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Studie zur Lebensqualität von Patienten mit Morbus Fabry im Alter von 65 Jahren und darüber mit und ohne spezifische Behandlung (FABRY65)

9. Dezember 2025 aktualisiert von: Wladimir MAUHIN, Dr
Die Fabry-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die 1 von 10.000 Personen betrifft und zu Komplikationen wie chronischen Schmerzen, Herz- und Nierenversagen sowie Schlaganfällen führt, was letztendlich die Lebenserwartung beeinträchtigt. Menschen mit dieser Krankheit werden zunehmend später im Leben diagnostiziert, etwa im Alter von 65 Jahren, da die Erkrankung langsam fortschreitet und irreversible Organschäden verursacht. Die Wirksamkeit der Behandlungen für die Fabry-Krankheit bleibt umstritten, aber eine frühzeitige Einleitung wird für langfristige Vorteile empfohlen. Trotz der hohen Kosten und Unannehmlichkeiten der Behandlungen gibt es nur begrenzte Forschung zu ihrer Wirksamkeit bei älteren Menschen oder zur Lebensqualität für Personen ab 65 Jahren mit Fabry-Krankheit. Diese Studie zielt darauf ab, die Lebensqualität in dieser Altersgruppe sowohl mit als auch ohne Behandlung über einen Zeitraum von 5 Jahren zu bewerten, um die Vorteile der Behandlung über das Alter von 65 Jahren hinaus zu bestimmen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Fabry-Krankheit ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit einer geschätzten Prävalenz von 1 zu 10.000. Sie beeinträchtigt die Lebensqualität und Lebenserwartung unter anderem durch chronische Schmerzen sowie die Entwicklung von Herz- und Nierenversagen und Schlaganfällen. Immer mehr Menschen werden im Alter von etwa 65 Jahren oder sogar später diagnostiziert. Die Fabry-Krankheit entwickelt sich langsam und fortschreitend und verursacht irreversible Organschäden. Während die Wirksamkeit der Behandlungen für die Fabry-Krankheit umstritten ist, wird erwartet, dass sie langfristig wirksam sind, vorausgesetzt, die Therapie wird frühzeitig begonnen.

Derzeit gibt es keine spezifischen Studien, die die Wirksamkeit dieser Behandlungen bei Menschen ab 65 Jahren bewerten. Diese Behandlungen sind sehr teuer (durchschnittlich 200.000 € pro behandelter Person pro Jahr) und manchmal umständlich (mit zweimonatlichen Infusionen, die mehrere Stunden dauern). Es gibt auch keine Studien zur Lebensqualität von Menschen ab 65 Jahren mit Fabry-Krankheit.

Darüber hinaus gibt es keine klaren Hinweise auf einen Nutzen der Einführung oder Fortsetzung der Behandlung über das 65. Lebensjahr hinaus.

Unser Ziel ist es, die Lebensqualität der Teilnehmer mit Fabry-Krankheit ab 65 Jahren, sowohl mit als auch ohne Behandlung, zu Beginn sowie nach 2 und 5 Jahren zu bewerten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
    • France
      • Paris, France, Frankreich, 75020
        • Rekrutierung
        • Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
        • Hauptermittler:
          • Wladimir MAUHIN, Doctor
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen, Männer und Frauen im Alter von 65 Jahren und älter, mit einer Diagnose von Morbus Fabry, wobei bei Männern ein nachgewiesener Alpha-Galactosidase-A-Mangel oder eine identifizierte pathogene GLA-Genvariante und bei Frauen eine identifizierte pathogene GLA-Variante vorliegen muss.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männer und Frauen im Alter von 65 Jahren und älter mit der Diagnose Morbus Fabry, wobei für Männer ein nachgewiesener Alpha-Galaktosidase-A-Mangel oder eine identifizierte pathogene GLA-Genvariante und für Frauen eine identifizierte pathogene GLA-Variante vorliegen muss.
  • Mindestuntersuchungen verfügbar: EKG, 24-Stunden-Holter-EKG, Herzultraschall, Kreatininämie, Proteinurie und/oder Mikroalbuminurie.
  • Schriftliche und mündliche Informationen über das Protokoll erhalten haben und keinen Widerspruch gegen die Teilnahme an der Studie geäußert haben.
  • An ein Sozialversicherungssystem angeschlossen oder berechtigt, Leistungen zu beziehen (ausgenommen AME).

Ausschlusskriterien:

  • Unfähigkeit, die bereitgestellten Informationen zu verstehen,
  • Unter Vormundschaft, Betreuung oder rechtlicher Schutzmaßnahme,
  • Unter Freiheitsbeschränkung oder Freiheitsentzug durch gerichtliche oder verwaltungsrechtliche Entscheidung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Teilnehmer im Alter von 65 Jahren oder älter mit Morbus Fabry

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Entwicklung der Lebensqualität, bewertet durch den EQ-5D-5L-Score, in Abhängigkeit vom Vorhandensein oder Fehlen einer spezifischen Behandlung nach 5 Jahren bei Fabry-Patienten im Alter von 65 Jahren und älter.
Zeitfenster: 5 Jahre

Bei Personen, bei denen Morbus Fabry diagnostiziert wurde, wird die Lebensqualität mithilfe eines Fragebogens auf Basis des European Quality of Life 5 Dimensions and 5 Lines (EQ-5D-5L) Scores zu Studienbeginn, nach 2 Jahren und nach 5 Jahren bewertet.

Der EQ-5D-5L-Score ist eine europäische Skala zur Bewertung der Lebensqualität. Er besteht wie folgt: ein erster Teil mit Fragen, bekannt als das 'EQ-5D descriptive system', ergänzt durch eine visuelle Analogskala, bekannt als 'EQ-5D VAS'.

Für den ersten Teil werden die Antworten auf 5-Punkte-Skalen gegeben (1: keine Probleme; 2: leichte Probleme; 3: moderate Probleme; 4: schwere Probleme; 5: extreme Probleme oder vollständige Unfähigkeit).

Der zweite Teil besteht aus einer 20 cm langen Linie, die von 0 bis 100 skaliert ist, auf der der Teilnehmer angeben muss, wie er oder sie seinen oder ihren aktuellen Gesundheitszustand bewertet, wobei 0 den schlechtestmöglichen Zustand und 100 den besten darstellt.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie das Auftreten eines schwerwiegenden klinischen oder biologischen Ereignisses seit der Einschließung (Herzrhythmusstörung, die die Einführung einer Behandlung oder Ausrüstung erfordert, Auftreten eines vorübergehenden oder dauerhaften Schlaganfalls, Verschlechterung der Kreatinin-Clearance > 30%).
Zeitfenster: Jahr 2 und Jahr 5
Jahr 2 und Jahr 5
Identifizieren Sie die medizinischen und sozialen Risikofaktoren, ob krankheitsbezogen oder nicht, die mit dem Ausbleiben einer Verbesserung der Lebensqualität oder dem Auftreten eines Ereignisses zusammenhängen (Korrelations- und Clusterstudien)
Zeitfenster: Jahr 2, Jahr 5
Jahr 2, Jahr 5
Bewertung der Lebensqualität zu Studienbeginn und nach 2 Jahren.
Zeitfenster: Tag 0 und Jahr 2

Bei Personen mit diagnostizierter Fabry-Krankheit wird die Lebensqualität mittels eines Fragebogens auf Basis des European Quality of Life 5 Dimensions and 5 Lines (EQ-5D-5L)-Scores zu Studienbeginn und nach 2 Jahren bewertet. Der EQ-5D-5L-Score ist eine europäische Lebensqualitätsskala. Er setzt sich wie folgt zusammen: ein erster Teil mit Fragen, bekannt als das 'EQ-5D-Beschreibungssystem', ergänzt durch eine visuelle Analogskala, bekannt als die 'EQ-5D VAS'.

Für den ersten Teil werden die Antworten auf 5-Punkte-Skalen gegeben (1: keine Probleme; 2: leichte Probleme; 3: mäßige Probleme; 4: schwere Probleme; 5: extreme Probleme oder völlige Unfähigkeit).

Der zweite Teil besteht aus einer 20 cm langen Linie, die von 0 bis 100 skaliert ist, auf der die Teilnehmer angeben müssen, wie sie ihren aktuellen Gesundheitszustand bewerten, wobei 0 den schlechtestmöglichen Zustand und 100 den besten darstellt.
Tag 0 und Jahr 2

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Wladimir MAUHIN, Dr

Mitarbeiter

Hospices Civils de Lyon
University Hospital, Angers
University Hospital, Rouen
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
University Hospital, Montpellier
University Hospital, Bordeaux
University Hospital, Clermont-Ferrand
Centre Hospitalier de la côte Basque
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
University Hospital, Limoges
University Hospital, Brest
University Hospital, Grenoble
Rennes University Hospital
University Hospital, Lille
Nantes University Hospital
University Hospital, Tours
University Hospital, Marseille
University Hospital, Strasbourg
Hôpital Raymond Poincaré
Centre Hospitalier Universitaire de Caen
Hospital, Vannes
Centre Hospitalier Bretagne Atlantique
Necker Hospital, 75015 Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Wladimir MAUHIN, Doctor, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Oktober 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

14. Oktober 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

14. Oktober 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. November 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. Dezember 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. Dezember 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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