Tutkimus Fabryn tautia sairastavien 65 vuotta täyttäneiden potilaiden elämänlaadusta erikoishoidon saajilla ja ilman erikoishoitoa (FABRY65)
Tutkimus 65 vuotta täyttäneiden Fabryn taudin potilaiden elämänlaadusta spesifisen hoidon saajilla ja ilman spesifistä hoitoa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Fabryn tauti on X-kromosomiin liittyvä geneettinen lysosomaalinen sairaus, jonka arvioidaan esiintyvän noin 1:10 000 ihmisessä. Se vaikuttaa elämänlaatuun ja elinikään muun muassa kroonisen kivun sekä sydämen ja munuaisten vajaatoiminnan ja aivohalvauksen kehittymisen kautta. Yhä useampi ihminen diagnosoidaan noin 65 vuoden iässä tai jopa myöhemmin. Fabryn tauti kehittyy hitaasti ja asteittain, aiheuttaen peruuttamatonta elinvahinkoa. Vaikka Fabryn taudin hoitojen tehokkuudesta kiistellään, niiden odotetaan olevan pitkällä aikavälillä tehokkaita, mikäli hoito aloitetaan varhain.
Tällä hetkellä ei ole olemassa erityisiä tutkimuksia, jotka arvioisivat näiden hoitojen tehokkuutta 65 vuotta täyttäneillä henkilöillä. Nämä hoidot ovat erittäin kalliita (keskimäärin 200 000 euroa vuodessa kohdettua henkilöä kohden) ja joskus hankalia (sisältävät kahdesti kuukaudessa tehtäviä useita tunteja kestävää infuusiohoitoa). Ei myöskään ole tutkimuksia 65 vuotta täyttäneiden Fabryn tautia sairastavien henkilöiden elämänlaadusta.
Lisäksi ei ole selviä näyttöjä siitä, että hoidon aloittamisesta tai jatkamisesta 65 vuoden iän jälkeen olisi mitään hyötyä.
Tavoitteenamme on arvioida 65 vuotta täyttäneiden Fabryn tautia sairastavien osallistujien elämänlaatua sekä hoidettujen että hoidottomien ryhmien osalta lähtötilanteessa sekä 2 ja 5 vuoden välein.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Djazia Bouzelmat, Clinical Research Assistant
- Puhelinnumero: 01 44 64 30 98
- Sähköposti: dbouzelmat@hopital-dcss.org
Opiskelupaikat
-
-
France
-
Paris, France, Ranska, 75020
- Rekrytointi
- Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
-
Päätutkija:
- Wladimir MAUHIN, Doctor
-
Ottaa yhteyttä:
- Djazia BOUZELMAT, Clinical Research Assistant
- Puhelinnumero: 0144643098
- Sähköposti: dbouzelmat@hopital-dcss.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Miehet ja naiset, jotka ovat 65-vuotiaita tai vanhempia ja joilla on Fabryn tauti, ja miehillä on todistettu alfa-galaktozidaasi A:n puutos tai tunnistettu patogeeninen GLA-geenimuunnos, ja naisilla on tunnistettu patogeeninen GLA-muunnos.
- Vähimmäistutkimukset saatavilla: EKG, 24h holter-EKG, sydänultraääni, kreatiniini, proteiiniuria ja/tai mikroalbuminuria.
- On saanut kirjallisen ja suullisen tiedon tutkimussuunnitelmasta eikä ole ilmaissut vastustusta osallistumisesta tutkimukseen.
- Kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään tai on oikeutettu etuihin (AME:ta lukuun ottamatta).
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys ymmärtää annettuja tietoja,
- Huolto-, holhooja- tai oikeussuojelun alaisena,
- Oikeus- tai hallintopäätöksen nojalla rajoitettu tai vapaudesta riistetty.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
65 vuotta täyttäneet osallistujat, joilla on Fabryn tauti
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Laadukkaan elämän kehitys EQ-5D-5L-pisteellä arvioituna riippuen siitä, onko 65 vuotta täyttäneillä Fabryn potilailla tiettyä hoitoa viiden vuoden aikana vai ei.
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Fabryn tautiin diagnosoidut henkilöt arvioidaan elämänlaadun suhteen käyttäen Eurooppalaista elämänlaatua mittaavaa 5-ulotteista ja 5-linjasta (EQ-5D-5L) -lomaketta perustietojen keruun yhteydessä, kahden vuoden sekä viiden vuoden kohdalla. EQ-5D-5L -pistemäärä on eurooppalainen elämänlaatua mittaava asteikko. Se esitetään seuraavasti: ensimmäinen osa sisältää kysymyksiä, jotka tunnetaan nimellä 'EQ-5D-kuvaileva järjestelmä', ja sitä täydentää visuaalinen analoginen asteikko, joka tunnetaan nimellä 'EQ-5D VAS'. Ensimmäisessä osassa vastaukset annetaan 5-pisteasteikolla (1: ei ongelmia; 2: lievät ongelmat; 3: kohtalaiset ongelmat; 4: vakavat ongelmat; 5: äärimmäiset ongelmat tai täydellinen kykenemättömyys). Toinen osa koostuu 20 cm pitkästä viivasta, joka on jaettu asteikolle 0–100, ja osallistujan tulee osoittaa, kuinka hän arvioi nykyisen terveydentilansa, jossa 0 on mahdollisimman huono tila ja 100 mahdollisimman hyvä. |
5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista vakavan kliinisen tai biologisen tapahtuman esiintyminen osallistumisesta lähtien (sydämen rytmihäiriö, joka vaatii hoidon tai laitteiston käyttöönoton, ohimenevän tai pysyvän aivohalvauksen esiintyminen, kreatiniinin puhdistumisen heikkeneminen > 30 %).
Aikaikkuna: Vuosi 2 ja vuosi 5
|
Vuosi 2 ja vuosi 5
|
|
|
Tunnista lääketieteelliset ja sosiaaliset riskitekijät, olivatpa ne sairauteen liittyviä tai eivät, jotka liittyvät elämänlaadun parantumattomuuteen tai tapahtuman ilmenemiseen (korrelaatio- ja ryhmittelytutkimukset)
Aikaikkuna: Vuosi 2, vuosi 5
|
Vuosi 2, vuosi 5
|
|
|
Elämänlaadun arviointi lähtötilanteessa ja kahden vuoden kuluttua.
Aikaikkuna: Päivä 0 ja vuosi 2
|
Fabryn tautiin diagnosoidut henkilöt arvioidaan elämänlaatuaan kyselylomakkeen avulla, joka perustuu eurooppalaiseen elämänlaatua mittaavaan EQ-5D-5L -asteikkoon, alkuvaiheessa ja 2 vuoden kuluttua. EQ-5D-5L -pistemäärä on eurooppalainen elämänlaatua mittaava asteikko. Se esitetään seuraavasti: ensimmäinen osa sisältää kysymyksiä, jotka tunnetaan nimellä 'EQ-5D-kuvausjärjestelmä', ja sitä täydentää visuaalinen analogiasuora, joka tunnetaan nimellä 'EQ-5D VAS'. Ensimmäisessä osassa vastaukset annetaan 5-portaisella asteikolla (1: ei ongelmia; 2: lievät ongelmat; 3: kohtalaiset ongelmat; 4: vakavat ongelmat; 5: äärimmäiset ongelmat tai täydellinen kyvyttömyys). Toisessa osassa on 20 cm:n suora, joka on jaettu asteikolle 0–100, ja osallistujan tulee osoittaa, kuinka hän arvioi nykyisen terveydentilansa, jossa 0 on mahdollisimman huono tila ja 100 mahdollisimman hyvä. |
Päivä 0 ja vuosi 2
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Wladimir MAUHIN, Doctor, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .