Studie kvality života pacientů s Fabryho chorobou ve věku 65 let a starších se specifickou léčbou a bez ní (FABRY65)
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Fabryho choroba je X-vázané genetické lysozomální onemocnění s odhadovanou prevalencí 1 ku 10 000. Ovlivňuje kvalitu života a délku života mimo jiné chronickou bolestí a rozvojem srdečního a ledvinového selhání a mrtvice. Rostoucí počet lidí je diagnostikován přibližně ve věku 65 let nebo dokonce později. Fabryho choroba se vyvíjí pomalu a progresivně a způsobuje nevratné poškození orgánů. Zatímco účinnost léčby Fabryho choroby je diskutována, očekává se, že budou účinné dlouhodobě, pokud je léčba zahájena brzy.
V současné době neexistují žádné specifické studie hodnotící účinnost těchto léčebných postupů u osob ve věku 65 let a starších. Tyto léčebné postupy jsou velmi drahé (v průměru 200 000 EUR na jednoho léčeného jedince ročně) a někdy obtížné (zahrnují dvakrát měsíčně infuze trvající několik hodin). Neexistují také žádné studie o kvalitě života osob ve věku 65 let a starších s Fabryho chorobou.
Navíc neexistují jasné důkazy o jakémkoli prospěchu ze zavedení nebo pokračování léčby po 65. roce věku.
Naším cílem je vyhodnotit kvalitu života účastníků s Fabryho chorobou ve věku 65 let a starších, a to jak s léčbou, tak bez ní, na začátku a v intervalech 2 a 5 let.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Djazia Bouzelmat, Clinical Research Assistant
- Telefonní číslo: 01 44 64 30 98
- E-mail: dbouzelmat@hopital-dcss.org
Studijní místa
-
-
France
-
Paris, France, Francie, 75020
- Nábor
- Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Wladimir MAUHIN, Doctor
-
Kontakt:
- Djazia BOUZELMAT, Clinical Research Assistant
- Telefonní číslo: 0144643098
- E-mail: dbouzelmat@hopital-dcss.org
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muži a ženy ve věku 65 let a více s diagnózou Fabryho choroby, u mužů s prokázaným nedostatkem alfa-galaktosidázy A nebo identifikovanou patogenní genetickou variantou GLA, a u žen s identifikovanou patogenní variantou GLA.
- Minimální dostupné vyšetření: EKG, 24hodinové Holterovo EKG, srdeční ultrazvuk, kreatininémie, proteinurie a/nebo mikroalbuminurie.
- Obdrželi písemné a ústní informace o protokolu a nevyjádřili žádný nesouhlas s účastí ve studii.
- Jsou pojištěni v systému sociálního zabezpečení nebo mají nárok na dávky (s výjimkou AME).
Kritéria pro vyloučení:
- Neschopnost porozumět poskytnutým informacím,
- Pod opatrovnictvím, poručnictvím nebo soudní ochranou,
- Pod omezením nebo zbaveni svobody soudním nebo správním rozhodnutím.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Účastníci ve věku 65 let nebo starší s Fabryho chorobou
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vývoj kvality života hodnocené pomocí skóre EQ-5D-5L podle existence nebo neexistence specifické léčby v 5 letech u pacientů s Fabryho chorobou ve věku 65 let a starších.
Časové okno: 5 let
|
Lidem diagnostikovaným Fabryho chorobou bude hodnocena kvalita života pomocí dotazníku založeného na evropské škále kvality života EQ-5D-5L (European Quality Of Life 5 Dimensions and 5 Lines) na začátku studie, po 2 letech a po 5 letech. Skóre EQ-5D-5L je evropská škála kvality života. Skládá se z následujících částí: první část obsahuje otázky známé jako "popisný systém EQ-5D", doplněné vizuální analogovou stupnicí známou jako "EQ-5D VAS". V první části se odpovědi uvádějí na 5bodových stupnicích (1: žádný problém; 2: mírné problémy; 3: středně závažné problémy; 4: závažné problémy; 5: extrémní problémy nebo naprostá neschopnost). Druhá část se skládá z 20 cm dlouhé čáry, rozdělené od 0 do 100, na které účastník označí, jak hodnotí svůj současný zdravotní stav, přičemž 0 představuje nejhorší možný stav a 100 nejlepší. |
5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikujte výskyt závažné klinické nebo biologické události od zařazení do studie (porucha srdečního rytmu vyžadující zavedení léčby nebo vybavení, výskyt přechodné nebo trvalé cévní mozkové příhody, zhoršení clearance kreatininu > 30 %).
Časové okno: 2. a 5. rok
|
2. a 5. rok
|
|
|
Identifikujte lékařské a sociální rizikové faktory, ať už souvisejí s onemocněním či nikoliv, spojené s nedostatečným zlepšením kvality života nebo výskytem události (korelační a shlukové studie)
Časové okno: Rok 2, rok 5
|
Rok 2, rok 5
|
|
|
Hodnocení kvality života na začátku a po 2 letech.
Časové okno: Den 0 a rok 2
|
Lidé s diagnózou Fabryho choroby budou hodnoceni z hlediska kvality života pomocí dotazníku založeného na evropské škále kvality života 5 dimenzí a 5 úrovní (EQ-5D-5L) výchozí stav a po 2 letech. Skóre EQ-5D-5L je evropská škála kvality života. Je prezentována následovně: první část s otázkami známými jako 'EQ-5D deskriptivní systém', doplněná vizuální analogovou stupnicí známou jako 'EQ-5D VAS'. U první části jsou odpovědi uváděny na 5bodových stupnicích (1: žádný problém; 2: mírné problémy; 3: středně závažné problémy; 4: závažné problémy; 5: extrémní problémy nebo úplná neschopnost). U druhé části se jedná o 20 cm dlouhou čáru, graduovanou od 0 do 100, na které musí účastník označit, jak hodnotí svůj současný zdravotní stav, přičemž 0 představuje nejhorší možný stav a 100 nejlepší. |
Den 0 a rok 2
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Wladimir MAUHIN, Doctor, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Poruchy metabolismu lipidů
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Sfingolipidózy
- Lipidózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Fabryho nemoc
Další identifikační čísla studie
- GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .