65歳以上のファブリー病患者の生活の質に関する研究：特定治療あり・なしの場合 (FABRY65)
65歳以上のファブリー病患者の生活の質に関する研究（特定治療の有無別）
調査の概要
状態
詳細な説明
ファブリー病はX連鎖性遺伝性リソソーム病であり、推定有病率は10,000人に1人です。 慢性疼痛、心臓・腎不全の発症、脳卒中などを通じて、生活の質と平均余命に影響を与えます。 65歳前後、あるいはそれ以降に診断される人が増えています。 ファブリー病はゆっくりと進行し、不可逆的な臓器障害を引き起こします。 ファブリー病治療の有効性については議論がありますが、早期に治療を開始すれば、長期的には効果が期待されます。
現在、65歳以上の人々におけるこれらの治療の有効性を評価する特定の研究はありません。 これらの治療は非常に高額（治療を受ける個人あたり年間平均20万ユーロ）であり、時には煩雑です（月2回、数時間に及ぶ点滴が必要）。 また、65歳以上のファブリー病患者の生活の質に関する研究もありません。
さらに、65歳を超えて治療を開始または継続することによる明確な利益の証拠はありません。
私たちの目的は、治療の有無にかかわらず、65歳以上のファブリー病参加者の生活の質を、ベースライン時点および2年および5年ごとに評価することです。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Djazia Bouzelmat, Clinical Research Assistant
- 電話番号：01 44 64 30 98
- メール：dbouzelmat@hopital-dcss.org
研究場所
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France
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Paris、France、フランス、75020
- 募集
- Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
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主任研究者：
- Wladimir MAUHIN, Doctor
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コンタクト：
- Djazia BOUZELMAT, Clinical Research Assistant
- 電話番号：0144643098
- メール：dbouzelmat@hopital-dcss.org
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
対象基準：
- 65歳以上の男女で、男性は証明されたα-ガラクトシダーゼA欠乏症または特定された病原性GLA遺伝子変異体、女性は特定された病原性GLA変異体を有するファブリー病の診断を受けた者。
- 利用可能な最小限の検査：心電図、24時間ホルター心電図、心臓超音波検査、クレアチニン血症、タンパク尿および/または微量アルブミン尿。
- プロトコールに関する書面および口頭での説明を受け、研究参加に反対を表明していないこと。
- 社会保障制度に加入しているか、給付を受ける権利がある者（AMEを除く）。
除外基準：
- 提供された情報を理解できない場合、
- 後見、保佐または司法保護下にある場合、
- 司法または行政決定により行動制限を受けているか、自由を奪われている場合。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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65歳以上のファブリー病の参加者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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65歳以上のファブリー病患者において、5年時点での特定治療の有無によるEQ-5D-5Lスコアで評価される生活の質の推移。
時間枠：5年
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ファブリー病と診断された患者は、ベースライン時、2年後、5年後に、ヨーロッパQOL5次元5段階（EQ-5D-5L）スコアに基づく質問票を用いて、生活の質を評価されます。 EQ-5D-5Lスコアは、ヨーロッパの生活の質尺度です。 以下のように構成されています：最初の部分は「EQ-5D記述システム」として知られる質問で構成され、その後「EQ-5D VAS」として知られる視覚的アナログ尺度が補足されます。 最初の部分では、回答は5段階の尺度（1：問題なし；2：軽度の問題；3：中等度の問題；4：重度の問題；5：極度の問題または完全な不能）で与えられます。 2番目の部分では、0から100まで目盛りが付けられた20cmの線で構成され、参加者は現在の健康状態をどのように評価するかを示す必要があります。0は可能な限り最悪の状態、100は最良の状態を表します。 |
5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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登録以降の重篤な臨床的または生物学的イベントの発生を特定する（治療または機器の導入を必要とする心臓リズム障害、一過性または永続的な脳卒中の発生、クレアチニンクリアランスの悪化> 30%）。
時間枠：2年目と5年目
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2年目と5年目
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疾患の有無に関わらず、生活の質の改善不足またはイベント発生に関連する医学的・社会的リスク要因を特定する（相関およびクラスター研究）
時間枠：2年目、5年目
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2年目、5年目
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ベースライン時および2年後の生活の質の評価。
時間枠：Day 0 and year 2
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ファブリー病と診断された人々の生活の質は、ベースライン時および2年後に、欧州生活の質5次元5段階尺度（EQ-5D-5L）スコアに基づくアンケートを使用して評価されます。 EQ-5D-5Lスコアは、欧州の生活の質尺度です。 以下のように構成されています：『EQ-5D記述システム』として知られる質問から成る第1部と、『EQ-5D VAS』として知られる視覚的アナログ尺度で補完されます。 第1部では、回答は5段階尺度（1：問題なし；2：わずかな問題；3：中程度の問題；4：深刻な問題；5：極度の問題または完全な不能）で与えられます。 第2部では、0から100まで目盛りが付けられた20cmの線で構成され、参加者は0を可能な限り最悪の状態、100を最良の状態として、現在の健康状態をどのように評価するかを示さなければなりません。 |
Day 0 and year 2
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協力者と研究者
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Wladimir MAUHIN, Doctor、Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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