異型メラノサイト性病変における反射共焦点顕微鏡検査と分子相関
外科的に切除された非定型メラノサイト性病変における反射共焦点顕微鏡（RCM）所見の評価と次世代シーケンシング（NGS）パターンとの相関
この観察的、前向きコホート研究は、外科的切除が予定されている異型メラノサイト性病変における反射共焦点顕微鏡（RCM）所見の診断的関連性を評価し、これらの画像所見を次世代シーケンシング（NGS）により得られた分子プロファイルと関連付けることを目的としています。 モデナ大学病院皮膚科のビデオ顕微鏡および共焦点クリニックを受診する患者から、異型母斑および早期段階のメラノーマを含む約200の連続した病変を分析します。
主な目的は、メラノーマの早期発見のためのRCM所見、具体的には異型細胞および真皮表皮接合部（DEJ）の乱れの診断的意義を評価することです。 二次的な目的には、RCMの形態学的パターンをNGS由来の遺伝子変異と関連付け、早期段階のメラノーマと良性母斑を区別する分子シグネチャーを特定することが含まれます。
すべての手順は、ダーモスコピーおよび共焦点評価、外科的切除、組織病理学的検査、ホルマリン固定パラフィン包埋ブロックを用いた分子分析を含む、日常的な臨床ケアの一環として実施されます。 データは匿名化され、安全に保管され、画像と遺伝子変数の間の関連性を決定するために分析されます。 この研究は、形態学的および分子データを統合し、診断ワークフローを改善し、メラノーマの早期発見を向上させることを目指しています。
調査の概要
状態
詳細な説明
背景と根拠
反射共焦点顕微鏡（RCM）は、非侵襲的な画像技術であり、ほぼ組織学的解像度で皮膚の生体内評価を可能にします。 RCMを臨床皮膚科に統合することで、良性病変の不必要な切除を減らし、ダーモスコピー単独と比較して診断精度を向上させることが示されています。
次世代シーケンシング（NGS）は、異型母斑およびメラノーマにおける主要な遺伝子変異の同定を可能にし、それらの生物学的挙動と潜在的な悪性転化に関する貴重な知見を提供します。
本研究は、メラノーマの早期診断とリスク分類の改善を目的として、すでに外科的切除が予定されているメラノサイト性病変において、特徴的なRCM所見とNGSにより得られた分子所見との相関を評価することを目指します。
目的 主要目的
異型母斑またはメラノーマのダーモスコピー的疑いによりすでに外科的切除が予定されているメラノサイト性病変において、特徴的なRCM所見－特に異型細胞とDEJ（真皮表皮接合部）の乱れ－の診断的関連性を評価すること。
副次目的
母斑と早期メラノーマの両方において、RCM形態学的所見とNGSにより得られた分子プロファイルを相関させ、これら2群間の遺伝的および形態学的パターンを比較すること。
早期メラノーマと良性母斑を区別する可能性のある独特な生物学的・分子的特徴を特定し、早期診断とリスク層別化のための潜在的なマーカーを提供すること。
資金提供に関する声明
本研究は、欧州連合－NextGenerationEUを通じて、イタリア大学・研究省（MUR）によるPNRR－M4C2-I1.3プロジェクトPE_00000019 HEAL ITALIA、CUP E93C22001860006の下で資金提供されています。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究場所
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Mo
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Modena、Mo、イタリア、41125
- 募集
- Dermatology Department, University Hospital of Modena
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コンタクト：
- Francesca Farnetani
- 電話番号：0039 0594222347
- メール：francesca.farnetani@unimore.it
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
適格基準：
- 年齢 ≥ 18歳
- ダーモスコピーおよび反射共焦点顕微鏡検査で黒色素性新生物の疑いがあり、すでに外科的切除が予定されている皮膚病変の存在
- 文面によるインフォームド・コンセントの取得
除外基準：
- 年齢 < 18歳
- 切除が予定されていない病変、またはダーモスコピー診断が不確実な病変
- インフォームド・コンセントの欠如
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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非定型メラノサイト性病変におけるRCM所見の診断的意義
時間枠：研究完了まで、平均1年
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反射共焦点顕微鏡（RCM）を用いて、異型細胞（＞20µm、樹状または円形、基底上または真皮表皮接合部レベル）の存在と真皮表皮接合部の乱れ（辺縁化されていない乳頭、混沌としたパターン、構造的不規則性）の評価を行い、組織病理学的診断と比較する。
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研究完了まで、平均1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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母斑と早期段階の悪性黒色腫を区別する遺伝子発現プロファイルの差異
時間枠：研究完了まで、平均1年間
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良性母斑と早期メラノーマを区別するパターンを特定するために、ゲノム/分子分析を通じて得られた分子特徴の定量的評価。
データは、発現レベルの差および/または分子変異の頻度として要約されます。
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研究完了まで、平均1年間
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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RCM形態学的パターンとNGS由来分子シグネチャーの相関
時間枠：研究完了まで、平均1年間
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アウトカム測定の説明 以下の間の定量的相関分析： 反射型共焦点顕微鏡（RCM）を使用して測定されたRCM形態学的特徴（例：異型細胞の存在、真皮表皮接合部の乱れ、構造的不規則性）をカテゴリカルな画像特徴として要約したもの、および 次世代シーケンシング（NGS）を通じて測定されたNGS由来の分子シグネチャー（特定の遺伝子の発現差やゲノム変異の同定を含み、変異の有無だけでなく） 報告されるアウトカムは、画像定義されたRCMパターンとNGSを通じて同定された遺伝子レベルの分子プロファイルとの間の相関係数となる。 測定単位： 相関係数（r値） 測定ツール： 形態学的特徴のための反射型共焦点顕微鏡（RCM） 分子シグネチャーのための次世代シーケンシング（NGS） |
研究完了まで、平均1年間
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Mesbah Ardakani N. Dysplastic/Clark naevus in the era of molecular pathology. Australas J Dermatol. 2019 Aug;60(3):186-191. doi: 10.1111/ajd.13019. Epub 2019 Mar 10.
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- Ferrara G, Argenziano G, Soyer HP, Corona R, Sera F, Brunetti B, Cerroni L, Chimenti S, El Shabrawi-Caelen L, Ferrari A, Hofmann-Wellenhof R, Kaddu S, Piccolo D, Scalvenzi M, Staibano S, Wolf IH, De Rosa G. Dermoscopic and histopathologic diagnosis of equivocal melanocytic skin lesions: an interdisciplinary study on 107 cases. Cancer. 2002 Sep 1;95(5):1094-100. doi: 10.1002/cncr.10768.
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- Alma A, Beretti F, Bonilauri C, Chester J, Kaleci S, Ciardo S, Bertoni L, Pellacani G, Farnetani F. Atypical naevi in dermoscopy and reflectance confocal microscopy: correlation between immunohistochemistry and diagnostic patterns of atypia. Clin Exp Dermatol. 2024 Dec 23;50(1):172-174. doi: 10.1093/ced/llae326. No abstract available.
- Gandini S, Sera F, Cattaruzza MS, Pasquini P, Abeni D, Boyle P, Melchi CF. Meta-analysis of risk factors for cutaneous melanoma: I. Common and atypical naevi. Eur J Cancer. 2005 Jan;41(1):28-44. doi: 10.1016/j.ejca.2004.10.015.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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