Качество жизни детей с врождённым нарушением иммунитета

Врожденные нарушения иммунитета (ВНИ) — это группа примерно из 430 гетерогенных нарушений иммунитета, которые характеризуются снижением иммунитета на врожденном уровне, включая нарушения фагоцитоза и системы комплемента, или на адаптивном уровне, включая B-клеточные, T-клеточные или комбинированные иммунодефициты [1]. Другая обновленная фенотипическая классификация ВНИ, предложенная Международным союзом иммунологических обществ (IUIS) в 2021 году, определяет 10 категорий, которые включают иммунодефициты, влияющие на клеточный и гуморальный иммунитет (тяжелый комбинированный иммунодефицит: ТКИД или комбинированный иммунодефицит), комбинированные иммунодефициты с сопутствующими или синдромными особенностями (такими как врожденная тромбоцитопения, дефекты репарации ДНК и т.д.), преимущественно антительные дефициты с рецидивирующими бактериальными инфекциями (дефициты IgG, IgA, IgM), заболевания иммунной дисрегуляции и аутовоспалительные расстройства [2]. Наиболее распространенными из них являются первичные антительные дефициты [3], которые включают общий вариабельный иммунодефицит, дефицит IgA или IgG, X-сцепленную агаммаглобулинемию и другие специфические антительные дефициты [1].

Тяжесть ВНИ также варьируется от бессимптомных случаев, как при дефиците IgA, до угрожающих жизни форм, таких как ТКИД (тяжелый комбинированный иммунодефицит) [4]. Пациенты с диагностированными ВНИ более подвержены инфекциям, злокачественным новообразованиям, аутоиммунным заболеваниям и лимфопролиферативным расстройствам [5]. Большинство ВНИ диагностируются в раннем возрасте, но могут проявляться и позже, во взрослом возрасте. Раннее выявление и лечение связаны с лучшими результатами. Следовательно, скрининг [6-8] и высокий уровень настороженности являются ключевыми факторами в улучшении показателей выявления ВНИ [9]. Скрининг новорожденных на излечимые и тяжелые формы ВНИ теперь является распространенной практикой во многих странах. Что касается лечения, основой терапии для большинства антительных дефицитов является регулярная внутривенная или подкожная иммуноглобулиновая терапия [10-11] и трансплантация костного мозга при комбинированных иммунодефицитах; эти методы лечения связаны с улучшением качества жизни (КЖ) [12-13].

Бремя, налагаемое ВНИ на пациентов, огромно и включает как физические, так и эмоциональные последствия, особенно из-за тяжести и хронического характера заболевания. Дети с ВНИ имеют более низкие показатели качества жизни, связанного со здоровьем (КЖСЗ) [14], и больше ограничений в физическом и социальном функционировании [15-18]. Литература также показывает высокое бремя болезни для ВНИ, которое включает большее количество госпитализаций в год, посещений отделений неотложной помощи, ежемесячных визитов в клиники, а также ежемесячные расходы семьи, связанные с заболеванием, и пропуски школы или работы [19]. Наиболее широко используемым инструментом для оценки КЖСЗ у педиатрических пациентов с ВНИ является Опросник качества жизни детей (PedsQL), который измеряет 4 области: физическое, эмоциональное, социальное и школьное функционирование, о которых сообщают либо родители, либо ребенок [20]. Несколько исследований оценивают КЖ педиатрических пациентов с ВНИ и выявляют низкое качество жизни, связанное с поздней диагностикой и типом заболевания. Существует недостаток литературы о КЖ педиатрических пациентов с ВНИ, даже несмотря на то, что это более распространено в Верхнем Египте, где кровное родство является частым явлением. Следовательно, это исследование является первым, в котором оценивается КЖ педиатрических пациентов с ВНИ с использованием опросника PedsQL.