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Comprendere l'Interazione Gene-Ambiente nel Carcinoma Epatocellulare correlato all'Alcol (GENIAL)

26 novembre 2025 aggiornato da: Serena Pelusi, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

Comprensione dell'Interazione tra Geni e Ambiente nel Carcinoma Epatocellulare correlato all'Alcol

Si stima che l'alcol causi circa il 40% delle morti premature per malattie epatiche in Europa ogni anno, sebbene questo numero sia probabilmente sottostimato. La malattia epatica alcol-correlata (ALD) è la causa più comune di cirrosi epatica e morte per malattie epatiche in Europa, con un picco di decessi tra gli individui di età compresa tra 40 e 50 anni. Nonostante questi risultati, l'ALD è poco studiata, con solo il 5% di tutti gli studi clinici nel campo delle malattie epatiche registrati su ClinicalTrials.gov e solo il 5% di tutte le pubblicazioni nella stessa area di ricerca.

Il cancro al fegato è la seconda causa più comune di morte correlata al cancro (15-20% di sopravvivenza a 5 anni) e la seconda causa più comune di tumori correlati all'alcol a livello mondiale.

Come altre malattie complesse, l'ALD-HCC deriva dall'interazione tra determinanti ambientali e variazioni genetiche, ma attualmente manca una conoscenza delle interazioni gene-ambiente in questo settore. Il progetto GENIAL affronterà queste esigenze attraverso una valutazione completa delle interazioni gene-ambiente relative all'ALD-HCC.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

1000

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Milano
      • Milan, Milano, Italia, 20122
        • Reclutamento
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico di natura pubblica
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

Saranno inclusi i pazienti degli studi EPIDEMIC (approvazione n. 1822 del 27 agosto 2013) e SERENA (ultima modifica n. 1151_2021 del 9 novembre 2021), già approvati dal CE Milano Area 2.

  • Diagnosi di NAFLD o malattia epatica criptogenetica, consentendo un limite di assunzione di alcol più liberale (<60/40 g/giorno in M/F), in modo da includere anche soggetti con una componente alcolica moderata dell'epatopatia, fattore importante dato l'elevato peso epidemiologico di questo gruppo
  • Uno dei seguenti:
  • Paziente maschio con diabete di tipo 2 o obesità portatore di almeno tre varianti genetiche in PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7.
  • Disponibilità a firmare il consenso informato.

Criteri di esclusione:

  • Assunzione di alcol >60/40 g/giorno in M/F
  • Epatite virale cronica o autoimmune
  • Qualsiasi malattia genetica epatica precedentemente diagnosticata associata a un rischio aumentato di HCC (come emocromatosi ereditaria, malattia di Wilson, deficit di alfa-1 antitripsina)
  • Uso di farmaci noti per indurre steatosi e malattia epatica
  • HCC precedentemente diagnosticato alla data di inizio dello studio.
  • Altre condizioni patologiche con prognosi inferiore a due anni.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Fattori di rischio
Nel contesto dello studio, i dati saranno raccolti per caratterizzare i fattori di rischio clinico: parametri bioptici, fattori legati allo stile di vita e metabolici (BMI, circonferenza addominale (CA), fumo, alcol, dieta, terapia medica in corso), contenuto di grasso epatico e danno epatico (mediante ecografia addominale e misurazione della rigidità epatica con Fibroscan, misurazione della rigidità epatica (LSM) e parametro di attenuazione controllata (CAP)).
Altro: quantificazione dei fattori di rischio
l'impatto dei fattori di rischio e la loro interazione sull'incidenza della malattia attraverso un punteggio che predice l'HCC e seleziona i pazienti per i quali lo screening è conveniente.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Impatto dei fattori di rischio genetici
Lasso di tempo: fino a 60 mesi
La ricerca mira a condurre la misurazione della Frequenza/Incidenza (espressa come percentuale della popolazione in studio) delle nuove varianti genetiche, identificate mediante sequenziamento del DNA e successiva analisi bioinformatica, che sono associate all'HCC in pazienti con ALD e NAFLD correlata. Questa misurazione sarà seguita dalla valutazione della CORRELAZIONE tra le varianti genetiche di nuova identificazione e la Prevalenza (espressa come percentuale della popolazione generale) del fenotipo clinico ALD-HCC.
fino a 60 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Impatto del fattore di rischio genetico
Lasso di tempo: fino a 60 mesi
L'obiettivo primario è la valutazione della Capacità Predittiva (misurata tramite l'Area Sotto la Curva ROC (AUC) e il valore P) di un nuovo Punteggio di Rischio Poligenico-Clinico (PRS-C) per lo sviluppo di HCC.
Successivamente, verrà valutata l'Accuratezza Predittiva (misurata in percentuale di previsioni corrette, Sensibilità e Specificità) di un Algoritmo di Intelligenza Artificiale (IA).
Questo Algoritmo verrà addestrato integrando il suddetto PRS (derivato dalla combinazione di informazioni genetiche e non genetiche) e altre variabili cliniche e demografiche, con l'obiettivo di ottenere informazioni predittive sul rischio individuale di sviluppare la malattia.
fino a 60 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 dicembre 2023

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 febbraio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 novembre 2025

Primo Inserito (Stimato)

9 dicembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

9 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 novembre 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Genial

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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