Livskvalitet blant barn med medfødt immunsvikt

Medfødte immunitetsfeil (IEI) er en gruppe på omtrent 430 heterogene immunitetslidelser som kjennetegnes av redusert immunitet på det medfødte nivået som involverer forstyrrelser i fagocytose og komplementsystemet, eller på det adaptive nivået inkludert B-celle-, T-celle- eller kombinerte immundefekter [1]. En annen oppdatert fenotypisk klassifisering av IEI foreslått av International Union of Immunological Societies (IUIS) i 2021, identifiserer 10 kategorier som inkluderer immundefekter som påvirker cellulær og humoral immunitet (alvorlig kombinert immundefekt: SCID eller kombinert immundefekt), kombinerte immundefekter med tilknyttede eller syndromale trekk (som medfødt trombocytopeni, DNA-reparasjonsdefekter, etc.), hovedsakelig antistoffmangel med tilbakevendende bakterielle infeksjoner (IgG-, IgA-, IgM-mangel), sykdommer med immunreguleringssvikt og autoinflammatoriske lidelser [2]. De vanligste av disse er de primære antistoffmanglene [3] som inkluderer vanlig variabel immundefekt, IgA- eller IgG-mangel, X-bundet agammaglobulinemi og andre spesifikke antistoffmangler [1].

Alvorlighetsgraden av IEI varierer også fra asymptomatisk som ved IgA-mangel til livstruende former som SCID (alvorlig kombinert immundefekt) [4]. Diagnostiserte IEI-pasienter er mer utsatt for å få infeksjoner, kreft, autoimmunitet og lymfoproliferative lidelser [5]. De fleste IEI diagnostiseres i tidlig alder, men kan oppstå senere i voksen alder. Tidlig oppdagelse og behandling er forbundet med bedre utfall. Derfor er screening [6-8] og å ha et høyt mistankenivå en nøkkelfaktor for å forbedre oppdagelsesratene av IEI [9]. Nyfødt screening for behandlingsbare og alvorlige former for IEI er nå vanlig praksis i mange land. Når det gjelder behandling, er hovedbehandlingen for de fleste antistoffmangler regelmessig intravenøs eller subkutan immunglobulinterapi [10-11] og beinmargstransplantasjon for kombinerte immundefekter; disse terapiene er forbundet med en forbedret livskvalitet (QOL) [12-13].

Byrden som IEI påfører pasientene er enorm og omfatter både fysiske og emosjonelle konsekvenser, spesielt på grunn av lidelsens alvorlighetsgrad og kronisitet. Barn med IEI har lavere helserelatert livskvalitet (HRQOL)-skår [14], og flere begrensninger i fysisk og sosial funksjon [15-18]. Litteraturen viser også en høy sykdomsbyrde for IEI som inkluderer et høyere antall sykehusinnleggelser per år, besøk på legevakta, månedlige klinikkbesøk samt familiens månedlige utgifter knyttet til sykdommen og fravær fra skole eller arbeid [19]. Det mest brukte verktøyet for å vurdere HRQOL hos pediatriske IEI-pasienter er Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) som måler 4 domener: fysisk, emosjonell, sosial og skolefunksjon, som rapporteres av enten forelder eller barn [20]. Flere studier vurderer livskvaliteten til pediatriske IEI-pasienter og avdekker en dårlig livskvalitet som er forbundet med forsinket diagnose og sykdomstype. Det er mangel på litteratur om livskvaliteten til pediatriske IEI-pasienter, selv om det er mer vanlig i Øvre Egypt hvor blodsslektskap er et utbredt fenomen. Derfor er denne studien den første som vurderer livskvaliteten til pediatriske IEI-pasienter ved bruk av PedsQL-spørreskjemaet.