Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av fibroblastlinjer for COL5A-uttrykk og thorakale aortaaneurismer: in vitro-karakterisering av kutane fibroblaster hos voksne pasienter. (FLEX5 project)

1. juli 2026 oppdatert av: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

Evaluering av Fibroblastlinjer for COL5A-uttrykk og thorakale aortaaneurismer: In Vitro-karakterisering av kutane fibroblaster hos voksne pasienter.

Denne studien undersøker voksne med COL5A-genmutasjoner for å forstå hvorfor noen utvikler aortaneurismer mens andre ikke gjør det. Deltakere gir en liten hudbiopsi, og forskere analyserer fibroblaster for å vurdere kollagenproduksjon, ekstracellulærmatriseorganisering og bindevevssignalveier. Målet er å identifisere biologiske forskjeller som kan forklare varierende vaskulær risiko og støtte fremtidige personlige overvåkings- og behandlingsstrategier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Personer med mutasjoner i COL5A-genet viser varierende kliniske utfall. Mens noen utvikler aortaaneurismer, forblir andre med samme mutasjon uten kardiovaskulære komplikasjoner. Mekanismene som driver denne variasjonen er ikke fullt ut forstått.

Denne studien har som mål å undersøke biologiske forskjeller på cellenivå ved å analysere fibroblaster hentet fra en liten hudbiopsi. Fibroblaster spiller en nøkkelrolle i produksjon og organisering av type V-kollagen og det ekstracellulære matriksen.

Forskere vil:

Dyrke fibroblaster fra deltakernes hudprøver.

Vurdere cellvekst, migrering og dannelse av ekstracellulært matriks.

Måle mengden og typen kollagen som produseres.

Evaluere molekyler involvert i kollagen-nedbrytning og -reparasjon.

Undersøke viktige signalveier relevante for bindevevsbiologi, inkludert TGF-β-relaterte veier.

Studien sammenligner personer med COL5A-mutasjoner som har dokumenterte aortaaneurismer med de som har samme mutasjon, men ingen vaskulær involvering. Analyser vil også vurdere forskjeller blant familiemedlemmer som deler den samme genetiske varianten.

Ved å karakterisere fibroblastatferd søker studien å avklare hvorfor noen personer utvikler aorta-sykdom mens andre forblir upåvirket. Funn kan bidra til å identifisere cellulære trekk assosiert med økt eller redusert vaskulær risiko og veilede fremtidige strategier for overvåking, forebygging og personlig behandling hos pasienter med COL5A-mutasjoner.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

20

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italia
    • Italy
      • San Donato Milanese, Italy, Italia, 20097
        • Rekruttering
        • Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Alessandro Pini, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Forskningssykehus for sjeldne hjerte- og karsykdommer

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Deltakere 18 år og eldre
  • Mutasjon i COL5A
  • Signert informert samtykke

Eksklusjonskriterier:

  • Behandling med kortikosteroider, steroider eller fluorokinoloner innen seks måneder før inkludering
  • Deltakere på kronisk immunsuppresiv behandling som perorale steroider, eller kronisk bruk av lokale steroider i undersøkelsesområdet
  • Deltaker på antikoagulantterapi
  • Historie med koagulasjonsfaktordefekter/forandringer (data funnet i anamnese og journaler)
  • Historie med keloiddannelse (data funnet i anamnese og journaler)
  • Allergi mot anestetikum (data funnet i anamnese og journaler)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Voksne pasienter med COL5A med TAAD
Voksne pasienter (over 50 år) med COL5A-mutasjon og aortamanifestasjoner
Voksne pasienter med COL5A-mutasjon uten TAAD
Voksne pasienter (over 50 år) med COL5A-mutasjon uten aorta-manifestasjoner
Unge pasienter med COL5A-mutasjon og TAAD
Unge pasienter (18–50 år) med COL5A-mutasjon og aorta-manifestasjoner
Unge pasienter med COL5A-mutasjon uten TAAD
Yngre pasienter (18–50 år) med COL5A-mutasjon uten aortamanifestasjoner

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fibroblastfenotype
Tidsramme: 24 måneder
In vitro karakterisering og evaluering av fibroblastfenotype hos voksne pasienter med COL5-mutasjoner med eller uten aortaengasjement (stigende og synkende aortaaneurismer)
24 måneder
Forskjeller i molekylære mekanismer i kollagen
Tidsramme: 24 måneder
Identifiser forskjeller i molekylære mekanismer involvert i kollagen- og ECM-omsetningsveier mellom familiemedlemmer i henhold til vaskulære manifestasjoner og genetiske mutasjoner i COL5A-genet
24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. juni 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. desember 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. desember 2025

Først lagt ut (Faktiske)

15. desember 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • FLEX5 project

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

IPD-deling vil bli definert under den aktive innmeldingsprosessen for studien

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere