Jakość życia wśród dzieci z wrodzonym błędem odporności

Wrodzone błędy odporności (IEI) to grupa około 430 heterogennych zaburzeń immunologicznych, które charakteryzują się obniżoną odpornością na poziomie wrodzonym obejmującym zaburzenia fagocytozy i układu dopełniacza lub na poziomie adaptacyjnym, w tym niedobory odporności związane z komórkami B, T lub niedobory odporności skojarzone [1]. Inna zaktualizowana klasyfikacja fenotypowa IEI zaproponowana przez Międzynarodową Unię Towarzystw Immunologicznych (IUIS) w 2021 roku identyfikuje 10 kategorii, które obejmują niedobory odporności wpływające na odporność komórkową i humoralną (ciężki złożony niedobór odporności: SCID lub złożony niedobór odporności), złożone niedobory odporności z towarzyszącymi cechami lub cechami zespołowymi (takimi jak wrodzona małopłytkowość, defekty naprawy DNA itp.), głównie niedobory przeciwciał z nawracającymi infekcjami bakteryjnymi (niedobory IgG, IgA, IgM), choroby dysregulacji immunologicznej i zaburzenia autoimmunologiczne [2]. Najczęstszymi z nich są pierwotne niedobory przeciwciał [3], które obejmują pospolity zmienny niedobór odporności, niedobór IgA lub IgG, agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X i inne specyficzne niedobory przeciwciał [1].

Nasilenie IEI również różni się od bezobjawowych, jak w przypadku niedoborów IgA, do zagrażających życiu postaci, takich jak SCID (ciężkie złożone niedobory odporności) [4]. Zdiagnozowani pacjenci z IEI są bardziej podatni na infekcje, nowotwory, choroby autoimmunologiczne i zaburzenia limfoproliferacyjne [5]. Większość IEI jest diagnozowana we wczesnym wieku, ale może pojawić się później w wieku dorosłym. Wczesne wykrycie i leczenie są związane z lepszymi wynikami. Dlatego badania przesiewowe [6-8] i utrzymywanie wysokiego poziomu podejrzliwości są kluczowym czynnikiem w poprawie wskaźników wykrywalności IEI [9]. Badania przesiewowe noworodków w kierunku uleczalnych i ciężkich postaci IEI są obecnie powszechną praktyką w wielu krajach. Jeśli chodzi o leczenie, podstawą leczenia większości niedoborów przeciwciał jest regularna dożylna lub podskórna terapia immunoglobulinami [10-11] oraz przeszczep szpiku kostnego w przypadku złożonych niedoborów odporności; te terapie są związane z poprawą jakości życia (QOL) [12-13].

Obciążenie, jakie IEI nakłada na pacjentów, jest ogromne i obejmuje zarówno fizyczne, jak i emocjonalne konsekwencje, szczególnie ze względu na ciężkość i przewlekłość zaburzenia. Dzieci z IEI mają niższe wyniki w zakresie zdrowotnej jakości życia związanej ze zdrowiem (HRQOL) [14] oraz więcej ograniczeń w funkcjonowaniu fizycznym i społecznym [15-18]. Literatura pokazuje również wysokie obciążenie chorobą dla IEI, które obejmuje większą liczbę hospitalizacji rocznie, wizyt na oddziałach ratunkowych, miesięcznych wizyt w klinikach, a także miesięczne wydatki rodzinne związane z chorobą oraz absencję w szkole lub pracy [19]. Najczęściej używanym narzędziem do oceny HRQOL u pediatrycznych pacjentów z IEI jest Inwentarz Jakości Życia dla Dzieci (PedsQL), który mierzy 4 domeny: funkcjonowanie fizyczne, emocjonalne, społeczne i szkolne, zgłaszane przez rodziców lub dziecko [20]. Kilka badań ocenia jakość życia pediatrycznych pacjentów z IEI i ujawnia niską jakość życia, która jest związana z opóźnioną diagnozą i rodzajem choroby. Istnieje niewiele literatury na temat jakości życia pediatrycznych pacjentów z IEI, mimo że jest to częstsze w Górnym Egipcie, gdzie kazirodztwo jest powszechne. Dlatego to badanie jest pierwszym, które ocenia jakość życia pediatrycznych pacjentów z IEI przy użyciu kwestionariusza PedsQL.