Étude de la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Fabry âgés de 65 ans et plus, avec et sans traitement spécifique (FABRY65)
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
La maladie de Fabry est un trouble lysosomal génétique lié à l'X, avec une prévalence estimée à 1 sur 10 000. Elle affecte la qualité de vie et l'espérance de vie, notamment par des douleurs chroniques, le développement d'insuffisances cardiaques et rénales, et des accidents vasculaires cérébraux. Un nombre croissant de personnes sont diagnostiquées vers l'âge de 65 ans ou même plus tard. La maladie de Fabry évolue lentement et progressivement, provoquant des lésions organiques irréversibles. Si l'efficacité des traitements de la maladie de Fabry est débattue, on s'attend à ce qu'ils soient efficaces à long terme, à condition que la thérapie soit initiée précocement.
Actuellement, il n'existe pas d'études spécifiques évaluant l'efficacité de ces traitements chez les personnes âgées de 65 ans et plus. Ces traitements sont très coûteux (en moyenne 200 000 € par personne traitée par an) et parfois contraignants (impliquant des perfusions bimensuelles de plusieurs heures). Il n'existe également aucune étude sur la qualité de vie des personnes âgées de 65 ans et plus atteintes de la maladie de Fabry.
De plus, il n'existe aucune preuve claire d'un bénéfice à introduire ou poursuivre le traitement au-delà de 65 ans.
Notre objectif est d'évaluer la qualité de vie des participants atteints de la maladie de Fabry âgés de 65 ans et plus, avec et sans traitement, au départ, puis à des intervalles de 2 et 5 ans.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Djazia Bouzelmat, Clinical Research Assistant
- Numéro de téléphone: 01 44 64 30 98
- E-mail: dbouzelmat@hopital-dcss.org
Lieux d'étude
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France
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Paris, France, France, 75020
- Recrutement
- Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
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Chercheur principal:
- Wladimir MAUHIN, Doctor
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Contact:
- Djazia BOUZELMAT, Clinical Research Assistant
- Numéro de téléphone: 0144643098
- E-mail: dbouzelmat@hopital-dcss.org
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion :
- Hommes et femmes âgés de 65 ans et plus avec un diagnostic de maladie de Fabry, pour les hommes, une déficience prouvée en alpha-galactosidase A ou une variante génétique GLA pathogène identifiée, et pour les femmes, une variante GLA pathogène identifiée.
- Bilan minimal disponible : ECG, holterECG 24h, échographie cardiaque, créatinémie, protéinurie et/ou microalbuminurie.
- Avoir reçu des informations écrites et orales sur le protocole et n'avoir exprimé aucune opposition à participer à l'étude.
- Être affilié à un régime de sécurité sociale ou avoir droit à des prestations (à l'exclusion de l'AME).
Critères d'exclusion :
- Incapacité à comprendre les informations fournies,
- Sous tutelle, curatelle ou sauvegarde de justice,
- Sous contrainte ou privé de liberté par décision judiciaire ou administrative.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Participants âgés de 65 ans ou plus atteints de la maladie de Fabry
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Évolution de la qualité de vie évaluée par le score EQ-5D-5L selon l'existence ou non d'un traitement spécifique à 5 ans chez les patients atteints de la maladie de Fabry âgés de 65 ans et plus.
Délai: 5 ans
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Les personnes diagnostiquées avec la maladie de Fabry seront évaluées pour leur qualité de vie, à l'aide d'un questionnaire basé sur le score européen de qualité de vie à 5 dimensions et 5 lignes (EQ-5D-5L), au départ, à 2 ans et à 5 ans. Le score EQ-5D-5L est une échelle européenne de qualité de vie. Il se présente comme suit : une première partie avec des questions appelées 'système descriptif EQ-5D', complétée par une échelle visuelle analogique appelée 'EQ-5D VAS'. Pour la première partie, les réponses sont données sur des échelles à 5 points (1 : aucun problème ; 2 : problèmes légers ; 3 : problèmes modérés ; 4 : problèmes sévères ; 5 : problèmes extrêmes ou incapacité totale). Pour la seconde partie, elle consiste en une ligne de 20 cm, graduée de 0 à 100, sur laquelle le participant doit indiquer comment il évalue son état de santé actuel, 0 étant le pire état possible et 100 le meilleur. |
5 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identifier la survenue d'un événement clinique ou biologique sévère depuis l'inclusion (trouble du rythme cardiaque nécessitant l'introduction d'un traitement ou d'un équipement, survenue d'un accident vasculaire cérébral transitoire ou permanent, détérioration de la clairance de la créatinine > 30%).
Délai: Année 2 et année 5
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Année 2 et année 5
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Identifier les facteurs de risque médicaux et sociaux, qu'ils soient liés ou non à la maladie, associés à l'absence d'amélioration de la qualité de vie ou à la survenue d'un événement (études de corrélation et de regroupement)
Délai: Année 2, année 5
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Année 2, année 5
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Évaluation de la qualité de vie au départ et après 2 ans.
Délai: Jour 0 et année 2
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Les personnes diagnostiquées avec la maladie de Fabry seront évaluées pour leur qualité de vie, à l'aide d'un questionnaire basé sur le score européen de qualité de vie à 5 dimensions et 5 niveaux (EQ-5D-5L), au départ et après 2 ans. Le score EQ-5D-5L est une échelle européenne de qualité de vie. Il se présente comme suit : une première partie avec des questions connues sous le nom de « système descriptif EQ-5D », complétée par une échelle visuelle analogique connue sous le nom de « EQ-5D VAS ». Pour la première partie, les réponses sont données sur des échelles à 5 points (1 : aucun problème ; 2 : problèmes légers ; 3 : problèmes modérés ; 4 : problèmes sévères ; 5 : problèmes extrêmes ou incapacité totale). Pour la deuxième partie, elle consiste en une ligne de 20 cm, graduée de 0 à 100, sur laquelle le participant doit indiquer comment il ou elle évalue son état de santé actuel, 0 étant le pire état possible et 100 le meilleur. |
Jour 0 et année 2
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Wladimir MAUHIN, Doctor, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Troubles cérébrovasculaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies vasculaires
- Maladies cardiovasculaires
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies génétiques liées à l'X
- Maladies de surcharge lysosomale
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- Maladies cérébrales métaboliques
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
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- Maladie de Fabry
Autres numéros d'identification d'étude
- GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
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