Qualidade de Vida em Crianças com Erro Inato da Imunidade

Os Erros Inatos da Imunidade (IEI) são um grupo de aproximadamente 430 doenças heterogéneas da imunidade que se caracterizam por uma diminuição da imunidade a nível inato, envolvendo distúrbios da fagocitose e do sistema do complemento, ou a nível adaptativo, incluindo imunodeficiências de células B, células T ou combinadas [1]. Outra classificação fenotípica atualizada dos IEI, sugerida pela União Internacional das Sociedades de Imunologia (IUIS) em 2021, identifica 10 categorias que incluem imunodeficiências que afetam a imunidade celular e humoral (imunodeficiência combinada grave: SCID ou imunodeficiência combinada), imunodeficiências combinadas com características associadas ou sindrómicas (como trombocitopenia congénita, defeitos de reparação do ADN, etc.), deficiências predominantemente de anticorpos com infeções bacterianas recorrentes (deficiências de IgG, IgA, IgM), doenças de desregulação imunitária e distúrbios autoinflamatórios [2]. As mais comuns destas são as deficiências primárias de anticorpos [3], que incluem imunodeficiência variável comum, deficiência de IgA ou IgG, agamaglobulinemia ligada ao X e outras deficiências específicas de anticorpos [1].

A gravidade dos IEI também varia entre assintomática, como no caso das deficiências de IgA, e formas potencialmente fatais, como a SCID (imunodeficiências combinadas graves) [4]. Os doentes com IEI diagnosticados são mais suscetíveis a adquirir infeções, malignidades, autoimunidade e distúrbios linfoproliferativos [5]. A maioria dos IEI é diagnosticada numa idade precoce, mas pode manifestar-se mais tarde na idade adulta. A deteção precoce e a gestão estão associadas a melhores resultados. Por conseguinte, o rastreio [6-8] e o emprego de um elevado nível de suspeição são fatores-chave para melhorar as taxas de deteção dos IEI [9]. O rastreio neonatal para formas tratáveis e graves de IEI é agora uma prática comum em muitos países. Quanto à gestão, o pilar do tratamento para a maioria das deficiências de anticorpos é a terapia regular com imunoglobulina intravenosa ou subcutânea [10-11] e o transplante de medula óssea para imunodeficiências combinadas; estas terapias estão associadas a uma melhoria da qualidade de vida (QdV) [12-13].

O fardo imposto pelos IEI aos doentes é enorme e abrange consequências tanto físicas como emocionais, especialmente devido à gravidade e cronicidade da doença. As crianças com IEI têm pontuações mais baixas de qualidade de vida relacionada com a saúde (QVRS) [14] e mais limitações no funcionamento físico e social [15-18]. A literatura também mostra um elevado fardo da doença para os IEI, que inclui um maior número de hospitalizações por ano, visitas ao serviço de urgência, visitas mensais a clínicas, bem como despesas mensais familiares relacionadas com a doença e absentismo escolar ou laboral [19]. A ferramenta mais utilizada para avaliar a QVRS em doentes pediátricos com IEI é o Inventário de Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL), que mede 4 domínios: funcionamento físico, emocional, social e escolar, conforme relatado pelos pais ou pela criança [20]. Vários estudos avaliam a QdV de doentes pediátricos com IEI e revelam uma má qualidade de vida que está associada ao diagnóstico tardio e ao tipo de doença. Há uma escassez de literatura sobre a QdV de doentes pediátricos com IEI, embora seja mais comum no Alto Egito, onde a consanguinidade é uma ocorrência prevalente. Portanto, este estudo é o primeiro a avaliar a QdV de doentes pediátricos com IEI utilizando o questionário PedsQL.