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성인 환자의 피부 섬유아세포에서 COL5A 발현과 흉부 대동맥류를 위한 섬유아세포 계열 평가: 체외 특성 분석 (FLEX5 project)

2026년 7월 1일 업데이트: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

COL5A 발현 및 흉부 대동맥류에 대한 섬유아세포 계열 평가: 성인 환자의 피부 섬유아세포의 체외 특성 분석.

본 연구는 동일한 COL5A 유전자 돌연변이를 가진 성인들 중 일부는 대동맥류를 발병하는 반면 다른 사람들은 그렇지 않은 이유를 이해하기 위해 수행됩니다. 참가자들은 작은 피부 생검 검체를 제공하며, 연구진은 섬유아세포를 분석하여 콜라겐 생성, 세포외 기질 조직화 및 결합 조직 신호 전달 경로를 평가합니다. 목표는 다양한 혈관 위험을 설명할 수 있는 생물학적 차이를 확인하고, 향후 맞춤형 모니터링 및 치료 전략을 지원하는 데 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

COL5A 유전자에 돌연변이가 있는 개인들은 다양한 임상 결과를 보입니다. 일부는 대동맥류를 발병하는 반면, 동일한 돌연변이를 가진 다른 사람들은 심혈관 합병증 없이 지냅니다. 이러한 변이를 유발하는 메커니즘은 완전히 이해되지 않았습니다.

이 연구는 작은 피부 생검에서 유래된 섬유아세포를 분석하여 세포 수준에서의 생물학적 차이를 조사하는 것을 목표로 합니다. 섬유아세포는 제5형 콜라겐과 세포외 기질의 생성 및 조직화에서 핵심적인 역할을 합니다.

연구자들은 다음과 같은 작업을 수행할 것입니다:

참가자의 피부 샘플에서 섬유아세포를 배양합니다.

세포 성장, 이동 및 세포외 기질 형성을 평가합니다.

생산된 콜라겐의 양과 유형을 측정합니다.

콜라겐 분해 및 수리에 관여하는 분자를 평가합니다.

TGF-β 관련 경로를 포함하여 결합 조직 생물학과 관련된 주요 신호 전달 경로를 검토합니다.

이 연구는 대동맥류가 기록된 COL5A 돌연변이 보유자와 동일한 돌연변이를 가졌지만 혈관 침범이 없는 사람들을 비교합니다. 분석은 동일한 유전적 변이를 공유하는 가족 구성원 간의 차이도 고려할 것입니다.

섬유아세포의 행동 특성을 규명함으로써, 이 연구는 왜 일부 개인은 대동맥 질환을 발병하는 반면 다른 사람들은 영향을 받지 않는지 명확히 하려 합니다. 연구 결과는 증가하거나 감소된 혈관 위험과 관련된 세포적 특징을 식별하는 데 도움이 될 수 있으며, COL5A 돌연변이 환자의 모니터링, 예방 및 맞춤형 치료를 위한 향후 전략을 안내할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

20

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 이탈리아
    • Italy
      • San Donato Milanese, Italy, 이탈리아, 20097
        • 모병
        • Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Alessandro Pini, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

희귀 심혈관 질환 연구 병원

설명

포함 기준:

  • 18세 이상의 대상자
  • COL5A 유전자 돌연변이
  • 서명된 사전 동의서

제외 기준:

  • 등록 6개월 이내에 코르티코스테로이드, 스테로이드 또는 플루오로퀴놀론 치료를 받은 경우
  • 경구 스테로이드와 같은 만성 면역억제 치료를 받고 있거나, 조사 부위에 만성 국소 스테로이드를 사용 중인 대상자
  • 항응고제 치료를 받고 있는 대상자
  • 응고 인자 결함/변경 이력 (병력 및 의무기록에서 확인된 자료)
  • 켈로이드 형성 이력 (병력 및 의무기록에서 확인된 자료)
  • 마취제 알레르기 (병력 및 의무기록에서 확인된 자료)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
COL5A와 TAAD를 가진 성인 환자
COL5A 돌연변이 및 대동맥 증상이 있는 성인 환자(50세 이상)
TAAD 없이 COL5A 돌연변이를 가진 성인 환자
대동맥 증상이 없는 COL5A 돌연변이를 가진 성인 환자(50세 이상)
COL5A 돌연변이와 TAAD를 가진 젊은 환자
COL5A 돌연변이와 대동맥 증상을 보이는 젊은 환자(18~50세)
TAAD가 없는 COL5A 돌연변이를 가진 젊은 환자들
대동맥 증상이 없는 COL5A1 유전자 변이를 가진 젊은 환자(18-50세)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
섬유아세포 표현형
기간: 24개월
대동맥 침범(상행 및 하행 대동맥 동맥류) 유무에 따른 COL5A 돌연변이 성인 환자에서의 섬유아세포 표현형의 in vitro 특성 분석 및 평가
24개월
콜라겐의 분자 메커니즘 차이
기간: 24개월
혈관 증상과 COL5A 유전자 변이에 따라 가족 구성원 간 콜라겐 및 세포외기질 전환 경로에 관여하는 분자 메커니즘의 차이 확인
24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

IRCCS Policlinico S. Donato

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2026년 6월 24일

기본 완료 (추정된)

2028년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 12월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 12월 2일

처음 게시됨 (실제)

2025년 12월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 7월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 7월 1일

마지막으로 확인됨

2026년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • FLEX5 project

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

IPD 공유는 연구의 활성 등록 과정에서 정의됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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