Comprendre l'interaction Gène-Environnement dans le carcinome hépatocellulaire lié à l'alcool (GENIAL)
Compréhension de l'Interaction Gène-Environnement dans le Carcinome Hépatocellulaire lié à l'Alcool
Il a été estimé que l'alcool cause environ 40 % des décès prématurés liés au foie en Europe chaque année, bien que ce nombre soit probablement sous-estimé. La maladie hépatique liée à l'alcool (MHLA) est la cause la plus fréquente de cirrhose hépatique et de décès liés au foie en Europe, avec un pic de décès survenant chez les individus âgés de 40 à 50 ans. Malgré ces constatations, la MHLA est peu étudiée, avec seulement 5 % de tous les essais cliniques dans le domaine des maladies hépatiques enregistrés sur ClinicalTrials.gov et seulement 5 % de toutes les publications dans le même domaine de recherche.
Le cancer du foie est la deuxième cause la plus fréquente de décès liés au cancer (taux de survie de 15 à 20 % à 5 ans) et la deuxième cause la plus fréquente de cancers liés à l'alcool dans le monde.
Comme d'autres maladies complexes, le CHC-MHLA résulte de l'interaction entre des déterminants environnementaux et des variations génétiques, mais les connaissances sur les interactions gène-environnement font actuellement défaut dans ce domaine. Le projet GENIAL répondra à ces besoins par une évaluation complète des interactions gène-environnement concernant le CHC-MHLA.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Serena Pelusi
- Numéro de téléphone: 02 5503 4192
- E-mail: serena.pelusi@policlinico.mi.it
Lieux d'étude
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Milano
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Milan, Milano, Italie, 20122
- Recrutement
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico di natura pubblica
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Contact:
- Serena Pelusi
- Numéro de téléphone: 02.5503.4192
- E-mail: lserena.pelusi@policlinico.mi.it
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critères d'inclusion :
Les patients des études EPIDEMIC (autorisation n° 1822 du 27 août 2013) et SERENA (dernier amendement n° 1151_2021 du 9 novembre 2021), déjà approuvées par le CE Milano Area 2, seront inclus.
- Diagnostic de NAFLD ou de maladie hépatique cryptogénique, permettant une limite de consommation d'alcool plus libérale (<60/40 g/jour chez H/F), de sorte que les sujets présentant une composante alcoolique modérée de l'hépatopathie soient également inclus. Facteur important étant donné le poids épidémiologique élevé de ce groupe.
- L'un des critères suivants :
- Patient de sexe masculin atteint de diabète de type 2 ou d'obésité portant au moins trois variants génétiques dans PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7.
- Volonté de signer le consentement éclairé.
Critères d'exclusion :
- Consommation d'alcool >60/40 g/jour chez H/F
- Hépatite virale chronique ou auto-immune
- Toute maladie génétique hépatique précédemment diagnostiquée associée à un risque accru de CHC (telle que l'hémochromatose héréditaire, la maladie de Wilson, le déficit en Alpha-1 antitrypsine)
- Utilisation de médicaments connus pour induire une stéatose et une maladie hépatique
- CHC diagnostiqué avant la date de début de l'étude.
- Autres conditions pathologiques avec un pronostic inférieur à deux ans.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: La prévention
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Facteurs de risque
Dans le cadre de l'étude, des données seront collectées pour caractériser les facteurs de risque cliniques : paramètres de biopsie, facteurs liés au mode de vie et métaboliques (IMC, circonférence abdominale (CA), tabagisme, alcool, alimentation, traitement médical en cours), teneur en graisse hépatique et dommages hépatiques (par échographie abdominale et mesure de la rigidité hépatique par Fibroscan, mesure de la rigidité hépatique (LSM) et paramètre d'atténuation contrôlée (CAP)).
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l'impact des facteurs de risque et de leur interaction sur l'incidence de la maladie grâce à un score qui prédit le CHC et sélectionne les patients pour lesquels le dépistage est opportun.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Impact des facteurs de risque génétiques
Délai: jusqu'à 60 mois
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La recherche vise à réaliser la mesure de la fréquence/incidence (exprimée en pourcentage de la population étudiée) des nouvelles variantes génétiques, identifiées par séquençage de l'ADN et analyse bioinformatique ultérieure, qui sont associées au CHC chez les patients atteints d'ALD et de NAFLD associée.
Cette mesure sera suivie de l'évaluation de la CORRÉLATION entre les nouvelles variantes génétiques identifiées et la prévalence (exprimée en pourcentage de la population générale) du phénotype clinique ALD-CHC.
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jusqu'à 60 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Impact du facteur de risque génétique
Délai: jusqu'à 60 mois
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L'objectif principal est l'évaluation de la Capacité Prédictive (mesurée via l'Aire sous la Courbe Caractéristique de Fonctionnement du Récepteur (AUC) et la valeur P) d'un Score de Risque Polygénique-Clinique (PRS-C) nouvellement créé pour le développement du CHC.
Par la suite, la Précision Prédictive (mesurée en pourcentage de prédictions correctes, Sensibilité et Spécificité) d'un Algorithme d'Intelligence Artificielle (IA) sera évaluée.
Cet Algorithme sera entraîné en intégrant le PRS susmentionné (dérivé de la combinaison d'informations génétiques et non génétiques) et d'autres variables cliniques et démographiques, visant à obtenir des informations prédictives sur le risque individuel de développer la maladie.
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jusqu'à 60 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Genial
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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