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Fibroblasten-Linienbewertung für COL5A-Expression und thorakale Aortenaneurysmen: In-vitro-Charakterisierung kutaner Fibroblasten bei erwachsenen Patienten. (FLEX5 project)

29. Januar 2026 aktualisiert von: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

Fibroblastenlinienbewertung für COL5A-Expression und thorakale Aortenaneurysmen: In-vitro-Charakterisierung von kutanen Fibroblasten bei erwachsenen Patienten.

Diese Studie untersucht Erwachsene mit COL5A-Genmutationen, um zu verstehen, warum einige Aortenaneurysmen entwickeln, während andere dies nicht tun. Teilnehmer geben eine kleine Hautbiopsie ab, und Forscher analysieren Fibroblasten, um die Kollagenproduktion, die Organisation der extrazellulären Matrix und die Bindegewebssignalwege zu bewerten. Das Ziel ist es, biologische Unterschiede zu identifizieren, die das variable Gefäßrisiko erklären und zukünftige personalisierte Überwachungs- und Behandlungsstrategien unterstützen könnten.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Personen mit Mutationen im COL5A-Gen zeigen unterschiedliche klinische Ergebnisse. Während einige Aortenaneurysmen entwickeln, bleiben andere mit derselben Mutation frei von kardiovaskulären Komplikationen. Die Mechanismen, die diese Variabilität antreiben, sind nicht vollständig verstanden.

Diese Studie zielt darauf ab, biologische Unterschiede auf zellulärer Ebene zu untersuchen, indem Fibroblasten analysiert werden, die aus einer kleinen Hautbiopsie gewonnen wurden. Fibroblasten spielen eine Schlüsselrolle bei der Produktion und Organisation von Kollagen Typ V und der extrazellulären Matrix.

Die Forscher werden:

Fibroblasten aus den Hautproben der Teilnehmer züchten.

Zellwachstum, Migration und Bildung der extrazellulären Matrix bewerten.

Die Menge und Art des produzierten Kollagens messen.

Moleküle bewerten, die am Kollagenabbau und -reparatur beteiligt sind.

Wichtige Signalwege untersuchen, die für die Bindegewebsbiologie relevant sind, einschließlich TGF-β-bezogener Signalwege.

Die Studie vergleicht Personen mit COL5A-Mutationen, bei denen Aortenaneurysmen dokumentiert sind, mit solchen mit derselben Mutation, aber ohne Gefäßbeteiligung. Die Analysen werden auch Unterschiede zwischen Familienmitgliedern berücksichtigen, die dieselbe genetische Variante teilen.

Durch die Charakterisierung des Fibroblastenverhaltens versucht die Studie zu klären, warum einige Personen Aortenerkrankungen entwickeln, während andere unbeeinflusst bleiben. Die Ergebnisse können helfen, zelluläre Merkmale zu identifizieren, die mit einem erhöhten oder verringerten Gefäßrisiko verbunden sind, und zukünftige Strategien für Überwachung, Prävention und personalisierte Versorgung bei Patienten mit COL5A-Mutationen zu leiten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Italien
    • Italy
      • San Donato Milanese, Italy, Italien, 20097
        • Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Alessandro Pini, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Forschungskrankenhaus für seltene kardiovaskuläre Erkrankungen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Probanden im Alter von 18 Jahren und älter
  • Mutation in COL5A
  • Unterzeichnetes Einverständnisformular

Ausschlusskriterien:

  • Behandlung mit Kortikosteroiden, Steroiden oder Fluorochinolonen innerhalb von sechs Monaten vor der Einschreibung
  • Probanden unter chronischer immunsuppressiver Therapie wie oralen Steroiden, aber auch unter chronischer topischer Steroidbehandlung im Untersuchungsbereich
  • Probanden unter Antikoagulanzientherapie
  • Vorgeschichte von Gerinnungsfaktordefekten/-veränderungen (Daten aus Anamnese und medizinischen Unterlagen)
  • Vorgeschichte von Keloidbildung (Daten aus Anamnese und medizinischen Unterlagen)
  • Allergie gegen Anästhetika (Daten aus Anamnese und medizinischen Unterlagen)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Erwachsene Patienten mit COL5A mit TAAD
Erwachsene Patienten (über 50 Jahre alt) mit COL5A-Mutation und aortalen Manifestationen
Erwachsene Patienten mit COL5A-Mutation ohne TAAD
Erwachsene Patienten (über 50 Jahre alt) mit COL5A-Mutation ohne Aortenmanifestationen
Junge Patienten mit COL5A-Mutation und TAAD
Junge Patienten (18-50 Jahre) mit COL5A-Mutation und aortalen Manifestationen
Junge Patienten mit COL5A-Mutation ohne TAAD
Junge Patienten (im Alter von 18-50 Jahren) mit COL5A-Mutation ohne aortale Manifestationen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Fibroblasten-Phänotyp
Zeitfenster: 24 Monate
In-vitro-Charakterisierung und Bewertung des Fibroblastenphänotyps bei erwachsenen Patienten mit COL5-Mutationen mit oder ohne Aortenbeteiligung (Aneurysmen der aufsteigenden und absteigenden Aorta)
24 Monate
Unterschiedliche molekulare Mechanismen in Kollagen
Zeitfenster: 24 Monate
Unterscheidung der molekularen Mechanismen, die an den Kollagen- und ECM-Umsatzwegen beteiligt sind, zwischen Familienmitgliedern gemäß der vaskulären Manifestation und der genetischen Mutation im COL5A-Gen
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

13. Januar 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Dezember 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Dezember 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Dezember 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • FLEX5 project

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Die IPD-Freigabe wird während des aktiven Einschreibungsprozesses der Studie definiert

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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