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Studio della Qualità della Vita dei Pazienti con Malattia di Fabry di Età Pari o Superiore a 65 Anni con e senza Trattamento Specifico (FABRY65)

9 dicembre 2025 aggiornato da: Wladimir MAUHIN, Dr

Studio sulla qualità della vita dei pazienti con malattia di Fabry di età pari o superiore a 65 anni con e senza trattamento specifico

La malattia di Fabry è una rara patologia genetica che colpisce 1 persona su 10.000, portando a complicazioni come dolore cronico, insufficienza cardiaca e renale e ictus, influenzando infine l'aspettativa di vita. Le persone affette da questa malattia vengono sempre più diagnosticate in età avanzata, intorno ai 65 anni, poiché la condizione progredisce lentamente con danni irreversibili agli organi. L'efficacia dei trattamenti per la malattia di Fabry rimane controversa, ma si raccomanda un inizio precoce per benefici a lungo termine. Nonostante l'alto costo e l'inconveniente dei trattamenti, la ricerca sulla loro efficacia nelle persone anziane o sulla qualità della vita per coloro di età pari o superiore a 65 anni con malattia di Fabry è limitata. Questo studio mira a valutare la qualità della vita in questa fascia di età sia con che senza trattamento per un periodo di 5 anni per determinare i benefici del trattamento oltre i 65 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale genetica legata al cromosoma X con una prevalenza stimata di 1 su 10.000.
Colpisce la qualità della vita e l'aspettativa di vita, attraverso, tra l'altro, il dolore cronico e lo sviluppo di insufficienza cardiaca e renale e ictus.
Un numero crescente di persone viene diagnosticato intorno ai 65 anni o anche più tardi.
La malattia di Fabry si sviluppa lentamente e progressivamente, causando danni irreversibili agli organi.
Sebbene l'efficacia dei trattamenti per la malattia di Fabry sia oggetto di dibattito, si prevede che siano efficaci a lungo termine, a condizione che la terapia sia iniziata precocemente.

Attualmente, non ci sono studi specifici che valutino l'efficacia di questi trattamenti nelle persone di età pari o superiore a 65 anni.
Questi trattamenti sono molto costosi (in media 200.000 € per individuo trattato all'anno) e talvolta ingombranti (comportano infusioni bisettimanali della durata di diverse ore).
Non ci sono nemmeno studi sulla qualità della vita delle persone di età pari o superiore a 65 anni con la malattia di Fabry.

Inoltre, non ci sono prove chiare di alcun beneficio derivante dall'introduzione o dalla continuazione del trattamento oltre i 65 anni.

Il nostro obiettivo è valutare la qualità di vita dei partecipanti con malattia di Fabry di età pari o superiore a 65 anni, sia con che senza trattamento, al basale e a intervalli di 2 e 5 anni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
    • France
      • Paris, France, Francia, 75020
        • Reclutamento
        • Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
        • Investigatore principale:
          • Wladimir MAUHIN, Doctor
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Persone, uomini e donne di età pari o superiore a 65 anni, con diagnosi di malattia di Fabry, per gli uomini, con una carenza accertata di alfa-galattosidasi A o una variante genetica patogena GLA identificata, e per le donne, con una variante patogena GLA identificata.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Uomini e donne di età pari o superiore a 65 anni con diagnosi di malattia di Fabry, per gli uomini, con deficit dimostrato di alfa-galattosidasi A o una variante genetica patogena identificata del gene GLA, e per le donne, con una variante patogena identificata del gene GLA.
  • Valutazione minima disponibile: ECG, ECG Holter 24h, ecocardiogramma, creatininemia, proteinuria e/o microalbuminuria.
  • Aver ricevuto informazioni scritte e orali sul protocollo e non aver espresso alcuna opposizione a partecipare allo studio.
  • Assicurati presso un regime di sicurezza sociale o aventi diritto a prestazioni (esclusa AME).

Criteri di esclusione:

  • Incapacità di comprendere le informazioni fornite,
  • Sotto tutela, curatela o salvaguardia giudiziaria,
  • Sotto restrizione o privati della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti di età pari o superiore a 65 anni con malattia di Fabry

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Evoluzione della qualità di vita valutata tramite il punteggio EQ-5D-5L in base alla presenza o assenza di un trattamento specifico a 5 anni in pazienti affetti da Fabry di età pari o superiore a 65 anni.
Lasso di tempo: 5 anni

Le persone con diagnosi di malattia di Fabry saranno valutate per la loro qualità della vita, utilizzando un questionario basato sul punteggio europeo di qualità della vita a 5 dimensioni e 5 livelli (EQ-5D-5L), al basale, a 2 anni e a 5 anni.

Il punteggio EQ-5D-5L è una scala europea di qualità della vita. Si presenta come segue: una prima parte con domande note come 'sistema descrittivo EQ-5D', integrata da una scala analogica visiva nota come 'EQ-5D VAS'.

Per la prima parte, le risposte vengono fornite su scale a 5 punti (1: nessun problema; 2: problemi lievi; 3: problemi moderati; 4: problemi gravi; 5: problemi estremi o incapacità totale).

Per la seconda parte, consiste in una linea di 20 cm, graduata da 0 a 100, sulla quale il partecipante deve indicare come valuta il proprio attuale stato di salute, dove 0 rappresenta lo stato peggiore possibile e 100 il migliore.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare l'occorrenza di un evento clinico o biologico grave dall'inclusione (disturbo del ritmo cardiaco che richiede l'introduzione di trattamento o dispositivi, occorrenza di ictus transitorio o permanente, deterioramento della clearance della creatinina > 30%).
Lasso di tempo: Anno 2 e anno 5
Anno 2 e anno 5
Identificare i fattori di rischio medici e sociali, sia correlati alla malattia che non, associati alla mancanza di miglioramento della qualità della vita o al verificarsi di un evento (studi di correlazione e cluster)
Lasso di tempo: Anno 2, anno 5
Anno 2, anno 5
Valutazione della qualità della vita al basale e a 2 anni.
Lasso di tempo: Giorno 0 e anno 2

Le persone diagnosticate con la malattia di Fabry verranno valutate per la loro qualità della vita, utilizzando un questionario basato sul punteggio European Quality Of Life 5 Dimensions and 5 Lines (EQ-5D-5L), al basale e dopo 2 anni. Il punteggio EQ-5D-5L è una scala europea di qualità della vita. Viene presentato come segue: una prima parte con domande note come 'sistema descrittivo EQ-5D', integrata da una scala analogica visiva nota come 'EQ-5D VAS'.

Per la prima parte, le risposte vengono fornite su scale a 5 punti (1: nessun problema; 2: lievi problemi; 3: problemi moderati; 4: problemi gravi; 5: problemi estremi o incapacità totale).

Per la seconda parte, consiste in una linea di 20 cm, graduata da 0 a 100, su cui il partecipante deve indicare come valuta il suo attuale stato di salute, dove 0 rappresenta lo stato peggiore possibile e 100 il migliore.
Giorno 0 e anno 2

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Wladimir MAUHIN, Dr

Collaboratori

Hospices Civils de Lyon
University Hospital, Angers
University Hospital, Rouen
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
University Hospital, Montpellier
University Hospital, Bordeaux
University Hospital, Clermont-Ferrand
Centre Hospitalier de la côte Basque
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
University Hospital, Limoges
University Hospital, Brest
University Hospital, Grenoble
Rennes University Hospital
University Hospital, Lille
Nantes University Hospital
University Hospital, Tours
University Hospital, Marseille
University Hospital, Strasbourg
Hôpital Raymond Poincaré
Centre Hospitalier Universitaire de Caen
Hospital, Vannes
Centre Hospitalier Bretagne Atlantique
Necker Hospital, 75015 Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Wladimir MAUHIN, Doctor, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 ottobre 2024

Completamento primario (Stimato)

14 ottobre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

14 ottobre 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 novembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

11 dicembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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