Qualité de vie des enfants atteints d'erreur innée de l'immunité

Les erreurs innées de l'immunité (EII) sont un groupe d'environ 430 troubles immunitaires hétérogènes caractérisés par une diminution de l'immunité au niveau inné impliquant des troubles de la phagocytose et du système du complément ou au niveau adaptatif incluant les immunodéficiences des lymphocytes B, des lymphocytes T ou combinées [1]. Une autre classification phénotypique mise à jour des EII suggérée par l'Union internationale des sociétés d'immunologie (IUIS) en 2021 identifie 10 catégories incluant les immunodéficiences affectant l'immunité cellulaire et humorale (immunodéficience combinée sévère : IDCS ou immunodéficience combinée), les immunodéficiences combinées avec caractéristiques associées ou syndromiques (comme la thrombocytopénie congénitale, les défauts de réparation de l'ADN, etc.), les déficits principalement en anticorps avec infections bactériennes récurrentes (déficits en IgG, IgA, IgM), les maladies de dysrégulation immunitaire et les troubles auto-inflammatoires [2]. Les plus courantes sont les déficits primaires en anticorps [3] qui incluent l'immunodéficience commune variable, le déficit en IgA ou IgG, l'agammaglobulinémie liée à l'X et d'autres déficits spécifiques en anticorps [1].

La gravité des EII varie également entre les formes asymptomatiques comme dans le cas des déficits en IgA et les formes potentiellement mortelles telles que l'IDCS (immunodéficience combinée sévère) [4]. Les patients diagnostiqués avec une EII sont plus susceptibles de contracter des infections, des cancers, des maladies auto-immunes et des troubles lymphoprolifératifs [5]. La plupart des EII sont diagnostiquées à un jeune âge mais peuvent se manifester plus tard à l'âge adulte. La détection précoce et la prise en charge sont associées à de meilleurs résultats. Par conséquent, le dépistage [6-8] et un haut niveau de suspicion sont des facteurs clés pour améliorer les taux de détection des EII [9]. Le dépistage néonatal des formes traitables et sévères d'EII est désormais une pratique courante dans de nombreux pays. Concernant la prise en charge, le traitement principal pour la plupart des déficits en anticorps est l'immunoglobuline intraveineuse ou sous-cutanée régulière [10-11] et la greffe de moelle osseuse pour les immunodéficiences combinées ; ces thérapies sont associées à une amélioration de la qualité de vie (QDV) [12-13].

Le fardeau imposé par les EII aux patients est énorme et englobe à la fois des conséquences physiques et émotionnelles, notamment en raison de la gravité et de la chronicité du trouble. Les enfants atteints d'EII ont des scores de qualité de vie liée à la santé (QVLS) plus bas [14] et plus de limitations dans le fonctionnement physique et social [15-18]. La littérature montre également un fardeau élevé de la maladie pour les EII qui comprend un nombre plus élevé d'hospitalisations par an, de visites aux urgences, de consultations mensuelles en clinique ainsi que des dépenses mensuelles familiales liées à la maladie et des absences scolaires ou professionnelles [19]. L'outil le plus largement utilisé pour évaluer la QVLS chez les patients pédiatriques atteints d'EII est l'inventaire de qualité de vie pédiatrique (PedsQL) qui mesure 4 domaines : le fonctionnement physique, émotionnel, social et scolaire, tel que rapporté par le parent ou l'enfant [20]. Plusieurs études évaluent la QDV des patients pédiatriques atteints d'EII et révèlent une mauvaise qualité de vie associée à un diagnostic tardif et au type de maladie. Il existe une pénurie de littérature sur la QDV des patients pédiatriques atteints d'EII, même si elle est plus courante en Haute-Égypte où la consanguinité est fréquente. Par conséquent, cette étude est la première à évaluer la QDV des patients pédiatriques atteints d'EII à l'aide du questionnaire PedsQL.