Estudo da Qualidade de Vida de Doentes com Doença de Fabry com 65 Anos ou Mais com e sem Tratamento Específico (FABRY65)
Estudo da Qualidade de Vida de Doentes com Doença de Fabry com 65 Anos ou Mais Com e Sem Tratamento Específico
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A doença de Fabry é uma doença lisossomal genética ligada ao cromossoma X com uma prevalência estimada de 1 em 10.000. Afeta a qualidade de vida e a esperança de vida, através, entre outras coisas, de dor crónica e do desenvolvimento de insuficiência cardíaca e renal e de acidente vascular cerebral. Um número crescente de pessoas está a ser diagnosticado por volta dos 65 anos ou até mais tarde. A doença de Fabry desenvolve-se de forma lenta e progressiva, causando danos irreversíveis nos órgãos. Embora a eficácia dos tratamentos para a doença de Fabry seja debatida, espera-se que sejam eficazes a longo prazo, desde que a terapia seja iniciada precocemente.
Atualmente, não existem estudos específicos a avaliar a eficácia destes tratamentos em pessoas com 65 anos ou mais. Estes tratamentos são muito dispendiosos (com uma média de 200 mil euros por indivíduo tratado por ano) e por vezes incómodos (envolvendo infusões quinzenais com duração de várias horas). Também não existem estudos sobre a qualidade de vida das pessoas com 65 anos ou mais com doença de Fabry.
Além disso, não existem evidências claras de qualquer benefício em iniciar ou continuar o tratamento após os 65 anos.
O nosso objetivo é avaliar a qualidade de vida dos participantes com doença de Fabry com 65 anos ou mais, tanto com como sem tratamento, na linha de base e em intervalos de 2 e 5 anos.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Djazia Bouzelmat, Clinical Research Assistant
- Número de telefone: 01 44 64 30 98
- E-mail: dbouzelmat@hopital-dcss.org
Locais de estudo
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France
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Paris, France, França, 75020
- Recrutamento
- Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
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Investigador principal:
- Wladimir MAUHIN, Doctor
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Contato:
- Djazia BOUZELMAT, Clinical Research Assistant
- Número de telefone: 0144643098
- E-mail: dbouzelmat@hopital-dcss.org
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Homens e mulheres com 65 anos ou mais com diagnóstico de doença de Fabry, sendo que, para homens, com deficiência comprovada de alfa-galactosidase A ou variante genética patogénica GLA identificada, e para mulheres, com variante patogénica GLA identificada.
- Mínimo de exames disponíveis: ECG, Holter de 24h, ecocardiograma, creatinemia, proteinúria e/ou microalbuminúria.
- Ter recebido informação escrita e oral sobre o protocolo e não ter expressado oposição à participação no estudo.
- Estar filiado num regime de segurança social ou ter direito a benefícios (excluindo AME).
Critérios de Exclusão:
- Incapacidade de compreender a informação fornecida,
- Sob tutela, curatela ou salvaguarda da justiça,
- Sob medida de coacção ou privado de liberdade por decisão judicial ou administrativa.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Participantes com 65 anos ou mais com doença de Fabry
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Evolução da qualidade de vida avaliada pelo escore EQ-5D-5L de acordo com a existência ou não de um tratamento específico aos 5 anos em pacientes com doença de Fabry com 65 anos ou mais.
Prazo: 5 anos
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As pessoas diagnosticadas com doença de Fabry serão avaliadas quanto à sua qualidade de vida, utilizando um questionário baseado na pontuação da Escala Europeia de Qualidade de Vida 5 Dimensões e 5 Níveis (EQ-5D-5L), no início do estudo, aos 2 anos e aos 5 anos. A pontuação EQ-5D-5L é uma escala europeia de qualidade de vida. É apresentada da seguinte forma: uma primeira parte com questões conhecidas como 'sistema descritivo EQ-5D', complementada por uma escala visual analógica conhecida como 'EQ-5D VAS'. Para a primeira parte, as respostas são dadas em escalas de 5 pontos (1: sem problemas; 2: problemas ligeiros; 3: problemas moderados; 4: problemas graves; 5: problemas extremos ou incapacidade total). Para a segunda parte, consiste numa linha de 20 cm, graduada de 0 a 100, na qual o participante deve indicar como classifica o seu estado de saúde atual, sendo 0 o pior estado possível e 100 o melhor. |
5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificar a ocorrência de um evento clínico ou biológico grave desde a inclusão (distúrbio do ritmo cardíaco que exija a introdução de tratamento ou equipamento, ocorrência de um acidente vascular cerebral transitório ou permanente, deterioração da depuração da creatinina > 30%).
Prazo: Ano 2 e ano 5
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Ano 2 e ano 5
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Identificar os fatores de risco médicos e sociais, relacionados ou não com a doença, associados à falta de melhoria na qualidade de vida ou à ocorrência de um evento (estudos de correlação e de cluster)
Prazo: Ano 2, ano 5
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Ano 2, ano 5
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Avaliação da qualidade de vida na linha de base e aos 2 anos.
Prazo: Dia 0 e ano 2
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Pessoas diagnosticadas com doença de Fabry serão avaliadas quanto à sua qualidade de vida, utilizando um questionário baseado na pontuação da Escala Europeia de Qualidade de Vida 5 Dimensões e 5 Linhas (EQ-5D-5L), no início e após 2 anos. A pontuação EQ-5D-5L é uma escala europeia de qualidade de vida. É apresentada da seguinte forma: uma primeira parte com questões conhecidas como 'sistema descritivo EQ-5D', complementada por uma escala visual analógica conhecida como 'EQ-5D VAS'. Para a primeira parte, as respostas são dadas em escalas de 5 pontos (1: sem problemas; 2: problemas ligeiros; 3: problemas moderados; 4: problemas graves; 5: problemas extremos ou incapacidade total). Para a segunda parte, consiste numa linha de 20 cm, graduada de 0 a 100, na qual o participante deve indicar como classifica o seu estado atual de saúde, sendo 0 o pior estado possível e 100 o melhor. |
Dia 0 e ano 2
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Wladimir MAUHIN, Doctor, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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