Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie Jakości Życia Pacjentów z Chorobą Fabry'ego w Wieku 65 Lat i Starszych z Leczeniem Specyficznym i bez Niego (FABRY65)

9 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Wladimir MAUHIN, Dr

Badanie jakości życia pacjentów z chorobą Fabry'ego w wieku 65 lat i starszych z leczeniem przyczynowym i bez leczenia przyczynowego

Choroba Fabry'ego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym dotykającym 1 na 10 000 osób, prowadzącym do powikłań, takich jak przewlekły ból, niewydolność serca i nerek oraz udary, co ostatecznie wpływa na oczekiwaną długość życia. Osoby z tą chorobą są coraz częściej diagnozowane później w życiu, około 65. roku życia, ponieważ choroba postępuje powoli z nieodwracalnym uszkodzeniem narządów. Skuteczność leczenia choroby Fabry'ego pozostaje kontrowersyjna, ale zaleca się wczesne rozpoczęcie leczenia dla długoterminowych korzyści. Pomimo wysokich kosztów i niedogodności leczenia, istnieje ograniczona liczba badań dotyczących ich skuteczności u osób starszych lub dotyczących jakości życia osób w wieku 65 lat i starszych z chorobą Fabry'ego. Niniejsze badanie ma na celu ocenę jakości życia w tej grupie wiekowej zarówno z leczeniem, jak i bez niego w okresie 5 lat, aby określić korzyści z leczenia po 65. roku życia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Choroba Fabry'ego jest genetyczną lizosomalną chorobą sprzężoną z chromosomem X, o szacowanej częstości występowania 1 na 10 000 osób. Wpływa na jakość życia i oczekiwaną długość życia, między innymi poprzez przewlekły ból oraz rozwój niewydolności serca i nerek oraz udaru mózgu. Coraz więcej osób jest diagnozowanych w wieku około 65 lat lub nawet później. Choroba Fabry'ego rozwija się powoli i stopniowo, powodując nieodwracalne uszkodzenia narządów. Podczas gdy skuteczność leczenia choroby Fabry'ego jest przedmiotem dyskusji, oczekuje się, że będzie ona skuteczna w długim okresie, pod warunkiem wczesnego rozpoczęcia terapii.

Obecnie nie ma specyficznych badań oceniających skuteczność tych terapii u osób w wieku 65 lat i starszych. Leczenie to jest bardzo kosztowne (średnio 200 tys. euro na osobę rocznie) i czasami uciążliwe (wymaga wlewów dożylnych dwa razy w miesiącu, trwających kilka godzin). Nie ma również badań dotyczących jakości życia osób w wieku 65 lat i starszych z chorobą Fabry'ego.

Ponadto nie ma jednoznacznych dowodów na jakiekolwiek korzyści z wprowadzenia lub kontynuacji leczenia po 65. roku życia.

Naszym celem jest ocena jakości życia uczestników z chorobą Fabry'ego w wieku 65 lat i starszych, zarówno leczonych, jak i nieleczonych, na początku badania oraz w odstępach 2 i 5 lat.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • France
      • Paris, France, Francja, 75020
        • Rekrutacyjny
        • Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
        • Główny śledczy:
          • Wladimir MAUHIN, Doctor
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby, mężczyźni i kobiety w wieku 65 lat i starsze, z rozpoznaniem choroby Fabry'ego, przy czym dla mężczyzn z potwierdzonym niedoborem alfa-galaktozydazy A lub zidentyfikowaną patogenną wariantą genu GLA, a dla kobiet z zidentyfikowaną patogenną wariantą genu GLA.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Mężczyźni i kobiety w wieku 65 lat i starsi z rozpoznaniem choroby Fabry'ego, dla mężczyzn z potwierdzonym niedoborem alfa-galaktozydazy A lub zidentyfikowanym patogennym wariantem genetycznym GLA, a dla kobiet z zidentyfikowanym patogennym wariantem GLA.
  • Minimalne dostępne badania: EKG, 24-godzinne badanie holterowskie, echo serca, kreatynemia, białkomocz i/lub mikroalbuminuria.
  • Otrzymali pisemną i ustną informację o protokole i nie wyrazili sprzeciwu wobec udziału w badaniu.
  • Ubezpieczeni w systemie ubezpieczeń społecznych lub uprawnieni do świadczeń (z wyłączeniem AME).

Kryteria wyłączenia:

  • Niezdolność do zrozumienia dostarczonych informacji,
  • Pod opieką, kuratelą lub ochroną prawną,
  • Pod przymusem lub pozbawieni wolności na mocy decyzji sądowej lub administracyjnej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Uczestnicy w wieku 65 lat lub starsi z chorobą Fabry'ego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ewolucja jakości życia ocenianej za pomocą wyniku EQ-5D-5L w zależności od istnienia lub braku określonego leczenia po 5 latach u pacjentów z chorobą Fabry'ego w wieku 65 lat i starszych.
Ramy czasowe: 5 lat

Osoby z rozpoznaną chorobą Fabry'ego będą oceniane pod względem jakości życia za pomocą kwestionariusza opartego na europejskiej skali jakości życia 5 wymiarów i 5 poziomów (EQ-5D-5L) w punkcie wyjściowym, po 2 latach i po 5 latach.

Skala EQ-5D-5L to europejska skala jakości życia. Jest przedstawiona następująco: pierwsza część z pytaniami znanymi jako 'system opisowy EQ-5D', uzupełniona wizualną skalą analogową znaną jako 'EQ-5D VAS'.

W pierwszej części odpowiedzi są udzielane na 5-punktowych skalach (1: brak problemu; 2: niewielkie problemy; 3: umiarkowane problemy; 4: poważne problemy; 5: skrajne problemy lub całkowita niezdolność).

Druga część składa się z 20-centymetrowej linii, podzielonej od 0 do 100, na której uczestnik musi wskazać, jak ocenia swój obecny stan zdrowia, gdzie 0 oznacza najgorszy możliwy stan, a 100 najlepszy.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja wystąpienia ciężkiego zdarzenia klinicznego lub biologicznego od momentu włączenia (zaburzenia rytmu serca wymagające wprowadzenia leczenia lub sprzętu, wystąpienie przemijającego lub trwałego udaru, pogorszenie klirensu kreatyniny > 30%).
Ramy czasowe: Rok 2 i rok 5
Rok 2 i rok 5
Zidentyfikuj czynniki ryzyka medyczne i społeczne, niezależnie od tego, czy są związane z chorobą, czy nie, związane z brakiem poprawy jakości życia lub wystąpieniem zdarzenia (badania korelacji i skupień)
Ramy czasowe: Rok 2, rok 5
Rok 2, rok 5
Ocena jakości życia na początku badania i po 2 latach.
Ramy czasowe: Dzień 0 i rok 2

Osoby z rozpoznaną chorobą Fabry'ego będą oceniane pod kątem jakości życia przy użyciu kwestionariusza opartego na skali Europejskiej Jakości Życia 5 Wymiarów i 5 Poziomów (EQ-5D-5L), na początku badania oraz po 2 latach. Skala EQ-5D-5L to europejska skala jakości życia. Jest przedstawiona następująco: pierwsza część zawiera pytania znane jako 'system opisowy EQ-5D', uzupełnione wizualną skalą analogową znaną jako 'EQ-5D VAS'.

W pierwszej części odpowiedzi są udzielane na 5-punktowych skalach (1: brak problemów; 2: niewielkie problemy; 3: umiarkowane problemy; 4: poważne problemy; 5: skrajne problemy lub całkowita niezdolność).

W drugiej części składa się z linii o długości 20 cm, podzielonej od 0 do 100, na której uczestnik musi wskazać, jak ocenia swój obecny stan zdrowia, gdzie 0 oznacza najgorszy możliwy stan, a 100 najlepszy.
Dzień 0 i rok 2

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Wladimir MAUHIN, Dr

Współpracownicy

Hospices Civils de Lyon
University Hospital, Angers
University Hospital, Rouen
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
University Hospital, Montpellier
University Hospital, Bordeaux
University Hospital, Clermont-Ferrand
Centre Hospitalier de la côte Basque
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
University Hospital, Limoges
University Hospital, Brest
University Hospital, Grenoble
Rennes University Hospital
University Hospital, Lille
Nantes University Hospital
University Hospital, Tours
University Hospital, Marseille
University Hospital, Strasbourg
Hôpital Raymond Poincaré
Centre Hospitalier Universitaire de Caen
Hospital, Vannes
Centre Hospitalier Bretagne Atlantique
Necker Hospital, 75015 Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Wladimir MAUHIN, Doctor, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 października 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

14 października 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

14 października 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 listopada 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 grudnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj