Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af livskvaliteten for patienter med Fabrys sygdom i alderen 65 år og derover med og uden specifik behandling (FABRY65)

9. december 2025 opdateret af: Wladimir MAUHIN, Dr

Undersøgelse af Livskvaliteten hos Patienter med Fabrys Sygdom i Alderen 65 år og Derover med og uden Specifik Behandling

Fabrys sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der rammer 1 ud af 10.000 individer, hvilket fører til komplikationer som kroniske smerter, hjerte- og nyresvigt samt slagtilfælde, der i sidste ende påvirker forventet levetid. Personer med denne sygdom bliver i stigende grad diagnosticeret senere i livet, omkring 65-års alderen, da tilstanden udvikler sig langsomt med irreversibel organskade. Effektiviteten af behandlinger for Fabrys sygdom forbliver kontroversiel, men tidlig indledning anbefales for langsigtede fordele. På trods af den høje pris og ulemper ved behandlinger er der begrænset forskning i deres effektivitet hos ældre mennesker eller i livskvaliteten for dem på 65 år og derover med Fabrys sygdom. Dette studie har til formål at vurdere livskvaliteten i denne aldersgruppe både med og uden behandling over en periode på 5 år for at fastslå fordelene ved behandling efter 65-års alderen.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Fabrys sygdom er en X-bundet genetisk lysosomal sygdom med en estimeret prævalens på 1 ud af 10.000. Den påvirker livskvalitet og forventet levetid gennem bl.a. kroniske smerter og udvikling af hjerte- og nyresvigt samt slagtilfælde. Et stigende antal mennesker diagnosticeres omkring 65-års alderen eller endnu senere. Fabrys sygdom udvikler sig langsomt og progressivt og forårsager irreversibel organskade. Mens effektiviteten af behandlinger for Fabrys sygdom er debatteret, forventes de at være effektive på lang sigt, forudsat at terapi påbegyndes tidligt.

I øjeblikket er der ingen specifikke undersøgelser, der evaluerer effektiviteten af disse behandlinger hos personer på 65 år og derover. Disse behandlinger er meget dyre (i gennemsnit €200.000 pr. behandlet person pr. år) og nogle gange besværlige (involverer infusioner to gange om måneden, der varer i flere timer). Der er heller ingen undersøgelser om livskvaliteten hos personer på 65 år og derover med Fabrys sygdom.

Desuden er der ingen klare beviser for nogen fordel ved at indføre eller fortsætte behandling efter 65-års alderen.

Vores mål er at evaluere livskvaliteten hos deltagere med Fabrys sygdom på 65 år og derover, både med og uden behandling, ved baseline samt med 2- og 5-årige intervaller.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
    • France
      • Paris, France, Frankrig, 75020
        • Rekruttering
        • Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
        • Ledende efterforsker:
          • Wladimir MAUHIN, Doctor
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer, mænd og kvinder på 65 år og derover, med en diagnose af Fabrys sygdom, hvor mænd har en påvist alpha-galaktosidase A-mangel eller en identificeret patogen GLA-genetisk variant, og kvinder har en identificeret patogen GLA-variant.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mænd og kvinder på 65 år og derover med en diagnose af Fabrys sygdom med, for mænd, en påvist alfa-galaktosidase A-mangel eller en identificeret patogen GLA-genetisk variant, og for kvinder, en identificeret patogen GLA-variant.
  • Minimumsundersøgelser tilgængelige: EKG, 24-timers holterEKG, hjertesonografi, kreatinin i blodet, proteinuri og/eller mikroalbuminuri.
  • Har modtaget skriftlig og mundtlig information om protokollen og har ikke udtrykt nogen modstand mod at deltage i studiet.
  • Tilknyttet et socialsikringssystem eller berettiget til ydelser (undtagen AME).

Eksklusionskriterier:

  • Manglende evne til at forstå de givne oplysninger,
  • Under værge, kurator eller rettens beskyttelse,
  • Under tvang eller frataget frihed ved retslig eller administrativ beslutning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere på 65 år eller derover med Fabrys sygdom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udviklingen i livskvalitet vurderet ved EQ-5D-5L-scoren i forhold til tilstedeværelsen eller fraværet af en specifik behandling efter 5 år hos Fabry-patienter på 65 år og derover.
Tidsramme: 5 år

Personer diagnosticeret med Fabrys sygdom vil blive evalueret for deres livskvalitet ved hjælp af et spørgeskema baseret på European Quality of Life 5 Dimensions and 5 Lines (EQ-5D-5L) scoren ved udgangspunktet, efter 2 år og efter 5 år.

EQ-5D-5L-scoren er en europæisk livskvalitetsskala. Den præsenteres som følger: en første del med spørgsmål kendt som 'EQ-5D beskrivende system', suppleret med en visuel analog skala kendt som 'EQ-5D VAS'.

For den første del gives svarene på 5-punkts skalaer (1: ingen problemer; 2: små problemer; 3: moderate problemer; 4: alvorlige problemer; 5: ekstreme problemer eller total uarbejdsdygtighed).

For den anden del består den af en 20 cm linje, gradueret fra 0 til 100, hvor deltageren skal angive, hvordan han eller hun vurderer sin nuværende helbredstilstand, hvor 0 er den værst mulige tilstand og 100 den bedste.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer forekomsten af en alvorlig klinisk eller biologisk hændelse siden inklusion (hjerterytmeforstyrrelse, der kræver indførelse af behandling eller udstyr, forekomst af et forbigående eller permanent slagtilfælde, forringelse af kreatininclearance > 30%).
Tidsramme: År 2 og år 5
År 2 og år 5
Identificer de medicinske og sociale risikofaktorer, uanset om de er relateret til sygdommen eller ej, der er forbundet med manglende forbedring af livskvaliteten eller forekomsten af en hændelse (korrelations- og klyngeundersøgelser)
Tidsramme: År 2, år 5
År 2, år 5
Evaluering af livskvalitet ved baseline og efter 2 år.
Tidsramme: Dag 0 og år 2

Personer diagnosticeret med Fabrys sygdom vil blive evalueret for deres livskvalitet ved hjælp af et spørgeskema baseret på European Quality Of Life 5 Dimensions and 5 Lines (EQ-5D-5L) scoren ved baseline og efter 2 år. EQ-5D-5L-scoren er en europæisk livskvalitetsskala. Den præsenteres som følger: en første del med spørgsmål kendt som 'EQ-5D beskrivende system', suppleret med en visuel analog skala kendt som 'EQ-5D VAS'.

For den første del gives svarene på 5-punkts skalaer (1: ingen problemer; 2: lette problemer; 3: moderate problemer; 4: alvorlige problemer; 5: ekstreme problemer eller total uarbejdsdygtighed).

For den anden del består den af en 20 cm linje, gradueret fra 0 til 100, hvorpå deltageren skal angive, hvordan han eller hun vurderer sin nuværende helbredstilstand, hvor 0 er den værst mulige tilstand og 100 den bedste.
Dag 0 og år 2

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Wladimir MAUHIN, Dr

Samarbejdspartnere

Hospices Civils de Lyon
University Hospital, Angers
University Hospital, Rouen
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
University Hospital, Montpellier
University Hospital, Bordeaux
University Hospital, Clermont-Ferrand
Centre Hospitalier de la côte Basque
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
University Hospital, Limoges
University Hospital, Brest
University Hospital, Grenoble
Rennes University Hospital
University Hospital, Lille
Nantes University Hospital
University Hospital, Tours
University Hospital, Marseille
University Hospital, Strasbourg
Hôpital Raymond Poincaré
Centre Hospitalier Universitaire de Caen
Hospital, Vannes
Centre Hospitalier Bretagne Atlantique
Necker Hospital, 75015 Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Wladimir MAUHIN, Doctor, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. oktober 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

14. oktober 2029

Studieafslutning (Anslået)

14. oktober 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2025

Først opslået (Faktiske)

11. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. december 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahrain

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner