Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar de kwaliteit van leven van patiënten met de ziekte van Fabry van 65 jaar en ouder met en zonder specifieke behandeling (FABRY65)

9 december 2025 bijgewerkt door: Wladimir MAUHIN, Dr

Studie naar de kwaliteit van leven van patiënten met de ziekte van Fabry van 65 jaar en ouder met en zonder specifieke behandeling

De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening die 1 op de 10.000 mensen treft, wat leidt tot complicaties zoals chronische pijn, hart- en nierfalen en beroertes, wat uiteindelijk de levensverwachting beïnvloedt. Mensen met deze ziekte worden steeds vaker later in het leven gediagnosticeerd, rond de leeftijd van 65 jaar, omdat de aandoening langzaam voortschrijdt met onomkeerbare orgaanschade. De effectiviteit van behandelingen voor de ziekte van Fabry blijft controversieel, maar vroegtijdige start wordt aanbevolen voor langetermijnvoordelen. Ondanks de hoge kosten en het ongemak van behandelingen is er beperkt onderzoek naar hun werkzaamheid bij oudere mensen of naar de kwaliteit van leven voor mensen van 65 jaar en ouder met de ziekte van Fabry. Deze studie heeft tot doel de kwaliteit van leven in deze leeftijdsgroep te beoordelen, zowel met als zonder behandeling, gedurende een periode van 5 jaar om de voordelen van behandeling na de leeftijd van 65 te bepalen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De ziekte van Fabry is een X-gebonden genetische lysosomale aandoening met een geschatte prevalentie van 1 op 10.000. Het beïnvloedt de kwaliteit van leven en de levensverwachting, onder andere door chronische pijn en de ontwikkeling van hart- en nierfalen en beroerte. Een toenemend aantal mensen wordt rond de leeftijd van 65 jaar of zelfs later gediagnosticeerd. De ziekte van Fabry ontwikkelt zich langzaam en progressief, wat onomkeerbare orgaanschade veroorzaakt. Hoewel de effectiviteit van behandelingen voor de ziekte van Fabry ter discussie staat, wordt verwacht dat ze op de lange termijn effectief zullen zijn, mits de therapie vroeg wordt gestart.

Momenteel zijn er geen specifieke onderzoeken die de effectiviteit van deze behandelingen evalueren bij mensen van 65 jaar en ouder. Deze behandelingen zijn erg duur (gemiddeld €200k per behandelde persoon per jaar) en soms omslachtig (met tweewekelijkse infusen die enkele uren duren). Er zijn ook geen onderzoeken naar de kwaliteit van leven van mensen van 65 jaar en ouder met de ziekte van Fabry.

Bovendien is er geen duidelijk bewijs van enig voordeel van het starten of voortzetten van behandeling na de leeftijd van 65 jaar.

Ons doel is om de kwaliteit van leven van deelnemers met de ziekte van Fabry van 65 jaar en ouder te evalueren, zowel met als zonder behandeling, bij aanvang en met tussenpozen van 2 en 5 jaar.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
    • France
      • Paris, France, Frankrijk, 75020
        • Werving
        • Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
        • Hoofdonderzoeker:
          • Wladimir MAUHIN, Doctor
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mensen, mannen en vrouwen van 65 jaar en ouder, met een diagnose van de ziekte van Fabry, waarbij mannen een bewezen alfa-galactosidase A-deficiëntie of een geïdentificeerde pathogene GLA-genetische variant hebben, en vrouwen een geïdentificeerde pathogene GLA-variant.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mannen en vrouwen van 65 jaar en ouder met de diagnose ziekte van Fabry, waarbij voor mannen een bewezen alfa-galactosidase A-deficiëntie of een geïdentificeerde pathogene GLA-genetische variant, en voor vrouwen een geïdentificeerde pathogene GLA-variant.
  • Minimaal beschikbaar onderzoek: ECG, 24-uurs holterECG, hartecho, creatinemie, proteïnurie en/of microalbuminurie.
  • Schriftelijke en mondelinge informatie over het protocol hebben ontvangen en geen bezwaar hebben gemaakt tegen deelname aan het onderzoek.
  • Aangesloten bij een sociale zekerheidsregeling of recht hebben op uitkeringen (met uitzondering van AME).

Uitsluitingscriteria:

  • Onvermogen om de verstrekte informatie te begrijpen,
  • Onder curatele, bewindvoering of bescherming van justitie,
  • Onder beperking of vrijheidsbeneming door gerechtelijke of administratieve beslissing.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers van 65 jaar of ouder met de ziekte van Fabry

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evolutie van de kwaliteit van leven beoordeeld met de EQ-5D-5L-score volgens het al dan niet bestaan van een specifieke behandeling na 5 jaar bij Fabry-patiënten van 65 jaar en ouder.
Tijdsspanne: 5 jaar

Mensen bij wie de ziekte van Fabry is vastgesteld, zullen worden geëvalueerd op hun kwaliteit van leven, met behulp van een vragenlijst gebaseerd op de Europese Kwaliteit Van Leven 5 Dimensies en 5 Lijnen (EQ-5D-5L) score, bij aanvang, na 2 jaar en na 5 jaar.

De EQ-5D-5L score is een Europese kwaliteit van leven schaal. Het wordt als volgt gepresenteerd: een eerste deel met vragen bekend als het 'EQ-5D beschrijvend systeem', aangevuld met een visuele analoge schaal bekend als de 'EQ-5D VAS'.

Voor het eerste deel worden de antwoorden gegeven op 5-punts schalen (1: geen problemen; 2: lichte problemen; 3: matige problemen; 4: ernstige problemen; 5: extreme problemen of totale ongeschiktheid).

Voor het tweede deel bestaat het uit een lijn van 20 cm, gegradueerd van 0 tot 100, waarop de deelnemer moet aangeven hoe hij of zij zijn of haar huidige gezondheidstoestand beoordeelt, waarbij 0 de slechtst mogelijke toestand is en 100 de beste.
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer het optreden van een ernstig klinisch of biologisch incident sinds inclusie (hartritmestoornis die de introductie van behandeling of apparatuur vereist, optreden van een voorbijgaande of permanente beroerte, verslechtering van de creatinineklaring > 30%).
Tijdsspanne: Jaar 2 en jaar 5
Jaar 2 en jaar 5
Identificeer de medische en sociale risicofactoren, of deze nu verband houden met de ziekte of niet, die geassocieerd zijn met het uitblijven van verbetering in de kwaliteit van leven of het optreden van een gebeurtenis (correlatie- en clusterstudies)
Tijdsspanne: Jaar 2, jaar 5
Jaar 2, jaar 5
Evaluatie van kwaliteit van leven bij aanvang en na 2 jaar.
Tijdsspanne: Dag 0 en jaar 2

Personen bij wie de ziekte van Fabry is vastgesteld, zullen worden beoordeeld op hun kwaliteit van leven, met behulp van een vragenlijst gebaseerd op de Europese Kwaliteit van Leven 5 Dimensies en 5 Lijnen (EQ-5D-5L) score, bij aanvang en na 2 jaar. De EQ-5D-5L score is een Europese kwaliteit van leven schaal. Het wordt als volgt gepresenteerd: een eerste deel met vragen bekend als het 'EQ-5D descriptieve systeem', aangevuld met een visuele analoge schaal bekend als de 'EQ-5D VAS'.

Voor het eerste deel worden de antwoorden gegeven op 5-puntsschaal (1: geen problemen; 2: lichte problemen; 3: matige problemen; 4: ernstige problemen; 5: extreme problemen of totale ongeschiktheid).

Voor het tweede deel bestaat het uit een 20 cm lijn, gegradeerd van 0 tot 100, waarop de deelnemer moet aangeven hoe hij of zij zijn of haar huidige gezondheidstoestand beoordeelt, waarbij 0 de slechtst mogelijke toestand is en 100 de beste.
Dag 0 en jaar 2

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Wladimir MAUHIN, Dr

Medewerkers

Hospices Civils de Lyon
University Hospital, Angers
University Hospital, Rouen
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
University Hospital, Montpellier
University Hospital, Bordeaux
University Hospital, Clermont-Ferrand
Centre Hospitalier de la côte Basque
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
University Hospital, Limoges
University Hospital, Brest
University Hospital, Grenoble
Rennes University Hospital
University Hospital, Lille
Nantes University Hospital
University Hospital, Tours
University Hospital, Marseille
University Hospital, Strasbourg
Hôpital Raymond Poincaré
Centre Hospitalier Universitaire de Caen
Hospital, Vannes
Centre Hospitalier Bretagne Atlantique
Necker Hospital, 75015 Paris

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Wladimir MAUHIN, Doctor, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 oktober 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

14 oktober 2029

Studie voltooiing (Geschat)

14 oktober 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 november 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 december 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

11 december 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

11 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 december 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren