遺伝子と環境の相互作用がアルコール関連肝細胞がんに及ぼす影響の理解 (GENIAL)
2025年11月26日 更新者：Serena Pelusi、Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
アルコール関連肝細胞癌における遺伝子と環境の相互作用の理解
アルコールは毎年、ヨーロッパにおける早期肝臓死の約40%を引き起こしていると推定されていますが、この数値はおそらく過小評価されています。 アルコール関連肝疾患（ALD）は、ヨーロッパにおける肝硬変および肝臓死の最も一般的な原因であり、死亡のピーク年齢は40歳から50歳の個人に発生します。 これらの知見にもかかわらず、ALDはほとんど研究されておらず、ClinicalTrials.govに記録されている肝臓病分野の全臨床試験のわずか5%、同じ研究分野の全出版物のわずか5%に過ぎません。
肝臓癌は、癌関連死の2番目に一般的な原因（5年生存率15-20%）であり、世界的に見てもアルコール関連癌の2番目に一般的な原因です。
他の複雑な疾患と同様に、ALD-HCCは環境的要因と遺伝的変異の相互作用から生じますが、この分野では遺伝子と環境の相互作用に関する知識が現在不足しています。 GENIALプロジェクトは、ALD-HCCに関する遺伝子と環境の相互作用の包括的評価を通じて、これらのニーズに対応します。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
1000
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Serena Pelusi
- 電話番号：02 5503 4192
- メール：serena.pelusi@policlinico.mi.it
研究場所
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Milano
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Milan、Milano、イタリア、20122
- 募集
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico di natura pubblica
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コンタクト：
- Serena Pelusi
- 電話番号：02.5503.4192
- メール：lserena.pelusi@policlinico.mi.it
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：
既にCEミラノエリア2によって承認されているEPIDEMIC（承認番号：2013年8月27日付1822）およびSERENA（最終修正番号：2021年11月9日付1151_2021）の患者が含まれます。
- NAFLDまたは原因不明の肝疾患の診断により、より緩やかなアルコール摂取制限（男性/女性で<60/40 g/日）が認められ、中等度のアルコール性肝症を持つ被験者も含まれます。このグループの高い疫学的重みを考慮した重要な要素です。
- 以下のいずれか：
- PNPLA3、TM6SF2、MBOAT7の少なくとも3つの遺伝子変異を持つ2型糖尿病または肥満の男性患者。
- インフォームドコンセントに署名する意思。
除外基準：
- アルコール摂取量が男性/女性で>60/40 g/日
- 慢性ウイルス性肝炎または自己免疫性肝炎
- HCCリスク増加に関連する既に診断された肝遺伝性疾患（遺伝性ヘモクロマトーシス、ウィルソン病、α-1アンチトリプシン欠乏症など）
- 脂肪症および肝疾患を誘発することが知られている薬剤の使用
- 研究開始日以前に診断されたHCC
- 予後が2年未満のその他の病的状態
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：防止
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：リスク要因
本研究の文脈において、臨床リスク要因を特徴付けるためにデータが収集されます：生検パラメータ、生活習慣および代謝要因（BMI、腹囲（CA）、喫煙、アルコール、食事、継続中の医学的治療）、肝脂肪含有量および肝障害（腹部超音波検査および肝硬度測定（LSM）と制御減衰パラメータ（CAP）によるFibroscan測定による）。
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リスク要因とその相互作用が、HCCを予測しスクリーニングが便利な患者を選択するスコアを通じて、疾患の発生率に与える影響。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝的リスク要因の影響
時間枠：最大60ヶ月
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この研究は、ALDおよび関連するNAFLD患者におけるHCCに関連する、DNAシーケンシングおよびその後のバイオインフォマティクス解析によって同定された新規遺伝子変異体の頻度／発生率（研究集団の割合として表される）を測定することを目的としています。
この測定に続いて、新たに同定された遺伝子変異体と臨床表現型ALD-HCCの有病率（一般集団の割合として表される）との相関関係の評価が行われます。
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最大60ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝的リスク要因の影響
時間枠：最長60か月
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主な目的は、HCC発症に関する新たに作成されたポリジェニック-臨床リスクスコア（PRS-C）の予測能力（受信者動作特性曲線下面積（AUC）およびP値により測定）の評価です。
次に、人工知能（AI）アルゴリズムの予測精度（正解率、感度、特異度により測定）が評価されます。
このアルゴリズムは、前述のPRS（遺伝的および非遺伝的情報の組み合わせから導出）とその他の臨床的および人口統計学的変数を統合してトレーニングされ、疾患発症の個別リスクに関する予測情報の取得を目指します。
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最長60か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年12月1日
一次修了 (推定)
2026年12月31日
研究の完了 (推定)
2028年12月31日
試験登録日
最初に提出
2025年2月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年11月26日
最初の投稿 (推定)
2025年12月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年12月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月26日
最終確認日
2025年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Genial
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。