알코올 관련 간세포암종에서 유전자와 환경의 상호작용 이해 (GENIAL)
유전자-환경 상호작용이 알코올 관련 간세포암에 미치는 영향 이해
알코올이 매년 유럽에서 조기 간 사망의 약 40%를 일으키는 것으로 추정되지만, 이 수치는 아마도 과소평가되었을 것입니다. 알코올 관련 간 질환(ALD)은 유럽에서 간경변증 및 간 사망의 가장 흔한 원인으로, 사망 연령이 40세에서 50세 사이의 개인들 사이에서 정점을 이루고 있습니다. 이러한 결과에도 불구하고, ALD는 연구가 거의 이루어지지 않았으며 ClinicalTrials.gov에 기록된 간 질환 분야의 모든 임상 시험 중 단 5%만이 ALD와 관련되어 있고, 동일한 연구 분야의 모든 출판물 중 단 5%만이 ALD와 관련되어 있습니다.
간암은 암 관련 사망의 두 번째로 흔한 원인(5년 생존율 15-20%)이자 전 세계적으로 알코올 관련 암의 두 번째로 흔한 원인입니다.
다른 복잡한 질병과 마찬가지로, ALD-HCC는 환경적 결정요인과 유전적 변이 간의 상호작용에서 비롯되지만, 이 분야에서는 현재 유전자-환경 상호작용에 대한 지식이 부족합니다. GENIAL 프로젝트는 ALD-HCC와 관련된 유전자-환경 상호작용에 대한 포괄적인 평가를 통해 이러한 필요를 해결할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Serena Pelusi
- 전화번호: 02 5503 4192
- 이메일: serena.pelusi@policlinico.mi.it
연구 장소
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Milano
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Milan, Milano, 이탈리아, 20122
- 모병
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico di natura pubblica
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연락하다:
- Serena Pelusi
- 전화번호: 02.5503.4192
- 이메일: lserena.pelusi@policlinico.mi.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
CE 밀라노 지역 2에서 이미 승인된 EPIDEMIC(승인 번호: 2013년 8월 27일자 1822) 및 SERENA(마지막 수정 번호: 2021년 11월 9일자 1151_2021) 연구의 환자가 포함됩니다.
- NAFLD 또는 원인 불명의 간질환 진단, 더 넓은 알코올 섭취 제한 허용(남성/여성 기준 <60/40g/일), 중등도 알코올성 간질환 요소가 있는 대상자도 포함됨. 이 그룹의 높은 역학적 중요성을 고려한 중요한 요소
- 다음 중 하나:
- PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7 유전자에 적어도 세 가지 변이를 보유한 제2형 당뇨병 또는 비만 남성 환자
- 동의서 서명 의사
제외 기준:
- 남성/여성 기준 알코올 섭취량 >60/40g/일
- 만성 바이러스성 또는 자가면역 간염
- 간세포암종 위험 증가와 관련된 기존 진단 간 유전질환(유전성 혈색소침착증, 윌슨병, 알파-1 항트립신 결핍증 등)
- 지방증 및 간질환 유발이 알려진 약물 사용
- 연구 시작일 이전에 진단된 간세포암종
- 2년 미만 예후를 가진 기타 병리적 상태
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 위험 요인
연구의 맥락에서, 임상 위험 요인을 특성화하기 위해 데이터가 수집됩니다: 생검 파라미터, 생활습관 및 대사 요인(BMI, 복부 둘레(CA), 흡연, 음주, 식이, 진행 중인 의학적 치료), 간 지방 함량 및 간 손상(복부 초음파 및 Fibroscan을 통한 간 경직도 측정, 간 경직도 측정(LSM) 및 제어 감쇠 파라미터(CAP) 포함).
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HCC를 예측하고 스크리닝이 편리한 환자를 선별하는 점수를 통해 위험 요인의 영향과 그 상호작용이 질병 발생률에 미치는 영향.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전적 위험 요인의 영향
기간: 최대 60개월
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본 연구는 DNA 시퀀싱과 후속 생물정보학 분석을 통해 확인된 새로운 유전적 변이 중 ALD 및 관련 NAFLD 환자에서 HCC와 연관된 변이의 빈도/발생률(연구 인구의 백분율로 표현)을 측정하는 것을 목표로 합니다.
이 측정 후에는 새로 확인된 유전적 변이와 임상 표현형 ALD-HCC의 유병률(일반 인구의 백분율로 표현) 간의 상관관계 평가가 이루어질 것입니다.
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최대 60개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전적 위험 요인의 영향
기간: 최대 60개월
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주요 목표는 새로 개발된 다유전자-임상 위험 점수(PRS-C)의 예측 능력(수신자 조작 특성 곡선 아래 면적(AUC) 및 P-값으로 측정)을 평가하여 HCC 발병 위험을 예측하는 것입니다.
이후, 인공지능(AI) 알고리즘의 예측 정확도(정확한 예측 비율, 민감도 및 특이도로 측정)를 평가할 것입니다.
이 알고리즘은 앞서 언급한 PRS(유전적 및 비유전적 정보의 조합에서 도출됨)와 다른 임상 및 인구통계학적 변수를 통합하여 훈련되며, 개인의 질병 발병 위험에 대한 예측 정보를 얻는 것을 목표로 합니다.
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최대 60개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Genial
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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