Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование качества жизни пациентов с болезнью Фабри в возрасте 65 лет и старше, получающих и не получающих специфическое лечение (FABRY65)

9 декабря 2025 г. обновлено: Wladimir MAUHIN, Dr
Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание, которым страдает 1 из 10 000 человек, приводящее к таким осложнениям, как хроническая боль, сердечная и почечная недостаточность, а также инсульты, что в конечном итоге влияет на продолжительность жизни. Люди с этим заболеванием всё чаще диагностируются в более позднем возрасте, около 65 лет, поскольку болезнь прогрессирует медленно с необратимым повреждением органов. Эффективность лечения болезни Фабри остаётся спорной, но для долгосрочной пользы рекомендуется раннее начало терапии. Несмотря на высокую стоимость и неудобства лечения, исследования его эффективности у пожилых людей или качества жизни лиц в возрасте 65 лет и старше с болезнью Фабри ограничены. Это исследование направлено на оценку качества жизни в этой возрастной группе как с лечением, так и без него в течение 5 лет, чтобы определить преимущества лечения после 65 лет.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Болезнь Фабри — это X-сцепленное генетическое лизосомное заболевание с предполагаемой распространенностью 1 на 10 000 человек. Она влияет на качество жизни и продолжительность жизни, в частности, из-за хронической боли, развития сердечной и почечной недостаточности и инсульта. Все больше людей диагностируется примерно в возрасте 65 лет или даже позже. Болезнь Фабри развивается медленно и прогрессирующе, вызывая необратимое повреждение органов. Хотя эффективность методов лечения болезни Фабри обсуждается, ожидается, что они будут эффективны в долгосрочной перспективе, при условии, что терапия начата рано.

В настоящее время нет конкретных исследований, оценивающих эффективность этих методов лечения у людей в возрасте 65 лет и старше. Эти методы лечения очень дороги (в среднем 200 тыс. евро на одного пациента в год) и иногда обременительны (предполагают инфузии два раза в месяц, длящиеся несколько часов). Также нет исследований о качестве жизни людей в возрасте 65 лет и старше с болезнью Фабри.

Кроме того, нет четких доказательств какой-либо пользы от начала или продолжения лечения после 65 лет.

Наша цель — оценить качество жизни участников с болезнью Фабри в возрасте 65 лет и старше, как получающих лечение, так и без него, на исходном уровне и через 2 и 5 лет.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Djazia Bouzelmat, Clinical Research Assistant
  • Номер телефона: 01 44 64 30 98
  • Электронная почта: dbouzelmat@hopital-dcss.org

Места учебы

  • Франция
    • France
      • Paris, France, Франция, 75020
        • Рекрутинг
        • Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
        • Главный следователь:
          • Wladimir MAUHIN, Doctor
        • Контакт:
          • Djazia BOUZELMAT, Clinical Research Assistant
          • Номер телефона: 0144643098
          • Электронная почта: dbouzelmat@hopital-dcss.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Люди, мужчины и женщины в возрасте 65 лет и старше, с диагнозом болезни Фабри, при этом для мужчин — с доказанным дефицитом альфа-галактозидазы A или выявленным патогенным генетическим вариантом GLA, а для женщин — с выявленным патогенным вариантом GLA.

Описание

Критерии включения:

  • Мужчины и женщины в возрасте 65 лет и старше с диагнозом болезни Фабри, для мужчин — с подтверждённым дефицитом альфа-галактозидазы A или идентифицированным патогенным генетическим вариантом GLA, для женщин — с идентифицированным патогенным вариантом GLA.
  • Минимальный объём обследования: ЭКГ, суточное мониторирование ЭКГ (Холтер), эхокардиография, креатинин крови, протеинурия и/или микроальбуминурия.
  • Получение письменной и устной информации о протоколе исследования и отсутствие возражений против участия в исследовании.
  • Наличие медицинской страховки или права на льготы (за исключением государственной медицинской помощи для нерезидентов).

Критерии исключения:

  • Невозможность понимания предоставленной информации,
  • Нахождение под опекой, попечительством или судебной защитой,
  • Нахождение под стражей или лишение свободы по судебному или административному решению.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Участники в возрасте 65 лет и старше с болезнью Фабри

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Эволюция качества жизни, оцениваемая по шкале EQ-5D-5L, в зависимости от наличия или отсутствия специфического лечения через 5 лет у пациентов с болезнью Фабри в возрасте 65 лет и старше.
Временное ограничение: 5 лет

Пациенты с диагностированной болезнью Фабри будут оценивать качество своей жизни с помощью анкеты, основанной на шкале Европейского качества жизни из 5 измерений и 5 уровней (EQ-5D-5L), на исходном уровне, через 2 года и через 5 лет.

Шкала EQ-5D-5L является европейской шкалой оценки качества жизни. Она представлена следующим образом: первая часть содержит вопросы, известные как «Описательная система EQ-5D», дополненные визуальной аналоговой шкалой, известной как «EQ-5D VAS».

Для первой части ответы даются по 5-балльной шкале (1: нет проблем; 2: небольшие проблемы; 3: умеренные проблемы; 4: серьезные проблемы; 5: крайние проблемы или полная неспособность).

Вторая часть состоит из линии длиной 20 см, градуированной от 0 до 100, на которой участник должен указать, как он или она оценивает свое текущее состояние здоровья, где 0 — наихудшее возможное состояние, а 100 — наилучшее.
5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выявить возникновение серьезного клинического или биологического события с момента включения в исследование (нарушение сердечного ритма, требующее назначения лечения или использования оборудования, возникновение транзиторной или постоянной сосудистой мозговой катастрофы, ухудшение клиренса креатинина > 30%).
Временное ограничение: 2-й и 5-й годы
2-й и 5-й годы
Выявить медицинские и социальные факторы риска, связанные с заболеванием или нет, связанные с отсутствием улучшения качества жизни или возникновением события (исследования корреляции и кластеризации)
Временное ограничение: Год 2, год 5
Год 2, год 5
Оценка качества жизни на исходном уровне и через 2 года.
Временное ограничение: День 0 и год 2

Пациентам с диагностированной болезнью Фабри будет проведена оценка качества жизни с использованием анкеты на основе шкалы Европейского качества жизни 5 измерений и 5 уровней (EQ-5D-5L) на исходном уровне и через 2 года. Шкала EQ-5D-5L является европейской шкалой оценки качества жизни. Она представлена следующим образом: первая часть с вопросами, известными как «описательная система EQ-5D», дополненная визуальной аналоговой шкалой, известной как «EQ-5D VAS».

Для первой части ответы даются по 5-балльной шкале (1: нет проблем; 2: незначительные проблемы; 3: умеренные проблемы; 4: серьезные проблемы; 5: крайние проблемы или полная неспособность).

Для второй части она состоит из линии длиной 20 см, градуированной от 0 до 100, на которой участник должен указать, как он или она оценивает свое текущее состояние здоровья, где 0 — наихудшее возможное состояние, а 100 — наилучшее.
День 0 и год 2

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Wladimir MAUHIN, Dr

Соавторы

Hospices Civils de Lyon
University Hospital, Angers
University Hospital, Rouen
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
University Hospital, Montpellier
University Hospital, Bordeaux
University Hospital, Clermont-Ferrand
Centre Hospitalier de la côte Basque
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
University Hospital, Limoges
University Hospital, Brest
University Hospital, Grenoble
Rennes University Hospital
University Hospital, Lille
Nantes University Hospital
University Hospital, Tours
University Hospital, Marseille
University Hospital, Strasbourg
Hôpital Raymond Poincaré
Centre Hospitalier Universitaire de Caen
Hospital, Vannes
Centre Hospitalier Bretagne Atlantique
Necker Hospital, 75015 Paris

Следователи

  • Главный следователь: Wladimir MAUHIN, Doctor, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 октября 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

14 октября 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

14 октября 2031 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 ноября 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 декабря 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

11 декабря 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

11 декабря 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 декабря 2025 г.

Последняя проверка

1 сентября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • GHDCSS_Non-RIPH-MI_3_2024

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться