Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av livskvaliteten til pasienter med Fabrys sykdom i alderen 65 år og over med og uten spesifikk behandling (FABRY65)

9. desember 2025 oppdatert av: Wladimir MAUHIN, Dr
Fabrys sykdom er en sjelden genetisk lidelse som rammer 1 av 10 000 personer og fører til komplikasjoner som kroniske smerter, hjerte- og nyresvikt og hjerneslag, noe som til slutt påvirker forventet levealder. Personer med denne sykdommen blir i økende grad diagnostisert senere i livet, rundt 65 års alder, da tilstanden utvikler seg sakte med irreversibel organskade. Effektiviteten av behandlinger for Fabrys sykdom er fortsatt omstridt, men tidlig start anbefales for langsiktige fordeler. Til tross for høye kostnader og ulemper ved behandlingene, er det begrenset forskning på deres effekt hos eldre personer eller på livskvaliteten for de som er 65 år og eldre med Fabrys sykdom. Denne studien har som mål å vurdere livskvaliteten i denne aldersgruppen både med og uten behandling over en periode på 5 år for å fastslå fordelene ved behandling etter 65 års alder.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Fabrys sykdom er en X-bundet genetisk lydosom sykdom med en estimert prevalens på 1 av 10 000. Den påvirker livskvalitet og forventet levealder gjennom blant annet kroniske smerter og utvikling av hjerte- og nyresvikt samt slag. Et økende antall personer blir diagnostisert rundt 65-årsalderen eller enda senere. Fabrys sykdom utvikler seg sakte og progressivt og forårsaker irreversibel organskade. Selv om effekten av behandlinger for Fabrys sykdom er omdiskutert, forventes det at de vil være effektive på lang sikt, forutsatt at behandlingen startes tidlig.

For tiden finnes det ingen spesifikke studier som evaluerer effekten av disse behandlingene hos personer i alderen 65 år og over. Disse behandlingene er svært kostbare (i gjennomsnitt €200k per behandlet person per år) og noen ganger tungvint (med to ganger månedlige infusjoner som varer i flere timer). Det finnes heller ingen studier om livskvaliteten til personer i alderen 65 år og over med Fabrys sykdom.

Videre er det ingen klare bevis på noen fordel ved å innføre eller fortsette behandling etter 65-årsalderen.

Vårt mål er å evaluere livskvaliteten til deltakere med Fabrys sykdom i alderen 65 år og over, både med og uten behandling, ved utgangspunktet og med 2- og 5-års intervaller.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
    • France
      • Paris, France, Frankrike, 75020
        • Rekruttering
        • Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
        • Hovedetterforsker:
          • Wladimir MAUHIN, Doctor
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer, menn og kvinner i alderen 65 år og over, med en diagnose av Fabrys sykdom, hvor menn har en påvist alfa-galaktosidase A-mangel eller en identifisert patogen GLA-genetisk variant, og kvinner har en identifisert patogen GLA-variant.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Menn og kvinner i alderen 65 år og over med diagnose Fabrys sykdom, hvor menn har påvist alfa-galaktosidase A-mangel eller en identifisert patogen GLA-genetisk variant, og kvinner har en identifisert patogen GLA-variant.
  • Minimumsundersøkelser tilgjengelig: EKG, 24-timers holter-EKG, hjertet ultralyd, kreatinin i blod, proteinuri og/eller mikroalbuminuri.
  • Har mottatt skriftlig og muntlig informasjon om protokollen og har ikke uttrykt noen motstand mot å delta i studien.
  • Er medlem av et trygdesystem eller har rett til ytelser (unntatt AME).

Eksklusjonskriterier:

  • Manglende evne til å forstå den gitte informasjonen,
  • Under vergemål, formynderskap eller rettslig beskyttelse,
  • Under tvang eller fratatt frihet ved rettslig eller administrativ avgjørelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere på 65 år eller eldre med Fabrys sykdom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utvikling av livskvalitet målt med EQ-5D-5L-skåren i henhold til tilstedeværelse eller fravær av en spesifikk behandling etter 5 år hos Fabry-pasienter i alderen 65 år og over.
Tidsramme: 5 år

Personer diagnostisert med Fabrys sykdom, vil få vurdert livskvaliteten sin ved hjelp av et spørreskjema basert på European Quality Of Life 5 Dimensions and 5 Lines (EQ-5D-5L) skåren, ved baseline, etter 2 år og etter 5 år.

EQ-5D-5L skåren er en europeisk livskvalitetsskala. Den presenteres som følger: en første del med spørsmål kjent som 'EQ-5D beskrivende system', supplert med en visuell analog skala kjent som 'EQ-5D VAS'.

For første del gis svarene på 5-punkts skalaer (1: ingen problemer; 2: små problemer; 3: moderate problemer; 4: alvorlige problemer; 5: ekstreme problemer eller total uførhet).

For andre del består den av en 20 cm linje, graduert fra 0 til 100, der deltakeren må angi hvordan han eller hun vurderer sin nåværende helsetilstand, der 0 er den verste mulige tilstanden og 100 den beste.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifiser forekomsten av en alvorlig klinisk eller biologisk hendelse siden inkludering (hjerterytmeforstyrrelse som krever innføring av behandling eller utstyr, forekomst av en midlertidig eller permanent hjerneslag, forverring av kreatininklarering > 30%).
Tidsramme: År 2 og år 5
År 2 og år 5
Identifiser de medisinske og sosiale risikofaktorene, enten relatert til sykdommen eller ikke, som er assosiert med manglende forbedring i livskvalitet eller forekomsten av en hendelse (korrelasjons- og klyngestudier)
Tidsramme: År 2, år 5
År 2, år 5
Evaluering av livskvalitet ved baseline og etter 2 år.
Tidsramme: Dag 0 og år 2

Personer diagnostisert med Fabrys sykdom vil bli vurdert for livskvaliteten sin ved hjelp av et spørreskjema basert på European Quality Of Life 5 Dimensions and 5 Lines (EQ-5D-5L)-skåren, ved utgangspunktet og etter 2 år. EQ-5D-5L-skåren er en europeisk livskvalitetsskala. Den presenteres som følger: en første del med spørsmål kjent som 'EQ-5D beskrivende system', supplert med en visuell analog skala kjent som 'EQ-5D VAS'.

For den første delen gis svarene på 5-punkts skalaer (1: ingen problemer; 2: små problemer; 3: moderate problemer; 4: alvorlige problemer; 5: ekstreme problemer eller total arbeidsuførhet).

For den andre delen består den av en 20 cm linje, graduert fra 0 til 100, der deltakeren må angi hvordan han eller hun vurderer sin nåværende helsetilstand, der 0 er den verst mulige tilstanden og 100 den beste.
Dag 0 og år 2

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Wladimir MAUHIN, Dr

Samarbeidspartnere

Hospices Civils de Lyon
University Hospital, Angers
University Hospital, Rouen
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
University Hospital, Montpellier
University Hospital, Bordeaux
University Hospital, Clermont-Ferrand
Centre Hospitalier de la côte Basque
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
University Hospital, Limoges
University Hospital, Brest
University Hospital, Grenoble
Rennes University Hospital
University Hospital, Lille
Nantes University Hospital
University Hospital, Tours
University Hospital, Marseille
University Hospital, Strasbourg
Hôpital Raymond Poincaré
Centre Hospitalier Universitaire de Caen
Hospital, Vannes
Centre Hospitalier Bretagne Atlantique
Necker Hospital, 75015 Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Wladimir MAUHIN, Doctor, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. oktober 2024

Primær fullføring (Antatt)

14. oktober 2029

Studiet fullført (Antatt)

14. oktober 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. november 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. desember 2025

Først lagt ut (Faktiske)

11. desember 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

11. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. desember 2025

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere