Comprensión de la Interacción entre el Gen y el Entorno en el Carcinoma Hepatocelular Relacionado con el Alcohol (GENIAL)
Comprensión de la Interacción Gen-Ambiente en el Carcinoma Hepatocelular relacionado con el ALcohol
Se ha estimado que el alcohol causa alrededor del 40% de las muertes hepáticas prematuras en Europa cada año, aunque esta cifra probablemente esté subestimada. La enfermedad hepática relacionada con el alcohol (EHRA) es la causa más común de cirrosis hepática y muerte por enfermedad hepática en Europa, con una edad máxima de muertes entre individuos de 40 a 50 años. A pesar de estos hallazgos, la EHRA está poco estudiada, con solo el 5% de todos los ensayos clínicos en el campo de la enfermedad hepática registrados en ClinicalTrials.gov y solo el 5% de todas las publicaciones en la misma área de investigación.
El cáncer de hígado es la segunda causa más común de muerte relacionada con el cáncer (15-20% de supervivencia a 5 años) y la segunda causa más común de cánceres relacionados con el alcohol en todo el mundo.
Como otras enfermedades complejas, la EHRA-CHC resulta de la interacción entre determinantes ambientales y variaciones genéticas, pero actualmente falta conocimiento sobre las interacciones gen-ambiente en esta área. El proyecto GENIAL abordará estas necesidades mediante una evaluación integral de las interacciones gen-ambiente relacionadas con la EHRA-CHC.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Serena Pelusi
- Número de teléfono: 02 5503 4192
- Correo electrónico: serena.pelusi@policlinico.mi.it
Ubicaciones de estudio
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Milano
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Milan, Milano, Italia, 20122
- Reclutamiento
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico di natura pubblica
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Contacto:
- Serena Pelusi
- Número de teléfono: 02.5503.4192
- Correo electrónico: lserena.pelusi@policlinico.mi.it
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
Se incluirán pacientes de los estudios EPIDEMIC (número de aprobación 1822 del 27 de agosto de 2013) y SERENA (última enmienda número 1151_2021 del 9 de noviembre de 2021), ya aprobados por el CE Área de Milán 2.
- Diagnóstico de NAFLD o enfermedad hepática criptogénica, permitiendo un límite de consumo de alcohol más liberal (<60/40 g/día en H/M), de modo que también se incluyan sujetos con un componente alcohólico moderado de la hepatopatía, factor importante dado el alto peso epidemiológico de este grupo.
- Cualquiera de los siguientes:
- Paciente masculino con diabetes tipo 2 u obesidad que porte al menos tres variantes genéticas en PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7.
- Disposición a firmar el consentimiento informado.
Criterios de exclusión:
- Consumo de alcohol >60/40 g/día en H/M
- Hepatitis viral crónica o autoinmune
- Cualquier enfermedad genética hepática previamente diagnosticada asociada con mayor riesgo de HCC (como hemocromatosis hereditaria, enfermedad de Wilson, deficiencia de alfa-1 antitripsina)
- Uso de fármacos conocidos por inducir esteatosis y enfermedad hepática
- HCC diagnosticado previamente a la fecha de inicio del estudio.
- Otras condiciones patológicas con pronóstico inferior a dos años.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Prevención
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Factores de riesgo
En el contexto del estudio, se recopilarán datos para caracterizar los factores de riesgo clínicos: parámetros de biopsia, factores de estilo de vida y metabólicos (IMC, circunferencia abdominal (CA), tabaquismo, alcohol, dieta, terapia médica en curso), contenido de grasa hepática y daño hepático (mediante ecografía abdominal y medición de la rigidez hepática con Fibroscan, medición de la rigidez hepática (LSM) y parámetro de atenuación controlada (CAP)).
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el impacto de los factores de riesgo y su interacción en la incidencia de la enfermedad a través de una puntuación que predice el CHC y selecciona pacientes para quienes el cribado es conveniente.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Impacto de los factores de riesgo genéticos
Periodo de tiempo: hasta 60 meses
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La investigación tiene como objetivo llevar a cabo la medición de la frecuencia/incidencia (expresada como el porcentaje de la población de estudio) de nuevas variantes genéticas, identificadas mediante secuenciación de ADN y posterior análisis bioinformático, que están asociadas con el CHC en pacientes con EHA y EHNA relacionada.
Esta medición será seguida por la evaluación de la CORRELACIÓN entre las variantes genéticas recién identificadas y la prevalencia (expresada como el porcentaje de la población general) del fenotipo clínico EHA-CHC.
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hasta 60 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Impacto del factor de riesgo genético
Periodo de tiempo: hasta 60 meses
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El objetivo principal es la evaluación de la Capacidad Predictiva (medida mediante el Área Bajo la Curva Característica de Operación del Receptor (AUC) y el valor P) de una nueva Puntuación de Riesgo Poligénico-Clínico (PRS-C) para el desarrollo de HCC.
Posteriormente, se evaluará la Precisión Predictiva (medida en porcentaje de predicciones correctas, Sensibilidad y Especificidad) de un Algoritmo de Inteligencia Artificial (IA).
Este Algoritmo se entrenará integrando el PRS mencionado anteriormente (derivado de la combinación de información genética y no genética) y otras variables clínicas y demográficas, con el objetivo de obtener información predictiva sobre el riesgo individual de desarrollar la enfermedad.
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hasta 60 meses
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Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Genial
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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