Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena Linii Fibroblastów pod kątem Ekspresji COL5 i Tętniaków Aorty Piersiowej: Charakterystyka In Vitro Fibroblastów Skórnych u Dorosłych Pacjentów. (FLEX5 project)

1 lipca 2026 zaktualizowane przez: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

Ocena Linii Fibroblastów pod kątem Ekspresji COL5A i Tętniaków Aorty Piersiowej: Charakterystyka in Vitro Fibroblastów Skórnych u Dorosłych Pacjentów.

To badanie obejmuje dorosłych z mutacjami genu COL5A, aby zrozumieć, dlaczego u niektórych rozwijają się tętniaki aorty, podczas gdy u innych nie. Uczestnicy dostarczają małą biopsję skóry, a naukowcy analizują fibroblasty, aby ocenić produkcję kolagenu, organizację macierzy pozakomórkowej i szlaki sygnalizacyjne tkanki łącznej. Celem jest zidentyfikowanie różnic biologicznych, które mogą wyjaśniać zmienne ryzyko naczyniowe i wspierać przyszłe spersonalizowane strategie monitorowania i leczenia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Osoby z mutacjami w genie COL5A wykazują zróżnicowane wyniki kliniczne. Podczas gdy u niektórych rozwijają się tętniaki aorty, inni z tą samą mutacją pozostają wolni od powikłań sercowo-naczyniowych. Mechanizmy napędzające tę zmienność nie są w pełni poznane.

Niniejsze badanie ma na celu zbadanie różnic biologicznych na poziomie komórkowym poprzez analizę fibroblastów pochodzących z małej biopsji skóry. Fibroblasty odgrywają kluczową rolę w produkcji i organizacji kolagenu typu V oraz macierzy zewnątrzkomórkowej.

Badacze będą:

Hodować fibroblasty z próbek skóry uczestników.

Oceniać wzrost komórek, migrację i tworzenie macierzy zewnątrzkomórkowej.

Mierzyć ilość i rodzaj wytwarzanego kolagenu.

Oceniać cząsteczki zaangażowane w rozkład i naprawę kolagenu.

Badać kluczowe szlaki sygnałowe istotne dla biologii tkanki łącznej, w tym szlaki związane z TGF-β.

Badanie porównuje osoby z mutacjami COL5A, u których stwierdzono tętniaki aorty, z osobami z tą samą mutacją, ale bez zaangażowania naczyniowego. Analizy uwzględnią również różnice między członkami rodziny, którzy mają ten sam wariant genetyczny.

Charakteryzując zachowanie fibroblastów, badanie ma na celu wyjaśnienie, dlaczego u niektórych osób rozwija się choroba aorty, podczas gdy inne pozostają niezwiązane. Wyniki mogą pomóc w identyfikacji cech komórkowych związanych ze zwiększonym lub zmniejszonym ryzykiem naczyniowym oraz w opracowaniu przyszłych strategii monitorowania, zapobiegania i spersonalizowanej opieki u pacjentów z mutacjami COL5A.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • Italy
      • San Donato Milanese, Italy, Włochy, 20097
        • Rekrutacyjny
        • Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Alessandro Pini, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Szpital badawczy dla rzadkich chorób sercowo-naczyniowych

Opis

Kryteria włączenia:

  • Osoby w wieku 18 lat i powyżej
  • Mutacja w genie COL5A
  • Podpisana świadoma zgoda

Kryteria wyłączenia:

  • Leczenie kortykosteroidami, steroidami lub fluorochinolonami w ciągu sześciu miesięcy przed rekrutacją
  • Osoby stosujące przewlekłe terapie immunosupresyjne, takie jak doustne steroidy, a także przewlekłe miejscowe steroidy w obszarze badania
  • Osoba stosująca terapię przeciwzakrzepową
  • Historia defektów/zmian czynników krzepnięcia (dane z wywiadu i dokumentacji medycznej)
  • Historia tworzenia bliznowców (dane z wywiadu i dokumentacji medycznej)
  • Alergia na leki znieczulające (dane z wywiadu i dokumentacji medycznej)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dorośli pacjenci z COL5A z TAAD
Dorośli pacjenci (w wieku powyżej 50 lat) z mutacją COL5A i objawami aortalnymi
Dorośli pacjenci z mutacją COL5A bez TAAD
Dorośli pacjenci (w wieku powyżej 50 lat) z mutacją COL5A przy braku objawów aortalnych
Młodzi pacjenci z mutacją COL5A i TAAD
Młodzi pacjenci (w wieku 18-50 lat) z mutacją COL5A i objawami aortalnymi
Młodzi pacjenci z mutacją COL5A bez TAAD
Młodzi pacjenci (w wieku 18-50 lat) z mutacją COL5A bez objawów aortalnych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Fenotyp fibroblastów
Ramy czasowe: 24 miesiące
Charakterystyka in vitro i ocena fenotypu fibroblastów u dorosłych pacjentów z mutacjami COL5 z lub bez zajęcia aorty (tętniaki aorty wstępującej i zstępującej)
24 miesiące
Różnice mechanizmów molekularnych w kolagenie
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zidentyfikuj różnice w mechanizmach molekularnych zaangażowanych w szlaki obrotu kolagenu i macierzy pozakomórkowej (ECM) między członkami rodziny zgodnie z manifestacją naczyniową i mutacją genetyczną w genie COL5A
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 czerwca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 grudnia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 grudnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • FLEX5 project

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Udostępnianie IPD zostanie określone w trakcie aktywnego procesu rekrutacji do badania

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj