Estudio de la Calidad de Vida de Pacientes con Enfermedad de Fabry de 65 Años o Más con y sin Tratamiento Específico (FABRY65)
Estudio de la Calidad de Vida de Pacientes con Enfermedad de Fabry de 65 Años o Más Con y Sin Tratamiento Específico
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La enfermedad de Fabry es un trastorno lisosomal genético ligado al cromosoma X, con una prevalencia estimada de 1 entre 10.000. Afecta a la calidad de vida y la esperanza de vida, entre otras cosas, a través del dolor crónico y el desarrollo de insuficiencia cardíaca y renal y accidente cerebrovascular. Un número creciente de personas son diagnosticadas alrededor de los 65 años o incluso más tarde. La enfermedad de Fabry se desarrolla lenta y progresivamente, causando daño orgánico irreversible. Si bien se debate la eficacia de los tratamientos para la enfermedad de Fabry, se espera que sean efectivos a largo plazo, siempre que la terapia se inicie temprano.
Actualmente, no hay estudios específicos que evalúen la eficacia de estos tratamientos en personas de 65 años o más. Estos tratamientos son muy costosos (promediando 200.000 € por individuo tratado por año) y a veces engorrosos (implican infusiones dos veces al mes que duran varias horas). Tampoco hay estudios sobre la calidad de vida de las personas de 65 años o más con enfermedad de Fabry.
Además, no hay evidencia clara de ningún beneficio al introducir o continuar el tratamiento más allá de los 65 años.
Nuestro objetivo es evaluar la calidad de vida de los participantes con enfermedad de Fabry de 65 años o más, tanto con tratamiento como sin él, al inicio y en intervalos de 2 y 5 años.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Djazia Bouzelmat, Clinical Research Assistant
- Número de teléfono: 01 44 64 30 98
- Correo electrónico: dbouzelmat@hopital-dcss.org
Ubicaciones de estudio
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France
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Paris, France, Francia, 75020
- Reclutamiento
- Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
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Investigador principal:
- Wladimir MAUHIN, Doctor
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Contacto:
- Djazia BOUZELMAT, Clinical Research Assistant
- Número de teléfono: 0144643098
- Correo electrónico: dbouzelmat@hopital-dcss.org
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres y mujeres de 65 años o más con diagnóstico de enfermedad de Fabry que, en hombres, presenten una deficiencia demostrada de alfa-galactosidasa A o una variante genética GLA patógena identificada, y en mujeres, una variante GLA patógena identificada.
- Mínimo estudio disponible: ECG, holterECG de 24h, ecocardiograma, creatinemia, proteinuria y/o microalbuminuria.
- Haber recibido información escrita y oral sobre el protocolo y no haber expresado oposición a participar en el estudio.
- Afiliado a un régimen de seguridad social o beneficiario de prestaciones (excluyendo AME).
Criterios de exclusión:
- Incapacidad para comprender la información proporcionada,
- Sometido a tutela, curatela o salvaguarda judicial,
- Sometido a restricción o privado de libertad por decisión judicial o administrativa.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Participantes de 65 años o más con enfermedad de Fabry
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evolución de la calidad de vida evaluada mediante la puntuación EQ-5D-5L según la existencia o no de un tratamiento específico a los 5 años en pacientes con enfermedad de Fabry de 65 años o más.
Periodo de tiempo: 5 años
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Las personas diagnosticadas con enfermedad de Fabry serán evaluadas en cuanto a su calidad de vida mediante un cuestionario basado en la puntuación de Calidad de Vida Europea 5 Dimensiones y 5 Líneas (EQ-5D-5L), al inicio del estudio, a los 2 años y a los 5 años. La puntuación EQ-5D-5L es una escala europea de calidad de vida. Se presenta de la siguiente manera: una primera parte con preguntas conocidas como 'sistema descriptivo EQ-5D', complementada por una escala visual analógica conocida como 'EQ-5D VAS'. Para la primera parte, las respuestas se dan en escalas de 5 puntos (1: sin problemas; 2: problemas leves; 3: problemas moderados; 4: problemas graves; 5: problemas extremos o incapacidad total). Para la segunda parte, consiste en una línea de 20 cm, graduada de 0 a 100, en la que el participante debe indicar cómo califica su estado de salud actual, siendo 0 el peor estado posible y 100 el mejor. |
5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar la aparición de un evento clínico o biológico grave desde la inclusión (trastorno del ritmo cardíaco que requiera la introducción de tratamiento o equipo, aparición de un accidente cerebrovascular transitorio o permanente, deterioro en la depuración de creatinina > 30%).
Periodo de tiempo: Año 2 y año 5
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Año 2 y año 5
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Identificar los factores de riesgo médicos y sociales, ya sea relacionados con la enfermedad o no, asociados con la falta de mejora en la calidad de vida o la ocurrencia de un evento (estudios de correlación y conglomerados)
Periodo de tiempo: Año 2, año 5
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Año 2, año 5
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Evaluación de la calidad de vida al inicio y a los 2 años.
Periodo de tiempo: Día 0 y año 2
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Las personas diagnosticadas con la enfermedad de Fabry serán evaluadas en cuanto a su calidad de vida, mediante un cuestionario basado en la puntuación de Calidad de Vida Europea 5 Dimensiones y 5 Líneas (EQ-5D-5L), al inicio y a los 2 años. La puntuación EQ-5D-5L es una escala europea de calidad de vida. Se presenta de la siguiente manera: una primera parte con preguntas conocidas como 'sistema descriptivo EQ-5D', complementada por una escala visual analógica conocida como 'EQ-5D VAS'. Para la primera parte, las respuestas se dan en escalas de 5 puntos (1: sin problemas; 2: problemas leves; 3: problemas moderados; 4: problemas graves; 5: problemas extremos o incapacidad total). Para la segunda parte, consiste en una línea de 20 cm, graduada de 0 a 100, en la que el participante debe indicar cómo califica su estado de salud actual, siendo 0 el peor estado posible y 100 el mejor. |
Día 0 y año 2
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Wladimir MAUHIN, Doctor, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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