このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。英語版ソーステキスト用。

成人患者における皮膚線維芽細胞のCOL5A発現と胸部大動脈瘤のための線維芽細胞株評価：in vitro特性評価 (FLEX5 project)

2026年7月1日更新者：Alessandro Pini、IRCCS Policlinico S. Donato

成人患者における皮膚線維芽細胞の in vitro 特性評価: COL5A発現と胸部大動脈瘤のための線維芽細胞株評価

この研究は、COL5A遺伝子変異を持つ成人を対象に、一部が大動脈瘤を発症する一方で他の人が発症しない理由を理解するために行われます。参加者は小さな皮膚生検を提供し、研究者は線維芽細胞を分析して、コラーゲン産生、細胞外マトリックスの組織化、結合組織シグナル伝達経路を評価します。目標は、血管リスクの変動を説明し、将来の個別化されたモニタリングおよび治療戦略を支援する可能性のある生物学的差異を特定することです。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

COL5A遺伝子に変異を持つ個人は、様々な臨床結果を示します。一部の人は大動脈瘤を発症しますが、同じ変異を持つ他の人は心血管合併症がありません。この変動を駆動するメカニズムは完全には理解されていません。

この研究は、小さな皮膚生検から得た線維芽細胞を分析することにより、細胞レベルでの生物学的差異を調査することを目的としています。線維芽細胞は、V型コラーゲンおよび細胞外マトリックスの生成と組織化において重要な役割を果たします。

研究者は以下のことを行います：

参加者の皮膚サンプルから線維芽細胞を培養します。

細胞増殖、遊走、および細胞外マトリックス形成を評価します。

生成されるコラーゲンの量とタイプを測定します。

コラーゲンの分解と修復に関与する分子を評価します。

TGF-β関連経路を含む、結合組織生物学に関連する主要なシグナル伝達経路を調べます。

この研究は、文書化された大動脈瘤を持つCOL5A変異を持つ個人と、同じ変異を持つが血管病変のない個人を比較します。分析では、同じ遺伝子変異を共有する家族間の差異も考慮します。

線維芽細胞の挙動を特徴づけることにより、この研究は、なぜ一部の個人が大動脈疾患を発症する一方で他の人は影響を受けないのかを明らかにしようとしています。研究結果は、血管リスクの増加または減少に関連する細胞特徴を特定し、COL5A変異を持つ患者のモニタリング、予防、および個別化医療の将来の戦略を導くのに役立つ可能性があります。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Alessandro Pini Alessandro Giorgio Pini,MD, Medical degree
電話番号：+39 0252774705
メール：segreteria.cardiogenetica@grupposandonato.it

研究連絡先のバックアップ

名前：Nathasha Samali Udugmpolage
電話番号：+39 0252774705
メール：Nathasha.Udugampolage@grupposandonato.it

研究場所

イタリア
- Italy
  - San Donato Milanese、Italy、イタリア、20097
    - 募集
    - Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
    - コンタクト：
      
      Nathasha Samali UDUGAMPOLAGE
      
      電話番号：(+39) 02 52774705
      
      メール：Nathasha.Udugampolage@grupposandonato.it
    - 主任研究者：
      
      Alessandro Pini, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

希少心血管疾患の研究病院

説明

選定基準：

18歳以上の被験者
COL5A遺伝子変異
署名済みインフォームド・コンセント

除外基準：

登録前6ヶ月以内のコルチコステロイド、ステロイド、またはフルオロキノロン系薬剤の治療
経口ステロイドなどの慢性免疫抑制療法を受けている被験者、および調査部位での慢性局所ステロイド使用中の被験者
抗凝固療法中の被験者
凝固因子欠損／異常の既往歴（病歴および医療記録より）
ケロイド形成の既往歴（病歴および医療記録より）
麻酔薬アレルギー（病歴および医療記録より）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
COL5AとTAADを有する成人患者 COL5A遺伝子変異および大動脈症状を有する成人患者（50歳以上）
大動脈瘤を伴わないCOL5A変異を持つ成人患者大動脈症状を伴わないCOL5A変異を有する成人患者（50歳以上）
COL5A変異とTAADを有する若年患者 COL5A変異と大動脈症状を有する若年患者（18～50歳）
TAADを伴わないCOL5A変異の若年患者大動脈症状のないCOL5A変異を持つ若年患者（18～50歳）

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
線維芽細胞の表現型時間枠：24ヶ月	成人COL5A変異患者（上行および下行大動脈瘤の大動脈関与の有無を問わず）における線維芽細胞表現型のin vitro特性評価および評価	24ヶ月
コラーゲンの分子メカニズムの違い時間枠：24ヶ月	血管症状とCOL5A遺伝子の遺伝子変異に応じて、家族間でコラーゲンおよび細胞外マトリックス代謝経路に関与する分子メカニズムの差異を特定する	24ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

IRCCS Policlinico S. Donato

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2026年6月24日

一次修了 (推定)

2028年1月1日

研究の完了 (推定)

2028年12月1日

試験登録日

最初に提出

2025年12月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年12月2日

最初の投稿 (実際)

2025年12月15日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年7月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年7月1日

最終確認日