dal bambino [20]. Diversi studi valutano la QOL dei pazienti pediatrici con IEI e rivelano una scarsa qualità della vita associata a diagnosi ritardata e tipo di malattia. C'è una carenza di letteratura sulla QOL dei pazienti pediatrici con IEI, sebbene sia più comune nell'Alto Egitto dove la consanguineità è un evento prevalente. Pertanto, questo studio è il primo a valutare la QOL dei pazienti pediatrici con IEI utilizzando il questionario PedsQL.