Kvalita života u dětí s vrozenou poruchou imunity

Vrozené poruchy imunity (IEI) jsou skupinou přibližně 430 heterogenních poruch imunity, které se vyznačují sníženou imunitou na vrozené úrovni zahrnující poruchy fagocytózy a komplementového systému nebo na adaptivní úrovni včetně B-buněčných, T-buněčných nebo kombinovaných imunodeficiencí [1]. Další aktualizovaná fenotypová klasifikace IEI navržená Mezinárodní unií imunologických společností (IUIS) v roce 2021 identifikuje 10 kategorií, které zahrnují imunodeficience ovlivňující buněčnou a humorální imunitu (těžká kombinovaná imunodeficience: SCID nebo kombinovaná imunodeficience), kombinované imunodeficience s přidruženými nebo syndromickými rysy (jako je vrozená trombocytopenie, defekty opravy DNA atd.), převážně protilátkové deficity s opakovanými bakteriálními infekcemi (deficience IgG, IgA, IgM), onemocnění imunitní dysregulace a autoimunitní poruchy [2]. Nejběžnější z nich jsou primární protilátkové deficity [3], které zahrnují běžnou variabilní imunodeficienci, deficit IgA nebo IgG, X-vázanou agamaglobulinemii a další specifické protilátkové deficity [1].

Závažnost IEI se také liší od asymptomatických případů, jako je deficit IgA, až po život ohrožující formy, jako je SCID (těžké kombinované imunodeficience) [4]. Diagnostikovaní pacienti s IEI jsou náchylnější k získávání infekcí, malignit, autoimunity a lymfoproliferativních poruch [5]. Většina IEI je diagnostikována v raném věku, ale může se projevit i později v dospělosti. Včasná detekce a léčba jsou spojeny s lepšími výsledky. Proto je screening [6-8] a používání vysoké míry podezření klíčovým faktorem pro zlepšení detekčních sazeb IEI [9]. Novorozenecký screening na léčitelné a závažné formy IEI je nyní běžnou praxí v mnoha zemích. Pokud jde o léčbu, hlavním pilířem léčby většiny protilátkových deficitů je pravidelná intravenózní nebo subkutánní imunoglobulinová terapie [10-11] a transplantace kostní dřeně pro kombinované imunodeficience; tyto terapie jsou spojeny se zlepšenou kvalitou života (QOL) [12-13].

Zátěž, kterou IEI ukládá pacientům, je obrovská a zahrnuje jak fyzické, tak emocionální důsledky, zejména kvůli závažnosti a chroničnosti poruchy. Děti s IEI mají nižší skóre zdravotně související kvality života (HRQOL) [14] a více omezení ve fyzickém a sociálním fungování [15-18]. Literatura také ukazuje vysokou zátěž onemocnění pro IEI, která zahrnuje vyšší počet hospitalizací za rok, návštěvy pohotovosti, měsíční návštěvy klinik, stejně jako měsíční výdaje rodiny související s onemocněním a absence ve škole nebo v práci [19]. Nejčastěji používaným nástrojem pro hodnocení HRQOL u pediatrických pacientů s IEI je inventář kvality života pro děti (PedsQL), který měří 4 domény: fyzické, emocionální, sociální a školní fungování, jak uvádí rodič nebo dítě [20]. Několik studií hodnotí QOL pediatrických pacientů s IEI a odhaluje špatnou kvalitu života, která je spojena s opožděnou diagnózou a typem onemocnění. Existuje nedostatek literatury o QOL pediatrických pacientů s IEI, i když je častější v Horním Egyptě, kde je příbuzenská manželství běžným jevem. Tato studie je proto první, která hodnotí QOL pediatrických pacientů s IEI pomocí dotazníku PedsQL.