Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка линии фибробластов для экспрессии COL5A и торакальных аневризм аорты: in vitro характеристика кожных фибробластов у взрослых пациентов. (FLEX5 project)

1 июля 2026 г. обновлено: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

Это исследование изучает взрослых с мутациями гена COL5A, чтобы понять, почему у некоторых развиваются аневризмы аорты, а у других нет. Участники предоставляют небольшой биоптат кожи, и исследователи анализируют фибробласты для оценки производства коллагена, организации внеклеточного матрикса и сигнальных путей соединительной ткани. Цель состоит в том, чтобы выявить биологические различия, которые могут объяснить различный сосудистый риск и поддержать будущие стратегии персонализированного мониторинга и лечения.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Лица с мутациями в гене COL5A демонстрируют различные клинические исходы. В то время как у некоторых развиваются аневризмы аорты, другие с той же мутацией остаются свободными от сердечно-сосудистых осложнений. Механизмы, лежащие в основе этой вариабельности, полностью не изучены.

Это исследование направлено на изучение биологических различий на клеточном уровне путем анализа фибробластов, полученных из небольшого биоптата кожи. Фибробласты играют ключевую роль в производстве и организации коллагена V типа и внеклеточного матрикса.

Исследователи будут:

Выращивать фибробласты из образцов кожи участников.

Оценивать рост клеток, миграцию и формирование внеклеточного матрикса.

Измерять количество и тип производимого коллагена.

Оценивать молекулы, участвующие в распаде и восстановлении коллагена.

Изучать ключевые сигнальные пути, имеющие отношение к биологии соединительной ткани, включая пути, связанные с TGF-β.

Исследование сравнивает лиц с мутациями COL5A, у которых зарегистрированы аневризмы аорты, с теми, у кого есть та же мутация, но отсутствует сосудистое поражение. Анализы также будут учитывать различия между членами семьи, которые имеют одинаковый генетический вариант.

Охарактеризовав поведение фибробластов, исследование стремится прояснить, почему у некоторых лиц развивается заболевание аорты, в то время как другие остаются незатронутыми. Результаты могут помочь выявить клеточные особенности, связанные с повышенным или сниженным сосудистым риском, и направлять будущие стратегии мониторинга, профилактики и персонализированного ухода у пациентов с мутациями COL5A.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Alessandro Pini Alessandro Giorgio Pini,MD, Medical degree
Номер телефона: +39 0252774705
Электронная почта: segreteria.cardiogenetica@grupposandonato.it

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Nathasha Samali Udugmpolage
Номер телефона: +39 0252774705
Электронная почта: Nathasha.Udugampolage@grupposandonato.it

Места учебы

Италия
- Italy
  - San Donato Milanese, Italy, Италия, 20097
    - Рекрутинг
    - Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
    - Контакт:
      
      Nathasha Samali UDUGAMPOLAGE
      
      Номер телефона: (+39) 02 52774705
      
      Электронная почта: Nathasha.Udugampolage@grupposandonato.it
    - Главный следователь:
      
      Alessandro Pini, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследовательский госпиталь для редких сердечно-сосудистых заболеваний

Описание

Критерии включения:

Субъекты в возрасте 18 лет и старше
Мутация в гене COL5A
Подписанное информированное согласие

Критерии исключения:

Лечение кортикостероидами, стероидами или фторхинолонами в течение шести месяцев до включения в исследование
Субъекты, получающие хроническую иммуносупрессивную терапию, такую как пероральные стероиды, а также хронические местные стероиды в области исследования
Субъекты, получающие антикоагулянтную терапию
Нарушения/изменения факторов свертывания крови (данные из анамнеза и медицинской документации)
Склонность к образованию келоидных рубцов (данные из анамнеза и медицинской документации)
Аллергия на анестезирующие препараты (данные из анамнеза и медицинской документации)

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Взрослые пациенты с COL5A с TAAD Взрослые пациенты (в возрасте старше 50 лет) с мутацией COL5A и аортальными проявлениями
Взрослые пациенты с мутацией COL5A без TAAD Взрослые пациенты (в возрасте старше 50 лет) с мутацией COL5A при отсутствии аортальных проявлений
Молодые пациенты с мутацией COL5A и TAAD Молодые пациенты (в возрасте 18–50 лет) с мутацией COL5A и проявлениями со стороны аорты
Молодые пациенты с мутацией COL5A без TAAD Молодые пациенты (в возрасте 18-50 лет) с мутацией COL5A при отсутствии аортальных проявлений

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Фенотип фибробластов Временное ограничение: 24 месяца	In vitro характеристика и оценка фенотипа фибробластов у взрослых пациентов с мутациями COL5 с аортальным поражением или без него (аневризмы восходящей и нисходящей аорты)	24 месяца
Различия молекулярных механизмов в коллагене Временное ограничение: 24 месяца	Выявить различия в молекулярных механизмах, участвующих в путях обмена коллагена и внеклеточного матрикса, между членами семьи в соответствии с сосудистыми проявлениями и генетической мутацией в гене COL5A	24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Policlinico S. Donato

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

24 июня 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 декабря 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 декабря 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 декабря 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 июля 2026 г.

Последняя проверка