Kwaliteit van leven bij kinderen met aangeboren afwijkingen van het immuunsysteem

Aangeboren immuniteitsstoornissen (IEI) zijn een groep van ongeveer 430 heterogene immuniteitsaandoeningen die worden gekenmerkt door verminderde immuniteit op het aangeboren niveau, waaronder stoornissen in fagocytose en het complementsysteem, of op het adaptieve niveau, waaronder B-cel-, T-cel- of gecombineerde immunodeficiënties [1]. Een andere bijgewerkte fenotypische classificatie van IEI, voorgesteld door de International Union of Immunological Societies (IUIS) in 2021, identificeert 10 categorieën, waaronder immunodeficiënties die de cellulaire en humorale immuniteit aantasten (ernstige gecombineerde immunodeficiëntie: SCID of gecombineerde immunodeficiëntie), gecombineerde immunodeficiënties met geassocieerde of syndromale kenmerken (zoals aangeboren trombocytopenie, DNA-reparatiedefecten, enz.), voornamelijk antilichaamdeficiënties met recidiverende bacteriële infecties (IgG-, IgA-, IgM-deficiënties), ziekten van immuundysregulatie en auto-inflammatoire aandoeningen [2]. De meest voorkomende hiervan zijn de primaire antilichaamdeficiënties [3], waaronder common variable immunodeficiëntie, IgA- of IgG-deficiëntie, X-gebonden agammaglobulinemie en andere specifieke antilichaamdeficiënties [1].

De ernst van IEI varieert ook van asymptomatisch, zoals bij IgA-deficiënties, tot levensbedreigende vormen zoals SCID (ernstige gecombineerde immunodeficiënties) [4]. Gediagnosticeerde IEI-patiënten zijn vatbaarder voor het oplopen van infecties, maligniteiten, auto-immuniteit en lymfoproliferatieve aandoeningen [5]. De meeste IEI worden op jonge leeftijd gediagnosticeerd, maar kunnen ook later op volwassen leeftijd optreden. Vroege detectie en behandeling zijn geassocieerd met betere uitkomsten. Daarom zijn screening [6-8] en een hoge mate van achterdocht een sleutelfactor in het verbeteren van de detectiepercentages van IEI [9]. Pasgeborenenscreening voor behandelbare en ernstige vormen van IEI is tegenwoordig een gangbare praktijk in veel landen. Wat betreft behandeling is de hoeksteen van de behandeling voor de meeste antilichaamdeficiënties regelmatige intraveneuze of subcutane immunoglobuline-therapie [10-11] en beenmergtransplantatie voor gecombineerde immunodeficiënties; deze therapieën zijn geassocieerd met een verbeterde kwaliteit van leven (KvL) [12-13].

De last die IEI voor patiënten met zich meebrengt is enorm en omvat zowel fysieke als emotionele gevolgen, vooral vanwege de ernst en chroniciteit van de aandoening. Kinderen met IEI hebben lagere scores voor gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRKvL) [14] en meer beperkingen in fysiek en sociaal functioneren [15-18]. De literatuur toont ook een hoge ziektelast voor IEI, waaronder een hoger aantal ziekenhuisopnames per jaar, bezoeken aan de spoedeisende hulp, maandelijkse bezoeken aan klinieken, evenals maandelijkse gezinsuitgaven gerelateerd aan de ziekte en verzuim van school of werk [19]. Het meest gebruikte instrument voor het beoordelen van HRKvL bij pediatrische IEI-patiënten is de Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL), die 4 domeinen meet: fysiek, emotioneel, sociaal en schoolfunctioneren, zoals gerapporteerd door ouder of kind [20]. Verschillende studies beoordelen de KvL van pediatrische IEI-patiënten en onthullen een slechte kwaliteit van leven die geassocieerd is met vertraagde diagnose en het type ziekte. Er is een gebrek aan literatuur over de KvL van pediatrische IEI-patiënten, hoewel het vaker voorkomt in Opper-Egypte, waar bloedverwantschap een veelvoorkomend verschijnsel is. Daarom is deze studie de eerste die de KvL van pediatrische IEI-patiënten beoordeelt met behulp van de PedsQL-vragenlijst.